Neurologerna som genomförde studien säger att Tourettes finns i många olika former, inklusive varianter som är mycket mildare än de profaniteter som sprutar ut, och som syns i tv-serier som Ally McBeal och LA Law. Läkarna säger att resultaten bör öka medvetenheten bland lärare och läkare om att barn som presterar dåligt i skolan och som har tics kan behöva medicinsk behandling, och att sådan behandling skulle kunna lindra skolsvårigheterna för dessa elever.
”De flesta människor betraktar Tourettes som en mycket sällsynt, ovanlig sjukdom med bisarra symtom, men det är egentligen mycket vanligt, vanligtvis med milda symtom”, säger Roger Kurlan, M.D., professor i neurologi vid University of Rochester Medical Center och huvudförfattare till artikeln i Neurology. ”De fall du ser på TV är de allvarligaste fallen, och de är bara toppen av isberget. De flesta fall av Tourettes är mycket mildare och utvecklas inte till den allvarliga formen.”
I studien av 1 596 barn i Rochester, New York, uppfyllde 8 procent av barnen i specialundervisning kriterierna för Tourettes, och cirka 27 procent hade någon tickstörning. I den allmänna befolkningen hade 3 procent Tourettes, och 20 procent hade någon tickstörning. Andelen på 3 procent i den allmänna befolkningen är ungefär 50 till 75 gånger högre än typiska uppskattningar.
Men tics som att skälla skällsord eller rycka i huvudet är lätta att upptäcka, finns det en mängd andra repetitiva och ofrivilliga rörelser eller vokaliseringar – tics – som vanligtvis förbises av familj, vänner och arbetskamrater som konstiga eller irriterande vanor, säger Kurlan. Vanliga tics är snabb ögonblinkning, att rynka på näsan, små ryckningar med huvudet, ryckningar i ansiktet eller till och med konstant sniffning eller att ringa sig i halsen upprepade gånger.
”Det faktum att ett barn har tics innebär troligen att det finns en subtil utvecklingsstörning i hjärnan. Det är som ett fönster in i hjärnan: När man ser ett barn med tics är det ett tecken på att ledningarna inte är helt rätt”, säger Kurlan, chef för enheten för kognitiv och beteendemässig neurologi vid universitetets Strong Memorial Hospital, där han regelbundet behandlar mer än 400 Tourette-patienter. ”Tics är observerbara markörer för att den här personen är mer benägen att få problem i skolan.”
Forskare har kopplat Tourettes syndrom till ett område i hjärnan som kallas basala ganglier, som är inblandat i kontrollen av rörelser och spelar en viktig roll för uppmärksamhet, koncentration och beslutsfattande. Samma del av hjärnan påverkas hos personer med tvångssyndrom, ADHD (attention deficit-hyperactivity disorder) och vissa inlärningssvårigheter.
Det är alltså ingen överraskning att samma faktorer som påverkar barn med ADHD och dessa andra störningar också är stötestenar för barn med Tourettes syndrom. Elever med störningen löper fem gånger så stor risk som andra att hamna i specialundervisning. Personer med Tourettes är vanligtvis impulsiva, har svårt att koncentrera sig och blir lätt distraherade; vänner eller kollegor kan säga att de är fyllda av nervös energi eller verkar ständigt oroliga.
Kurlan säger att lärare med lite utbildning borde kunna känna igen de flesta tics och på så sätt identifiera vissa elever som löper större risk än sina jämnåriga att få svårigheter i skolan.
”En stor del av dessa barn har ett erkänt medicinskt tillstånd som är möjligt att behandla. Många av symptomen på Tourettes är behandlingsbara, så om man känner igen det kan man behandla det och kanske förbättra barnets skolprestationer och förmåga att få vänner.
”Om ett barn klarar sig bra skulle det säkert inte finnas så mycket att göra när det gäller att ingripa”, säger Kurlan. ”Å andra sidan kanske ett barn inte klarar sig så bra. Om barnet kämpar i skolan eller har svårt att få vänner kanske orsaker som ADHD eller Tourettes bör utvärderas och behandling bör övervägas för den eleven.”
Kurlan blev först medveten om den möjliga omfattningen av sjukdomen 1983, när en man som hade fått diagnosen Huntingtons sjukdom liftade mer än 2 000 mil för att söka en andra åsikt från Kurlan. Mannen hade faktiskt Tourettes, och inom en timme – det mest häpnadsväckande ögonblicket i hans karriär, minns Kurlan – hade patienten beskrivit 20 släktingar med liknande symtom.
Kurlan satte ihop ett forskarlag för att besöka den isolerade byn i norra Alberta som patienten kallade sitt hem, för en studie av de genetiska rötterna till Tourettes. Det mennonitiska samhället på 700 personer bestod till stor del av ättlingar till en enda rysk förfader, och berättelserna om Tourettes-liknande beteende var många.
”Efter flera flygresor anlände vi till ett hotell med sex rum i staden, och den allra första person vi mötte, mannen som checkade in oss på hotellet, hade uppenbart Tourettes. Vi tittade på varandra i total förvåning. Vi visste att vi hade kommit till rätt ställe”, säger Kurlan. Genom intervjuer och undersökningar av mannens släktingar hittade teamet i slutändan cirka 200 medlemmar i den utvidgade familjen på 2 500 personer med sjukdomen.
Kurlan tror att graden av Tourettes sjukdom har underskattats eftersom de patienter som söker behandling på läkarmottagningen vanligtvis är de med de svåraste symptomen. I tidigare studier har läkarna förlitat sig på frågeformulär och granskning av medicinska journaler för att identifiera patienter utan att genomföra direkta intervjuer eller undersökningar.
”Våra ögon öppnades genom att gå ut i samhället, när vi utforskade hur Tourettes sjukdom ser ut i verkligheten. Det är inte en allvarlig sjukdom med bisarra symtom; de flesta människor hade relativt milda symtom och gick inte till sin läkare för att få hjälp. De flesta lever ett ganska normalt liv och är inte handikappade av tics.”
Med sina erfarenheter i norra Alberta som språngbräda återvände Kurlan till Rochester och genomförde en rad studier som visade att sjukdomen är mycket vanligare i den allmänna befolkningen än man tidigare trott. Neurologistudien, som finansierades av National Institute of Neurological Disorders and Stroke, genomfördes i staden Rochester och i tio skoldistrikt i förorterna och omfattade elever i åldrarna 8-17 år. Lärare och föräldrar svarade på frågor om eleverna och sedan intervjuades eleverna i en timme av tekniker som är utbildade för att bedöma tics och skilja ut möjliga orsaker som tristess, hyperaktivitet eller enkel rastlöshet.
Hans resultat stödjer resultaten från två nyligen genomförda mindre studier som uppskattade Tourettes hos cirka 1 procent av befolkningen, vilket är betydligt högre än tidigare uppskattningar.
Varje dag – på flygplatser, på kontoret och på sjukhuset – ser Kurlan människor som troligen har Tourettes, precis som vem som helst med ett tränat öga skulle se bland vilken stor grupp av människor som helst, säger han. Han berättar gärna historien om den berömda neurologen och författaren Oliver Sacks, som ofta sa att den dag han kände igen sin allra första patient med Tourettes syndrom såg han flera andra fall på vägen hem från jobbet.
Andra författare till artikeln är biostatistikern Michael McDermott, Ph.D., sjuksköterskan Cheryl Deeley, neuropsykologen Peter Como, Ph.D., barnpsykiatrikern Bruce Miller, M.D., epidemiologen Elaine Andresen, Ph.D., samt programmeraren Christine Brower och statistikern Sarah Eapen.