Som Jolie genomgick Justine Avery Sands en förebyggande dubbel mastektomi efter att ha fått veta att hon hade BRCA1-genmutationen. Sands förlorade sin mamma i bröstcancer vid 43 års ålder, och kort därefter följdes hennes mammas syster, som hade behandlats för bröstcancer men dog av äggstockscancer. Sedan fick en kusin i första hand diagnosen.
”Min familj var som: ’Vad är det som händer här?'”, säger den 33-åriga kvinnan från Seattle. ”Min kusins läkare rekommenderade genetiska tester och så hela min familj testade sig och sedan genomgick vi genetisk rådgivning.”
Sands beslut att genomgå en profylaktisk mastektomi i mars 2012 var inte lätt, sade hon, men Jolies avslöjande ett år senare hjälpte fler människor att förstå hennes skäl för att göra det.
”En del människor tyckte att det jag gjorde var lite radikalt och många visste inte vad det handlade om”, sade hon. ”De hade aldrig hört talas om BRCA-gener. att komma ut har gjort stora saker för medvetenheten och för människor som kommer att ställas inför det här beslutet om flera år. Nu har de något att hänvisa till. De har sett henne gå igenom det och komma ut vacker och stark och frisk.”
Höjd medvetenhet
De flesta bröstcancerformer är inte ärftliga. National Cancer Institute uppskattar att inte mer än 10 procent av all bröstcancer beror på ärftliga genmutationer som BRCA1 eller 2 (det finns andra) Enligt NCI kommer cirka 12 procent av alla amerikanska kvinnor att utveckla bröstcancer och cirka 1,4 procent kommer att utveckla äggstockscancer någon gång under sitt liv.
För kvinnor (och män) med en BRCA-genmutation är dock riskerna mycket högre. Dessa risker varierar beroende på familjehistoria och andra faktorer, men cirka 55-65 procent av BRCA1-kvinnorna och cirka 45 procent av BRCA2-kvinnorna kommer att diagnostiseras med bröstcancer vid 70 års ålder. Och nästan 40 procent av BRCA1-kvinnorna och 11 till 17 procent av BRCA2-kvinnorna kommer att utveckla äggstockscancer.
Profylaktisk kirurgi är ett sätt att minska dessa risker.
Enligt Dr. Anne McTiernan, chef för Prevention Center vid Fred Hutch, minskar kvinnor som fått båda brösten operativt borttagna sin risk att drabbas av bröstcancer med över 90 procent, och kvinnor som fått båda äggstockarna bortopererade löper ungefär halva risken att drabbas av bröstcancer jämfört med kvinnor med intakta äggstockar. McTiernan betonade dock att dessa alternativ är mest lämpliga för kvinnor med mycket hög risk.
Jolie hade mycket hög risk och hennes beslut att gå ut i offentligheten bidrog till att normalisera både profylaktisk kirurgi och begreppet genetisk testning och rådgivning, sade Mercy Laurino, genetisk rådgivare vid Cancer Prevention Clinic vid Seattle Cancer Care Alliance.
”Det var mycket kraftfullt i folkhälsosammanhang”, sade hon. ”Det gjorde det möjligt för genetisk testning att bli ett okej samtal. Patienter kom till oss och sa att min mamma dog av bröst- eller äggstockscancer. Och sedan sa de: ’Du vet, som Angelina Jolie’. Det skapade en utgångspunkt för att diskutera genetisk testning och även andra cancergener. De kanske tar upp BRCA1 och 2, men de kanske inte känner till alla andra cancergener som finns. Men eftersom de förstår konceptet blev det lättare att förklara genetikutbildning med dem och begreppet arv.”
Laurino sa att denna ökade medvetenhet inte bara har funnits i USA.
”Det har varit en spridningseffekt globalt”, sa hon. ”Jag har rest till Filippinerna och Kina och Vietnam och det finns överallt. Jag såg försäljare som marknadsförde genetiska tester för cancer vid ett onkologimöte i Kina och de hade stora bilder av Angelina Jolie i sina montrar. Tidigare skulle jag presentera begreppet genetisk testning och rådgivning och vikten av familjehistoria, men nu genererar de det. Folk fattar det.”
Missuppfattningar om genetisk testning
Laurino sade att remisserna till SCCA:s genetiska rådgivningstjänst fördubblades under veckorna efter nyheten, men har sedan dess återgått till det normala. Hon erkände också att, som förutspått, en del av de kvinnor som krävde gentest inte nödvändigtvis behövde det.
”Patienterna ville ibland ha testet även om det inte fanns någon medicinsk indikation på att de borde ha det”, sade hon. ”Det fanns ingen familjehistoria av cancer. De ville bara veta. Det är några av de negativa konsekvenserna av Jolies budskap.”
Joy Larsen Haidle, ordförande för National Society of Genetic Counselors, sade att det mönstret gällde även nationellt.
”De flesta genetiska rådgivare rapporterade en markant ökning av antalet telefonsamtal och förfrågningar om genetisk testning efter artikeln”, sade hon och tillade att rådgivarna fick samtal från både högriskkvinnor och friska kvinnor utan familjehistoria som oroade sig för risken för bröstcancer.
Larsen Haidle erkände också att det med den ökade medvetenheten hos allmänheten också kom ökade missförstånd. Vissa människor antog till exempel att ett test för en BRCA-genmutation gav dem exakt information om deras risk att drabbas av bröstcancer under en livstid.
Enligt NCI indikerar ett positivt testresultat att en person har ärvt BRCA1 eller 2 och därmed har en ökad risk att utveckla vissa cancerformer, men det kan inte säga om individen kommer att utveckla den cancern eller när (inte alla BRCA1- och BRCA2-kvinnor utvecklar bröst- eller äggstockscancer).
”Med en kostnad på 4 000 dollar per test är det här inte ett kostnadseffektivt alternativ för allmänheten eftersom resultatet ger ganska begränsad information”, sade Larsen Haidle.
Betydelsen av genetisk rådgivning
Mycket mer värdefullt, sade hon, är ett samtal med en genetisk rådgivare som kan hjälpa till att förklara en persons chanser att drabbas av bröstcancer utifrån personliga och familjeegenskaper och sedan ge råd om nyttan av genetisk testning.
Genetiska rådgivare, som är tränade i både vetenskap och psykosociala frågor, utbildar patienterna om deras genetiska risker och om nödvändigheten av testning. Om patienterna går vidare till testning och bedöms vara positiva för BRCA1 eller 2 eller en annan genmutation som ökar risken för bröstcancer, erbjuder de sedan rådgivning om olika sätt att minska denna ärftliga risk. Några av dessa alternativ är extra undersökningar, östrogenblockerande läkemedel (för kvinnor över 60 år) och förebyggande operationer.
”Om någon vet att de löper en ökad risk att utveckla cancer är det där vi kommer in”, säger Laurino. ”Och alla är inte som Angelina Jolie. En del vill göra en vaksam väntan och screening. Vi har dessa diskussioner med patienterna.”
För Gralow är det viktigaste att dessa diskussioner faktiskt äger rum.
”Vissa människor överskattar utan tvekan sin risk, men dialogen fortsätter och jag vet att kvinnor ställer fler frågor till sina vårdgivare”, sade hon. ”Angelia startade dialogen genom att tala om sin familjehistoria, genetiska tester och genom att visa att avlägsnandet av hennes bröst inte nödvändigtvis minskade hennes kvinnlighet eller sexualitet. Det är upp till hälso- och sjukvården att fortsätta den dialogen och utbilda våra patienter och samhället om hur detta gäller dem.”
Sands höll med.
”Angelina Jolie är en kändis och människor gillar att smutskasta kändisar, men jag tror att den medvetenhet som hon skapade var verkligen positiv för kvinnor i allmänhet”, sade hon. ”Min mamma hade genen innan någon visste vad BRCA var. Jag känner mig bara lycklig över att jag verkligen kunde fatta de beslut jag tog och välja att leva.”
Relaterade berättelser:
- Ovarieoperation vid 35 års ålder för att minska cancerrisken?
- Skönhet efter operation: Vissa kvinnor väljer tatueringar efter mastektomi
- 8 saker du bör – eller inte bör – säga till någon med cancer
- Som FDA stoppar försäljningen av 23andMe, varnar forskare för att personliga genetiska screeningar är ”underhållningsgenetik”
Solida tumörer, som de i bröstet och äggstockarna, är i fokus för Translational Research för solida tumörer, ett nätverk som består av Fred Hutchinson Cancer Research Center, UW Medicine och Seattle Cancer Care Alliance. STTR överbryggar laboratorievetenskap och patientvård för att tillhandahålla de mest exakta behandlingsalternativen för patienter med solida tumörer.
Diane Mapes är en medarbetare vid Fred Hutchinson Cancer Research Center. Hon har också skrivit mycket om hälsofrågor för nbcnews.com, TODAY.com, CNN.com, MSN.com, Columns och flera andra publikationer. Hon skriver också bröstcancerbloggen doublewhammied.com. Du kan nå henne på [email protected].
.