Dyserytropoetisk anemi och trombocytopeni är ett tillstånd som drabbar blodkroppar och förekommer främst hos män. Ett huvuddrag i detta tillstånd är en typ av anemi
som kallas dyserytropoetisk anemi, som kännetecknas av brist på röda blodkroppar. Termen ”dyserytropoetisk” hänvisar till den onormala bildningen av röda blodkroppar som sker vid detta tillstånd. Hos drabbade individer är omogna röda blodkroppar ovanligt formade och kan inte utvecklas till funktionella mogna celler, vilket leder till brist på friska röda blodkroppar. Personer med dyserytropoetisk anemi och trombocytopeni kan ha en annan blodsjukdom som kännetecknas av en minskad nivå av cirkulerande blodplättar (trombocytopeni). Trombocyter är celler som normalt hjälper till med blodkoagulation. Trombocytopeni kan orsaka lätt blåmärken och onormal blödning. Medan personer med dyserytropoetisk anemi och trombocytopeni kan ha tecken och symtom på båda blodsjukdomarna, drabbas vissa främst av anemi, medan andra drabbas mer av trombocytopeni.
De allvarligaste fallen av dyserytropoetisk anemi och trombocytopeni kännetecknas av hydrops fetalis, ett tillstånd där överskottsvätska ansamlas i kroppen före födseln. För många andra börjar tecken och symtom på dyserytropoetisk anemi och trombocytopeni redan i spädbarnsåldern. Personer med detta tillstånd upplever långvariga blödningar eller blåmärken efter mindre trauman eller till och med i avsaknad av skada (spontan blödning). Anemi kan orsaka blek hud, svaghet och trötthet. Svår anemi kan skapa ett behov av frekventa blodtransfusioner för att fylla på tillgången på röda blodkroppar; upprepade blodtransfusioner under många år kan dock orsaka hälsoproblem såsom överskott av järn i blodet. Personer med dyserytropoetisk anemi och trombocytopeni kan också ha brist på vita blodkroppar (neutropeni), vilket kan göra dem benägna att drabbas av återkommande infektioner. Dessutom kan de ha en förstorad mjälte (splenomegali). Svårighetsgraden av dessa avvikelser varierar mellan de drabbade individerna.
Vissa personer med dyserytropoetisk anemi och trombocytopeni har ytterligare blodsjukdomar som betathalassemi eller medfödd erytropoetisk porfyri. Betathalassemi är ett tillstånd som minskar produktionen av hemoglobin, som är det järnhaltiga protein i röda blodkroppar som transporterar syre. En minskning av hemoglobin kan leda till syrebrist i celler och vävnader i hela kroppen. Medfödd erytropoetisk porfyri är en annan sjukdom som försämrar hemoglobinproduktionen. Personer med medfödd erytropoetisk porfyri är också mycket känsliga för solljus, och hudområden som utsätts för solen kan bli ömtåliga och blåsiga.