Alai

Nyhetsmeddelande

Torsdag den 10 april 2007

I en studie som publicerades i New England Journal of Medicine den 22 mars, har forskare med stöd av National Institutes of Health’s National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) upptäckt ett samband mellan en specifik gen och den inflammatoriska hudsjukdomen vitiligo, liksom en möjlig mängd autoimmuna sjukdomar.

Vitiligo är ett kroniskt tillstånd där melanocyter (de celler som tillverkar pigment) i huden förstörs. Som ett resultat uppstår vita fläckar på huden i olika delar av kroppen. Liknande fläckar uppträder också på både slemhinnor (vävnader som bekläder insidan av munnen och näsan) och kanske i näthinnan (ögonglobens inre lager). Håret som växer på områden som drabbas av vitiligo blir ibland vitt.

Forskarna började söka efter gener som är inblandade i vitiligo för nästan tio år sedan med hjälp av Vitiligo Society i Storbritannien. ”I början letade vi efter flera familjemedlemmar med vitiligo”, säger Richard Spritz, läkare, chef för Human Medical Genetics Program vid University of Colorado at Denver and Health Sciences Center och huvudforskare för studien. Forskarna skickade ett frågeformulär till medlemmarna i sällskapet och frågade dem om deras egen vitiligo och om andra familjemedlemmar var drabbade. Som en del av frågeformuläret frågade de också om andra autoimmuna sjukdomar. Vad de fick veta var att vitiligo var ”mycket starkt förknippat” med ett antal andra autoimmuna sjukdomar, främst sköldkörtelsjukdomar, men även perniciös anemi, reumatoid artrit, psoriasis, lupus, Addisons sjukdom och autoimmun diabetes i vuxen ålder.

Detta fynd föranledde forskarna att studera familjer med flera drabbade medlemmar och att leta efter likheter i generna bland dem som var drabbade. Genom att söka i genomet upptäckte de en gen, NALP1, som var viktig för att predisponera människor för vitiligo och andra autoimmuna sjukdomar, särskilt autoimmun sköldkörtelsjukdom, säger Dr Spritz. ”Vi vet att cirka 20 procent av personer med vitiligo också får en autoimmun sköldkörtelsjukdom, och den här genen kan vara involverad i förmedlingen av båda dessa sjukdomar”, säger han.

Dr Spritz säger att konsekvenserna av detta fynd är spännande. Den identifierade genen kontrollerar en del av det som kallas det medfödda immunsystemet, som är vår kropps första försvar mot infektioner, säger han. ”När vi angrips av virus eller bakterier stimulerar det medfödda immunförsvaret de inflammatoriska vägarna och kallar resten av immunförsvaret till handling. NALP1 är troligen en receptor för signaler från bakterier eller virus. Vi vet inte vilka dessa signaler är, men nu när vi vet vad genen är kan vi använda den kunskapen för att söka efter de signaler som utlöser autoimmuna sjukdomar.”

”Alla autoimmuna sjukdomar involverar ett samspel mellan flera gener och miljöutlösande faktorer”, fortsätter han. ”Man föds med sina gener, men man föds inte med dessa sjukdomar. Något händer. Vi vet inte vilka utlösare som startar dessa sjukdomar, men om vi visste det skulle vi kanske kunna undvika dem eller till och med blockera processen. Det kan till och med vara möjligt att faktiskt stoppa den autoimmuna sjukdomen”, säger han.

Den mest omedelbara tillämpningen av denna forskning kan vara för den sjukdom som startade forskningen: vitiligo. Läkare brukar behandla vitiligo med ultraviolett (UV) ljus för att stimulera repigmentering av huden. Forskarna vet också att det finns ett läkemedel tillgängligt (godkänt för behandling av reumatoid artrit) som blockerar en inflammatorisk väg som tros kontrolleras av NALP1. Möjligheten att kombinera ett läkemedel med UV-ljus för att förbättra behandlingen av vitiligo är spännande, och Dr Spritz är nu intresserad av att ta reda på mer om hur läkemedlet kan påverka personer med vitiligo.

NIAMS direktör Stephen I. Katz, M.D., Ph.D., kallar upptäckten av sambandet mellan NALP1 och autoimmunitet för ett viktigt framsteg i förståelsen av autoimmuna sjukdomar som kollektivt drabbar uppskattningsvis 15 till 25 miljoner amerikaner. ”Ju mer vi förstår om dessa sjukdomar, inklusive de gener som predisponerar för dem och de miljöfaktorer som utlöser dem, desto närmare kommer vi bättre behandlingar och till och med förebyggande åtgärder”, säger han.

Och ytterligare stöd till denna forskning tillhandahölls av National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, U.K. Vitiligo Society och National Vitiligo Foundation.

Mission för National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS), en del av Department of Health and Human Services’ National Institutes of Health, är att stödja forskning om orsaker, behandling och förebyggande av artrit, muskuloskeletala sjukdomar och hudsjukdomar, utbildning av grundforskare och kliniska forskare för att genomföra denna forskning samt spridning av information om forskningsframsteg inom dessa sjukdomar. För mer information om NIAMS, ring informationscentralen på (301) 495-4484 eller (877) 22-NIAMS (gratis samtal) eller besök NIAMS webbplats på http://www.niams.nih.gov.

Om National Institutes of Health (NIH):NIH, nationens organ för medicinsk forskning, omfattar 27 institut och centra och är en del av USA:s hälsoministerium. NIH är det främsta federala organet som bedriver och stöder grundläggande, klinisk och translationell medicinsk forskning och undersöker orsaker, behandlingar och botemedel för både vanliga och sällsynta sjukdomar. Mer information om NIH och dess program finns på www.nih.gov.

NIH…Turning Discovery Into Health®

####