Vi förknippar många bilder med Irland: böljande gröna kullar, flödande pintar Guinness och livliga traditioner som förts vidare i generationer. Många personer med irländsk härkomst har dock också ärvt ett allvarligare drag: den så kallade ”keltiska förbannelsen” hemokromatos.
Hemokromatos är en ämnesomsättningsstörning som drabbar mer än en miljon amerikaner och som orsakar ett överskott av järn i blodet. Om tillståndet inte behandlas deponeras detta extra järn i organ runt om i kroppen, vilket leder till komplikationer som skrumplever, diabetes, infertilitet, artrit, arytmi eller till och med dödligt organsvikt.
Forskare har hittat bevis för hemokromatos på den smaragdgröna ön som går tillbaka till bronsåldern, och i dag har 1 av 83 personer på Irland sjukdomen.
Causer till hemokromatos
De flesta fall av hemokromatos är ärftliga, men även personer utan riskfaktorer kan utveckla tillståndet.
-
Primär hemokromatos utvecklas från en ärftlig genetisk defekt. Detta kan ske i flera gener, men cirka 90 % av fallen av primär hemokromatos utvecklas från en mutation i HFE-genen, som hjälper till att reglera nivån av järn som tas upp från maten.
- Sekundär hemokromatos är inte förknippad med en genetisk defekt, utan kan i stället utvecklas hos personer som får frekventa blodtransfusioner på grund av allvarlig anemi.
- Neonatal hemokromatos är ett sällsynt tillstånd där ett spädbarn eller foster utvecklar (potentiellt dödlig) leverskada och leversvikt. Forskare lär sig fortfarande mer om vad som orsakar neonatal hemokromatos, men utbytestransfusioner och intravenöst immunoglobin har visat sig vara effektiva behandlingar för drabbade spädbarn.
Hemokromatos symtom och riskfaktorer
Amerikanska patienter av irländsk härkomst är kanske inte lika bekanta med sjukdomen, så läkare bör notera familjehistoria och härstamning när de utvärderar symtom som är förknippade med hemokromatos, som ofta felaktigt kan tillskrivas andra tillstånd.
Patienter med hemokromatos kan uppvisa vaga symtom, bland annat:
-
Mättnad
-
Bäckenvärk
-
Minnesförlust
-
.
-
Förlust av sexlust
-
Rytmstörningar eller hjärtklappning
-
Gledsmärta
Det enda som talar för-symtom på hemokromatos är ”Iron Fist”,”, ett samlingsnamn för smärta i knogarna på pek- och långfingret. Det är dock inte alla patienter med hemokromatos som upplever detta symptom.
Det tar ofta flera år innan symptomen blir märkbara, så högriskpatienter bör erbjudas screening genom blodprov. Om en patient har en familjehistoria med artrit eller oförklarlig leversjukdom kan han eller hon ha en förhöjd risk för hemokromatos.
Hos män utvecklas symtom på hemokromatos vanligtvis med början i slutet av 20- till början av 30-årsåldern. Symtomen hos kvinnor uppträder ofta senare, cirka 10 till 15 år efter klimakteriet (naturligt eller framkallat).
Behandlingar av hemokromatos
En tidig diagnos kan förhindra komplikationer som orsakas av obehandlade för höga järnnivåer. Extra järn ansamlas i organen, vilket leder till skador, nedsatt funktion och potentiellt dödligt organsvikt.
För att få tillbaka järnnivåerna till det normala genomgår patienterna oftast terapeutisk flebotomi. I de flesta fall räcker det med blodgivning var åttonde vecka; patienter med svår hemokromatos kan behöva donera upp till två gånger i veckan.
När järnnivåerna väl är under kontroll kan patienterna övergå till underhållsbehandling, vanligen en blodgivning varannan till var fjärde månad under hela livet. Läkare övervakar också järnnivåerna genom järnpaneltest av serumjärn, serumferritin och total järnbindningskapacitet.
Personer med hemokromatos måste också göra livsstilsförändringar, särskilt i sin kost. Det är viktigt att undvika livsmedel med höga halter av hemjärn, som snabbt absorberas av kroppen. Detta inkluderar rött kött inklusive nötkött, hjortkött, lammkött och buffelkött. Det betyder att corned beef är avstängd från menyn på St Patrick’s Day, men patienterna kan ta för sig av kålen. Grönsaker, frukt, nötter, spannmål och proteiner som kyckling och fisk innehåller icke-hemjärn, vilket är säkert för personer med hemokromatos.
Hemokromatos kan kallas för ”den irländska förbannelsen”, men med en tidig diagnos kan patienterna få effektiv behandling. Genom att fråga om familjehistoria, observera relevanta symtom och screena patienter med riskfaktorer kan läkare förebygga allvarliga komplikationer och hjälpa människor med hemokromatos att leva ett fullvärdigt och hälsosamt liv.