Alai

Var: Nadia Khan

Uppdaterad 23 december 2020

Medicinskt granskad av: Natalie Feinblatt

Huntingtons sjukdom är sällsynt, men det är en dödlig sjukdom. Det är förmodligen svårt att acceptera, men om du eller någon du älskar har fått diagnosen Huntingtons sjukdom kommer de sannolikt att dö av sjukdomen eller något av dess symtom. Innan vi diskuterar prognos och förväntad livslängd för en person med Huntingtons sjukdom ska vi titta närmare på denna sjukdom.

Denna webbplats ägs och drivs av BetterHelp, som får alla avgifter i samband med plattformen.

Källa: freepik.com

Vad är Huntingtons sjukdom?

Huntingtons sjukdom är en sällsynt hjärnsjukdom som innebär att nervcellerna bryts ner. Den upptäcktes av George Huntington i slutet av 1800-talet och är en sjukdom som orsakas av en defekt gen på kromosom 4. Mer specifikt är det HTT-genen. Denna gen är ansvarig för att skapa ett protein som kallas huntingtin eller HTT, och det tros hjälpa dina nervceller. Det håller dem starka, hindrar dem från att förstöra sig själva och kan även gynna dina muskler. En muterad HTT-gen ger upphov till muterat huntingtin, som kan angripa dina nervceller i stället för att hjälpa dem.

När nervcellerna börjar brytas ner börjar du förlora grundläggande funktioner i din hjärna. Dina muskler börjar förlora funktionalitet och kan rycka ofrivilligt. Du kommer också att förlora din balans. Dessutom blir ditt tal svårare, och snart behöver du vård på heltid för att klara av dagen.

Eftersom Huntingtons sjukdom är ett genetiskt tillstånd har en person som drabbas av sjukdomen en 50-procentig chans att sprida den till sin avkomma. Även om sjukdomen vanligtvis utvecklas hos vuxna mellan 30 och 50 år kan symtomen visa sig så tidigt som vid två års ålder eller så sent som vid 80 års ålder.

Livslängd vid Huntingtons sjukdom

En av de frustrerande (eller potentiellt positiva) aspekterna med Huntingtons sjukdom är att det är svårt att förutsäga den förväntade livslängden. Efter att ha fått diagnosen kan någon leva i endast tio år, eller så kan de leva i upp till 30 år. Om du fick diagnosen i medelåldern innebär detta att det är möjligt för dig att ha en normal förväntad livslängd. Med det sagt kan det vara ganska skrämmande och svårt att acceptera att få en diagnos i ung ålder, särskilt eftersom det inte finns någon riktig tidslinje för att förutsäga hur länge du kommer att leva.

Källa: pexels.com

Några av de faktorer som kan påverka din förväntade livslängd är:

• Att bli diagnostiserad med juvenil Huntingtons sjukdom: Detta är en sällsynt form av Huntingtons sjukdom som vanligtvis uppträder före 20 års ålder. Symtomen är vanligtvis allvarligare och personer med den lever sällan längre än tio år.
• Att visa fler symtom tidigt kan innebära en kortare förväntad livslängd: Ibland uppträder symtomen under en lång tidsperiod. Andra gånger kan du få fler symtom på en gång.
• Behandling av din Huntingtons sjukdom kan bromsa sjukdomsförloppet, så att du lever längre: Även om det inte finns något botemedel kan behandling av symptomen och en hälsosam livsstil förlänga din livslängd med en hel del.
• Undvik situationer som kan skada eller döda dig: Du håller dig själv säkrare genom att undvika fall eller farliga situationer.
• Behandling av depressiva symtom: Depression kan förekomma hos Huntingtons sjukdomspatienter, vilket skapar ännu mer fysiskt och psykiskt lidande.

Sammanfattningsvis finns det vissa steg och åtgärder som du kan vidta för att förlänga din livslängd. Det är dock svårt att förutsäga hur din sjukdom utvecklas. Därför är det så viktigt att ha ett stödsystem och att njuta av ditt liv. Att utöva mindfulness kan hjälpa dig med detta. Det är också viktigt att få en tidig diagnos.

Källa: pexels.com

Förtida symptom på Huntingtons sjukdom

Förtida symptom på Huntingtons sjukdom kanske inte är uppenbara. Någon med dessa symtom kan tro att de bara blir äldre, går igenom en fas eller helt enkelt har en extra klumpig dag. Men om du håller koll på dina symtom eller vet att du löper risk att drabbas av Huntingtons sjukdom kan de vara ögonöppnande.

Symtomen inkluderar:

• Du kan känna dig nervös. Du kan rycka till eller fippla, även om du kanske inte har så mycket att bli nervös för.
• Alla människor blir lite rastlösa ibland, men personer med Huntingtons sjukdom kan känna sig ännu mer rastlösa än vanligt.
• Du kan uppleva klumpighet. Återigen, alla är lite klumpiga, men du kan bli klumpigare än du brukade vara.
• Du kan känna dig obalanserad när du går. Detta kan leda till att du snubblar eller faller, vilket kan skada dig.
• Om du skriver för hand kan du märka att din handstil har blivit sämre.
• Du kan ha vissa problem med uppgifter. Det kan till exempel vara svårare att köra bil.
• Du kan ha korttidsminnesförlust.
• Vissa personer kan ha problem med att förstå nya situationer. Om du alltid har varit en person som anpassar dig snabbt till nya situationer, men du plötsligt har svårigheter kan det vara ett symptom på sjukdomen.
• Du kan känna dig deprimerad, irriterad eller apatisk.
• Du kanske inte kan organisera dina uppgifter särskilt bra.
• Du kan bete dig impulsivt. Alla blir lite impulsiva ibland, men de som har Huntingtons sjukdom visar ännu fler tecken på impulsivitet.

Om du upplever något av dessa symtom kan det vara en bra idé att tala med en läkare. De kommer att kunna utesluta andra sjukdomar och avgöra om du har Huntingtons sjukdom. Ett enkelt gentest är allt som behövs för att ställa en korrekt diagnos. Om du verkligen har sjukdomen kan en tidig upptäckt hjälpa dig att komma igång med behandlingar och hantera din sjukdom.

Källa: javi_indy via freepik.com

Avancerade symtom

Som tidigare nämnts är utvecklingen av Huntingtons sjukdom unik för varje individ. För vissa personer kan symtomen inte förvärras på flera år, medan andra försämras snabbt. Andra som får diagnosen kan förlora all motivation och duka under för sjukdomen. Genom att hålla dig frisk kan du dock kanske avvärja symtomen ett tag innan sjukdomen utvecklas till ett avancerat stadium.

Avancerade symtom inkluderar följande:

• Du kan uppleva ryckigare rörelser. När musklerna försämras kan de rycka oftare, vilket kan öka risken för skador.
• Ditt tal kommer att försämras. Eftersom musklerna styr talet kommer det att bli svårare att tala utan hjälp av en logoped.
• Du kan utveckla psykiatriska störningar. Förutom depression kan du ha OCD eller bipolär sjukdom.
• Din kognitiva förmåga minskar, och någon gång kan du utveckla demens.
• Du kommer att bli mindre självständig och du kommer att behöva hjälp när du utför dagliga sysslor, till exempel när du äter eller klär på dig.
• Sluttligen minskar din hjärnas vikt. Den genomsnittliga vuxna hjärnan väger ungefär tre pund, men i slutet av din prognos kan hjärnan väga ungefär två pund.

Behandling av Huntingtons sjukdom

Det finns tyvärr inget botemedel mot Huntingtons sjukdom, och det finns inte heller något sätt att bromsa de förändringar som sjukdomen orsakar i hjärnan. För tillfället består behandlingen av att hantera symtomen. Detta tillvägagångssätt kan ge individen en viss lättnad och göra det möjligt för dem att leva ett hälsosammare liv.

Behandlingsalternativen omfattar:

• Behandling av de psykiatriska symtomen på HD: Antidepressiva och antipsykotika kan hjälpa till att behandla depression eller bipolär sjukdom. Vissa läkemedel har biverkningar, så användningen bör övervakas.
• Behandling av musklerna: Vissa läkemedel kan minska antalet ofrivilliga muskelrörelser som du upplever.
• Talterapi: När sjukdomen fortskrider kan det bli svårt att tala. En logoped kan hjälpa dig att kommunicera bättre.
• Fysioterapi: Du kan behöva sjukgymnastik för att kunna fungera i ditt dagliga liv.

Källa: javi_indy via freepik.com

När du får diagnosen Huntingtons sjukdom ska du undersöka behandlingsalternativ så snart du kan. Vissa människor förlorar motivationen att göra det och tror att det är en meningslös strävan, men behandling kan göra det möjligt för dig att behålla ditt oberoende lite längre och få dig att känna dig mer bekväm.

Hur BetterHelp kan stötta dig

Som tillägg till terapi och medicinering bör alla som diagnostiserats med Huntingtons sjukdom överväga rådgivning. Att tala med en terapeut, antingen personligen eller online, kan hjälpa individen att bearbeta känslor och komma fram till nästa steg. Om du nyligen fått en diagnos kan det kännas som en dödsdom, men du har sannolikt många bra år framför dig. En rådgivare kan hjälpa dig att bearbeta situationen.

Din familj och dina nära och kära kan också behöva stöd av en rådgivare. De kan vara förtvivlade vid tanken på att se dig du ge upp för sjukdomen, och de kan behöva rådgivning för att bättre förstå vad du går igenom och vad de kan göra för att stötta dig, särskilt i de mer avancerade stadierna. Oavsett vad du och dina nära och kära behöver finns terapi tillgänglig för att hjälpa er.

Studier har visat att terapi online är ett effektivt sätt att ge hjälp till dem som upplever depression och andra psykiska problem som kan uppstå till följd av Huntingtons sjukdom. En studie visade att kognitiv beteendeterapi (KBT) kan minska psykiska besvär, inklusive depression och ångest, hos personer som lever med Huntingtons sjukdom. KBT ges allt oftare via onlineplattformar, som i allmänhet anses vara mer lättillgängliga och prisvärda än personliga former av rådgivning. Genom att skapa en bättre förståelse för individers tankar och beteenden hjälper kognitiv beteendeterapi individer att hantera känslor av sorg eller sorg som kan vara förknippade med livshotande sjukdomar

Som nämnts ovan, om du eller någon du känner kämpar med komplicerade känslor relaterade till Huntingtons sjukdom, finns det onlineterapi som kan hjälpa till. Utan att vara begränsad till de terapeuter som råkar finnas i ditt område har du med BetterHelp tillgång till kvalificerade psykologer från hela USA, och även utanför USA. Detta innebär att du har större chans att matcha med en terapeut som vet exakt hur han/hon ska hjälpa dig att hantera dina specifika symtom. Nedan hittar du några recensioner av BetterHelp-rådgivare från personer som upplever en rad av livets oväntade utmaningar.

Rådgivarrecensioner

”Jag har varit hos många olika terapeuter men Julia rankas 1000% över de andra. Hon är ärlig, jag känner att hon aldrig skulle döma mig och det faktum att jag har en sällsynt sjukdom, det faktum att hon tog sig tid att forska fick mig faktiskt att gråta. Hon är ganska fantastisk.”

”James är genuin, medkännande, smart och lyhörd. Han engagerar aktivt ditt sinne och utmanar dig att nå bortom din situation eller ditt sätt att tänka och göra. Han har lärt mig mycket om mig själv på bara en kort tid, och jag vet att den ansträngning jag gör tillsammans med James kommer att betala tillbaka 10 gånger!”

Slutsats

Men även om Huntingtons sjukdom är en stressande upplevelse med en osäker prognos är det inte en anledning att ge upp livet. Det är möjligt att behandla vissa av symtomen och försöka leva ett hälsosamt liv så länge som möjligt. Om du har fått en diagnos behöver du inte låta sjukdomen ta över. Det finns hjälp att få för dig och dina nära och kära.