Vad är hypertrofisk kardiomyopati?
Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) är en ärftlig sjukdom som påverkar vissa proteiner i hjärtmuskelceller. Den överförs från förälder till barn via kromosomerna. Hittills har man hittat omkring 100 olika fel (mutationer) i 10 gener som orsakar HCM. Den är ganska vanlig för att vara en genetisk sjukdom och drabbar ungefär 1 av 500 personer. Andra termer som används för att beskriva problemet är hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM) och idiopatisk hypertrofisk subaortisk stenos (IHSS).
Det normala hjärtat är en fyrkammarpump. Hjärtats väggar består av lager av muskelceller. Hjärtats rytm står under kontroll av hjärtats elektriska system…. Hjärtmuskelcellerna reagerar på en elektrisk impuls genom att snabbt dra ihop sig (förkorta). När cellerna drar ihop sig ”klämmer” detta kammaren och blodet pumpas framåt. Mellan sammandragningarna slappnar cellerna av (förlängs) så att blodet kan fylla hjärtkamrarna inför nästa hjärtslag. Vid HCM är de proteiner i muskelcellerna som gör att cellen kan dra ihop sig och slappna av onormala. Detta resulterar i stela hjärtväggar som inte slappnar av på det normala sättet mellan hjärtslagen. Den medicinska termen för detta är diastolisk dysfunktion.
I HCM är muskelcellerna också tjocka (den medicinska termen för detta är hypertrofi), vilket gör att hjärtväggarna också är tjocka. Denna effekt ses mest i ventrikelseptum – väggen mellan hjärtats två nedre kammare – ventriklarna. I vissa fall blir väggen så tjock att den hindrar blodflödet ut i kroppen. Detta kan ge symtom på bröstsmärta vid träning och gör personen mer benägen att drabbas av livshotande onormala hjärtrytmer som ventrikulär takykardi eller ventrikelflimmer. Även när blodflödet inte blockeras kan hjärtats tjocka väggar göra att personen lätt blir trött.
Hur påverkar detta problem mitt barns hälsa?
Och även om HCM är ett allvarligt problem varierar hälsoeffekterna mycket både när det gäller debutålder och svårighetsgrad. Ofta finns det milda eller inga symtom förrän i slutet av barndomen eller tonåren. Det vanligaste symtomet är låg uthållighet med andfåddhet och bröstsmärta vid träning. Hos vissa, under senare vuxen ålder, orsakar hjärtats kroniska överarbete hjärtats förstoring och symtom på hjärtsvikt.
För personer med HCM finns en ökad risk för onormal hjärtrytm som Wolff-Parkinson-White syndrom, supraventrikulär takykardi, förmaksfladder och förmaksflimmer. Det finns också en ökad risk för plötslig hjärtdöd (orsakad av ventrikulär takykardi eller ventrikelflimmer), som kan vara högre hos patienter med mycket tjocka hjärtväggar eller allvarlig blockering av blodflödet från vänster sida av hjärtat. En ”nära nog” plötslig hjärtdöd (en livshotande onormal rytm som självkonverterar) kan tyckas vara ett ”svimningsanfall”. I framtiden kan framsteg inom genetiska tester göra det möjligt för läkare att förutsäga vem som löper större risk att drabbas av plötslig död och vidta förebyggande åtgärder (t.ex. implantera en kardioverter-defibrillator eller ICD).
Hur diagnostiseras detta problem?
Symtom: Möjliga symtom är hjärtklappning (”heart-racing” eller ”hoppande hjärtslag”), bröstsmärta och andfåddhet vid ansträngning samt svimning.
Fysiska fynd: Undersökning: Undersökningen är vanligtvis normal med undantag för ett hjärtbrus.
Medicinska tester: Ett ekokardiogram är det viktigaste testet som används för att ställa diagnosen hypertrofisk kardiomyopati. Ett elektrokardiogram (EKG) görs också och är nästan alltid onormalt. Andra hjärttester är bland annat en Holtermonitor och röntgen av bröstkorgen. Ibland görs en hjärtkateterisering. Om det finns problem med hjärtrytmen kan en elektrofysiologisk undersökning behövas.
Hur behandlas problemet?
Hjärtmediciner som kalciumkanalblockerare (verapamil) och betablockerare (propanolol, atenolol) används för att främja hjärtmuskelavslappning. Betablockerare hjälper också till att förebygga livshotande onormal hjärtrytm (ventrikulär takykardi). Om livshotande arytmier inträffar eller om personen anses ha hög risk för sådana arytmier kan en ICD behövas. En hjärtoperation, kallad myomektomi, görs ibland om det finns en betydande blockering av blodflödet. Vid denna operation avlägsnas en del av den överflödiga hjärtmuskeln. En hjärttransplantation kan behövas om det finns allvarliga symtom trots behandling med hjärtmediciner/myomektomi. En hjärttransplantation kan också behövas om det finns onormal hjärtrytm som inte kan behandlas säkert med en kardioverter-defibrillator.
Vilka hälsoproblem finns det på lång sikt för dessa barn?
Samtidigt som HCM kan vara ett allvarligt problem har många människor endast en lindrig sjukdom som orsakar milda eller inga symptom. Sjukdomsförloppet, svårighetsgraden och hälsoeffekterna varierar mycket, även bland familjemedlemmar. Sammantaget är risken för allvarliga problem ganska liten så länge hypertrofin (förtjockning av hjärtmuskelväggen) förblir lindrig. I svårare fall har behandling med högdos betablockerare och ICD-implantation (om livshotande arytmier) kraftigt förbättrat behandlingsresultaten.
SBE-profylax: Barn med HCM löper ökad risk för subakut bakteriell endokardit (SBE). Detta är en infektion i hjärtat som orsakas av bakterier i blodomloppet. Barn med hjärtfel är mer benägna att drabbas av detta problem på grund av det förändrade blodflödet genom hjärtat och/eller onormala hjärtklaffar. SBE kan uppstå efter tandvård eller medicinska ingrepp i mag- och tarmkanalen eller luftvägarna eftersom dessa ingrepp nästan alltid leder till att vissa bakterier kommer in i blodet. SBE kan vanligtvis förebyggas genom att ta ett antibiotikum före dessa ingrepp.
Riktlinjer för träning: Ett individuellt träningsprogram planeras bäst tillsammans med läkaren så att alla faktorer kan inkluderas. De flesta barn med HCM får inte utöva tävlingsidrott men får utöva rekreationsidrott med låg belastning. Det är viktigt att barnen alltid kan själv begränsa sin aktivitet, det vill säga vila när de känner behov av det. Barn med HCM deltar vanligtvis inte i kraftiga gympalektioner, men om lätt motion tillåts av deras läkare bör de tillåtas att själv begränsa sin ansträngningsnivå och de bör inte graderas (vilket skulle kunna pressa dem att överskrida sina naturliga gränser).
Gajarski RJ & Towbin J. Recent advances in the etiology, diagnosis, and treatment of myocarditis and cardiomyopathies in children. Curr Opinion Pediatrics 1995;7:587-594.
Spirito et al. Magnitude of left ventricular hypertrophy and risk of sudden death in hypertrophic cadiomyopathy. New England J Med 2000;342:1778-1785.
Skrivet av: S. LeRoy RN, MSN, CPNP
Reviewed September, 2012