TY – JOUR
T1 – Jeavons syndrom
T2 – Kliniska särdrag och svar på behandling
AU – Smith, Kelsey M.
AU – Youssef, Paul E.
AU – Wirrell, Elaine C
AU – Nickels, Katherine C
AU – Payne, Eric T.
AU – Britton, Jeffrey W.
AU – Shin, Cheolsu
AU – Cascino, Gregory D
AU – Patterson, Marc C.
AU – Wong-Kisiel, Lily
PY – 2018/1/1
Y1 – 2018/1/1
N2 – Bakgrund: Jeavons syndrom är ett underrapporterat epileptiskt syndrom som kännetecknas av ögonlocksmyokloni, ögonlocksstängningsinducerade anfall eller elektroencefalografiparoxysmer och ljuskänslighet. Läkemedelsresistent epilepsi är vanligt, men de prognostiska faktorerna och det kliniska förloppet som leder till läkemedelsresistens har inte karakteriserats väl. Metoder: Vi identifierade 30 patienter som uppfyllde de diagnostiska kriterierna för Jeavons syndrom vid en enda institution mellan den 1 januari 2000 och den 15 december 2016. Kriterierna för Jeavons syndrom omfattade alla följande: (1) ögonlocksmyokloni med eller utan absences, (2) ögonlocksinducerade anfall eller elektroencefalografiska paroxysmer, och (3) anfallsdebut efter 12 månaders ålder. Vi granskade och beskrev epilepsihistoria, försök med antiepileptiska läkemedel och svar på behandlingar. Resultat: Medelåldern vid anfallsdebut var 7,3 år och 80 % var kvinnor. Frånvaroanfall (63 %) och generaliserade tonisk-kloniska anfall (23 %) var vanligast vid insjuknandet. Diagnosen fördröjdes med i genomsnitt 9,6 år. Efter en medianuppföljning på två år hade 80 % av patienterna läkemedelsresistent epilepsi och 70 % upplevde generaliserade tonisk-kloniska anfall. Generaliserade tonisk-kloniska anfall och andra anfallstyper än frånvaroanfall ökade risken för läkemedelsresistent epilepsi (P-värden 0,049 respektive 0,03). Valproinsyra, lamotrigin, etosuximid och levetiracetam var de mest effektiva för att minska anfallen med mer än 50 %. Slutsatser: Diagnosen av Jeavons syndrom är ofta fördröjd. Generaliserade tonisk-kloniska anfall och andra anfallstyper än frånvaroanfall kan vara prediktorer för läkemedelsresistent epilepsi bland patienter med Jeavons syndrom.
AB – Bakgrund: Jeavons syndrom är ett underrapporterat epileptiskt syndrom som kännetecknas av ögonlocksmyokloni, ögonlocksstängningsinducerade anfall eller elektroencefalografiparoxysmer och ljuskänslighet. Läkemedelsresistent epilepsi är vanligt, men de prognostiska faktorer och det kliniska förlopp som leder till läkemedelsresistens har inte karakteriserats väl. Metoder: Vi identifierade 30 patienter som uppfyllde de diagnostiska kriterierna för Jeavons syndrom vid en enda institution mellan den 1 januari 2000 och den 15 december 2016. Kriterierna för Jeavons syndrom omfattade alla följande: (1) ögonlocksmyokloni med eller utan absences, (2) ögonlocksinducerade anfall eller elektroencefalografiska paroxysmer, och (3) anfallsdebut efter 12 månaders ålder. Vi granskade och beskrev epilepsihistoria, försök med antiepileptiska läkemedel och svar på behandlingar. Resultat: Medelåldern vid anfallsdebut var 7,3 år och 80 % var kvinnor. Frånvaroanfall (63 %) och generaliserade tonisk-kloniska anfall (23 %) var vanligast vid insjuknandet. Diagnosen fördröjdes med i genomsnitt 9,6 år. Efter en medianuppföljning på två år hade 80 % av patienterna läkemedelsresistent epilepsi och 70 % upplevde generaliserade tonisk-kloniska anfall. Generaliserade tonisk-kloniska anfall och andra anfallstyper än frånvaroanfall ökade risken för läkemedelsresistent epilepsi (P-värden 0,049 respektive 0,03). Valproinsyra, lamotrigin, etosuximid och levetiracetam var de mest effektiva för att minska anfallen med mer än 50 %. Slutsatser: Diagnosen av Jeavons syndrom är ofta fördröjd. Generaliserade tonisk-kloniska anfall och andra anfallstyper än frånvaroanfall kan vara prediktorer för läkemedelsresistent epilepsi bland patienter med Jeavons syndrom.
KW – läkemedelsresistent epilepsi
KW – epilepsi
KW – ögonlocksmyokloni med eller utan frånvaro
KW – generaliserad epilepsi
KW – Jeavons syndrom
UR – http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85050954232&partnerID=8YFLogxK
UR – http://www.scopus.com/inward/citedby.url?scp=85050954232&partnerID=8YFLogxK
U2 – 10.1016/j.pediatrneurol.2018.06.001
DO – 10.1016/j.pediatrneurol.2018.06.001
M3 – Artikel