Långt QT-syndrom (LQTS) är en ärftlig hjärtrytmrubbning som drabbar ungefär en av 2500 personer. LQTS orsakas av mutationer i gener som reglerar den elektriska aktiviteten i hjärtat. Personer med LQTS kan drabbas av hjärtklappning, synkope (svimning) eller till och med plötslig död.
Namnet på tillståndet är baserat på det EKG-mönster som förekommer hos majoriteten av personer med tillståndet. QT-intervallet på ett EKG representerar den tid då hjärtat slappnar av efter varje hjärtslag. Hos personer med LQTS är detta intervall vanligtvis längre än normalt. När QT-intervallet är förlängt finns det en ökad risk för en farlig hjärtrytm.
Diagnostisering av LQTS kan vara svårt eftersom individer med tillståndet inte alltid har onormala EKG:n och QT-förlängningen kan vara intermittent. Faktum är att ungefär en fjärdedel av personerna med LQTS har normala EKG:er och de som har ett långt QT-intervall på ett EKG kan ha normala EKG:er vid andra tillfällen.
Behandling av LQTS rekommenderas för personer med tidigare symtom såväl som för unga personer utan tidigare symtom. Läkemedel (betablockerare) minskar risken för synkope och plötslig död hos personer med LQTS. Oftast kan LQTS behandlas effektivt med läkemedel, men om en person fortsätter att ha symtom samtidigt som han eller hon tar läkemedel kan en intern kardioverterdefibrillator (ICD) rekommenderas. Med lämplig behandling kan personer med LQTS leva långa och friska liv.
Genetik
De onormala hjärtrytmerna vid LQTS beror på genetiska skillnader i det elektriska system som styr hjärtrytmen. Många LQTS-gener har upptäckts och mutationer i dessa gener är ansvariga för ungefär tre fjärdedelar av familjerna med sjukdomen. Vi förväntar oss att identifiera fler gener som är ansvariga för LQTS i takt med att vår kunskap inom hjärtgenetik förbättras med tiden.
Mestadels ärvs LQTS på ett autosomalt dominant sätt. Detta innebär att varje barn till en förälder med LQTS har 50 % chans att ärva den genetiska mutation som är förknippad med tillståndet. Den genetiska mutationen hoppar inte över generationer. Tillståndet kan dock tyckas hoppa över generationer eftersom vissa personer bär på den genetiska mutationen för LQTS men har ett normalt EKG och inga symtom. Även om en person med den genetiska mutationen inte har några symtom eller ett onormalt EKG kan hen ändå föra genmutationen vidare till sina barn och deras barn kan utveckla symtom. Risken att ärva genmutationen är densamma för män och kvinnor. Många personer som ärver den genetiska mutationen kommer aldrig att få några hälsoproblem relaterade till långt QT-syndrom.
Det finns en betydligt mindre vanlig form av LQTS som följer ett autosomalt recessivt arvsmönster och är förknippad med andra fysiska och medicinska problem. I detta mönster beror tillståndet på två genmutationer, varav en har gått i arv från varje förälder. Syskonen till en person med autosomalt recessiv CPVT har var och en 25 % chans att ha tillståndet.
Genetisk testning kan bidra till att fastställa en LQTS-diagnos, vara användbar vid medicinsk behandling och hjälpa familjemedlemmar att fastställa sin risk för tillståndet.
Familjemedlemmar
Då LQTS-syndromet är ett genetiskt tillstånd kan familjemedlemmarna till någon som har tillståndet löpa risk att utveckla den onormala hjärtrytmen. Nära släktingar (föräldrar, syskon och barn) till någon som har LQTS bör utvärderas för tillståndet genom att konsultera en kardiolog som är insatt i LQTS.
Elektrofysiologer är kardiologer som är experter på onormal hjärtrytm. Tid kan bokas med elektrofysiologerna på UCSF genom att ringa (415) 353-2554.
Försiktighetsåtgärder
Individuella rekommendationer bör göras med hjälp av en kardiolog. Personer med LQTS rekommenderas ofta att undvika mediciner som förlänger QT-intervallet. Sådana mediciner kan framkalla arytmier och kan till och med orsaka hjärtstillestånd. En förteckning över läkemedel som bör undvikas upprätthålls på https://www.sads.org.uk/drugs-to-avoid/. Dessutom bör personer med LQTS hålla sig hydrerade eftersom uttorkning också kan framkalla onormal hjärtrytm. Det är en bra idé för personer med LQTS att bära ett halsband eller armband för medicinsk varning.
Farliga hjärtrytmer är ibland förknippade med specifika utlösare vid LQTS. Det finns olika typer av LQTS och vissa händelseutlösare har förknippats med de olika typerna. Ibland rekommenderas personer med LQTS att undvika vissa utlösare som motion, särskilt simning, plötsliga höga ljud och extrema känslor beroende på deras tidigare symtom och vilken typ av LQTS de har.
För mer information om långt QT-syndrom:
- SADS Foundation