Om 47,XYY
47,XYY drabbar ungefär 1 av 1 000 män. För att öka den relativa sällsyntheten diagnostiseras den i endast cirka 10 procent av fallen, ofta under prenatala tester.
Många med 47,XYYY har inga symtom alls. Andra kan uppvisa betydande utvecklings- och beteendeproblem.
47,XYY kallades ibland för ”Jacobs syndrom”.”
XYYY Symtom
47,XYY kan ge upphov till ett brett spektrum av symtom, även om de flesta personer med den extra Y-kromosom som det innebär uppvisar endast några, men inte alla, av följande:
- Lång statur
- Låg muskeltonus
- Talförsening/expressiv språkstörning
- Subtila utvecklingsförseningar
- Autism
- Lärande. funktionshinder
- Attentionsbrister
- Depression/ångest
Skälet för testning
När barn uppvisar en historik med symtom som t.ex. språkförsening, inlärningssvårigheter eller autism, bör föräldrarna starkt överväga genetisk testning för att avgöra om orsaken är en könskromosom aneuploidi (SCA). Testning för 47,XYY innebär ett specialiserat blodprov, antingen en ”karyotypering” eller en ”mikroarray”. Hälso- och sjukvårdspersonal är ofta obekanta med de utvecklingsmässiga och kognitiva brister som är förknippade med X & Y-variationer.
Frekventa frågor om 47,XYY
Downloadbar broschyr- Om 47,XYY
Trifold broschyr utskriftsinstruktioner: Kontrollera att du skriver ut i dubbelsidigt (duplex) läge och att du väljer alternativet ”Flip on Short Edge” eller ”Short-Edge Binding”, om det finns tillgängligt i dialogrutan Skriv ut eller eventuella tillhörande dialogrutor.
Living with Klinefelter Syndrome (47,XXY) Trisomy X (47, XXX) and 47, XYY: A Guide for Families and Individuals Affected by Extra X and Y Chromosome Variations
Tack vare bokens författares generositet, Virginia Isaac’s Cover, MSW, har AXYS nöjet att göra den här boken tillgänglig för X- och Y-variationerna, i sin helhet, utan kostnad. Känn dig fri att ladda ner och/eller skriva ut den för personligt bruk. (De som vill köpa ett mjukt inbundet exemplar kan göra det på Amazon eller Kindle. Alla intäkter från försäljningen av denna bok går till AXYS.)
Spanska: ”A Guide for Families and Individuals Affected by X and Y Chromosome Variations”