Dr Dolores Malaspina sökte till läkarutbildningen med ett mål – att förstå den sjukdom, schizofreni, som drabbade hennes lillasyster. Hennes forskning har visat att ungefär en fjärdedel av alla människor som lever med schizofreni kan ha sina symtom att tacka för spontana mutationer i faderns spermier – och ju äldre fadern är, desto större är sannolikheten att hans spermier bär på sådana mutationer.
Dr. Malaspina, som är en praktiserande kliniker med stor erfarenhet, ingick i det team som hjälpte till att revidera den femte upplagan av den diagnostiska & statistiska handboken (DSM-V) som används för att diagnostisera psykiatriska och beteendemässiga störningar. Hon och kollegor testar nu förhållandet mellan bakterier i tarmen – mikrobiomet – och inflammation i hjärnan som kan orsaka eller bidra till psykiatriska störningar.
Din syster upplevde, när hon gick första året på gymnasiet, symtom på psykos, upptakten till det som så småningom diagnostiserades som schizofreni. Kan du berätta för oss hur denna upplevelse var, eftersom du och din familj bevittnade den?
Min syster, som är två år yngre än jag, hade planerat att bli läkare från vårt tidigaste liv, medan jag ville bli astronaut. Hon var den intellektuella, men hon var också tonårsdansmästare. Hon var alltid fantastisk. Någon gång under hennes första år började hennes beteende förändras. Hon blev märkligt tillbakadragen och upptagen av ljud. Hon trodde att grannarna kanske talade om henne, och sedan, strax innan hon gick ut gymnasiet, att helikoptrar över henne var där för att övervaka hennes tankar. Hon tog examen som bäst i sin klass och fick ett fullständigt stipendium för college. Men hon gick direkt till ett psykiatriskt sjukhus.
Vad var några av de mer subtila tecknen under den period som ledde fram till att din syster insjuknade? Det kan hjälpa vissa föräldrar att höra vad er familj bevittnade.
Kanske fanns det under en period av nio månader subtila tecken – tillbakadragandet, den sociala ångesten, nedgången i hennes betyg, det minskade intresset för hennes vänner – detta är verkligen den typ av saker som ofta inträffar under det som vi läkare kallar ”prodromen”.
Finns prodromen alltid med psykosens utbrott? Är prodromala symtom ett säkert tecken på att psykosen kommer att följa?
Nej, och jag bör klargöra att prodromen inte är en period som är specifik för psykos. Faktum är att endast en tredjedel av prodromiska ungdomar, som har en beteendeförändring som påverkar deras vänskap, intressen och skolprestationer, i slutändan kommer att utveckla en psykos. Men i alla fall är det en tid då personer Tidiga tecken på schizofreni som upplever dessa symtom behöver viss behandling. Ibland leder prodromen till psykos, andra gånger kan den markera uppkomsten av en annan störning, och ibland försvinner symtomen av sig själva och personen blir inte sjuk.
Så prodromen kan förebåda många saker. Detta gör oss nyfikna på hur föräldrar kan skilja mellan en normal tonårstid, som kan vara upprorisk och kaotisk, och ett verkligt och allvarligt problem.
Under tonårsbeteende kan ingå mycket utspel, mycket köpslående och svårigheter med föräldrarna. Det är en tid då man förbereder sig för det unga vuxenlivet. Men jag tror att en ung person som fortsätter att ha goda betyg och en aktiv social gruppering bör vara lugnande för föräldrarna.
Jag tror att oron är stor när intresset för vänner och akademiska studier minskar eller när den unga personen har vanföreställningar, t.ex. att han/hon hör röster. Ungdomar kanske inte har vanföreställningar, som att utomjordingar övervakar deras tankar eller att de är frälsaren. Men de kan ha mycket ovanliga idéer. En annan förändring att lägga märke till är ett överdrivet intresse för filosofi eller religion, samtidigt som man tappar intresset för skolarbete och vänner.
I stort sett kommer de flesta barn inte att ha dessa problem.
Vi vill att människor ska förstå patologin, men att man inte ska överreagera eller lägga alltför många bekymmer på en ung människa i utveckling. Att uppfatta en nedgång i funktion från en tidigare period är det som verkligen bör få föräldrarnas uppmärksamhet.
Om föräldrarna märker dessa typer av beteenden, vad ska de då göra?
Det är först och främst viktigt att barnet får en fullständig medicinsk utredning. Barnläkaren bör träffa barnet och se till att hans eller hennes utveckling är normal och att han eller hon inte har en endokrin sjukdom eller en infektionssjukdom som skulle kunna förklara en beteendeförändring. Jag vill också uppmärksamma vikten av adekvat näring och vitaminer, särskilt zinknivåer, för små barn och tonåringar som löper risk att drabbas av en psykisk störning. Så de första stegen är att se till att barnet är fysiskt friskt och sedan få en bra psykologisk bedömning av en psykiater eller psykolog. Ofta kan symtomen inte bedömas som tidig begynnande psykos, men de kan ändå kräva ett ingripande.
Det kan finnas andra orsaker eller riskfaktorer till att ungdomar har det svårt, till exempel familjefaktorer, mobbning, huvudskador osv. Sådana riskfaktorer bör också behandlas. Att göra detta kan vara tillräckligt för att få barnet eller den unga vuxna tillbaka på rätt kurs.
Vart ska föräldrarna vända sig när de försöker ta det första steget?
Föräldrarna bör börja med sin barnläkare. Läkaren känner vanligtvis till bra barnstudiecentra runtomkring eller bra barn- och ungdomspsykiatriker eller psykologer. Naturligtvis är större medicinska centra som har avdelningar för psykiatri också användbara. Men en barnläkare kan ofta ge en förälder en känsla för om de oroar sig för mycket.
Hur är det med medicinering?
Antipsykotiska mediciner är enligt min åsikt mycket överskrivna till unga människor. Det är mycket allvarliga läkemedel som kan hjälpa till att behandla vanföreställningar och hallucinationer hos personer med psykos, men de brukar inte bota en sjukdom. De kan vara viktiga under rätt omständigheter, men alltför ofta ger läkarna unga människor antipsykotiska läkemedel utan symptom på psykos.
Kan allmänläkare eller barnläkare rekommendera antipsykotika?
Absolut. Och allmänläkare är kanske mer benägna att överskriva dem. Men även vissa psykiatriker anser att antipsykotika kan bidra till att förebygga psykos hos en ung person med hög risk. Men det finns ännu inga goda bevis för att antipsykotika förebygger insjuknandet om det inte finns några tydliga psykotiska symtom. Ibland i avsaknad av psykotiska symtom skulle kognitiv beteendeterapi , eller behandlingar inriktade på vissa depressionssymtom vara mycket bättre. Dessutom är antipsykotika förknippade med risker, till exempel rörelsestörningar och fetma för unga människor i utveckling.
Vad är några riskfaktorer för schizofreni, som i vissa fall utvecklas efter en första psykotisk episod?
En av de mest kända riskfaktorerna för schizofreni är att ha en familjehistoria. I verkligheten har dock 80 procent av personer med schizofreni eller bipolär sjukdom, särskilt med psykos, ingen familjehistoria alls. Några av de viktiga riskfaktorerna har kunnat spåras till olika individuella gener, även om det ännu inte finns något genetiskt test för schizofreni.
Men det finns exponeringar som är mycket vanligare hos personer som utvecklar en allvarlig psykisk sjukdom. Ett exempel är preeklampsi eller andra allvarliga graviditetshändelser hos modern. Ett annat är en traumatisk hjärnskada som kan ha inträffat under barndomen. En annan viktig riskfaktor är trauma i tidig barndom, som fördubblar eller tredubblar risken för senare psykiatrisk sjukdom.
Trauma i tidig barndom förekommer i många olika former, till exempel separation från föräldrarna, misshandel, försummelse och mobbning. Dessutom kommer cannabismissbruk i de tidiga tonåren att tredubbla risken för senare psykos. Det är mycket betydelsefullt. Jag har sett ett antal föräldrar som har sagt till sina barn att de får röka cannabis så länge de inte dricker alkohol. Cannabis har en särskild verkan i det kretslopp som förbinder den ”tänkande” delen av hjärnan och den ”känslomässiga” delen. Därför bör man enligt min åsikt avråda från att konsumera cannabis. Jag vill dock att folk ska förstå att de flesta människor med dessa exponeringar är motståndskraftiga. Även om risken för schizofreni tredubblas kommer 97 procent av människorna att må bra.
Vad finns det för sätt att minska risken?
En mycket omhändertagande familjemiljö är skyddande. Hjärnan har plasticitet – förmågan att förändras som svar på erfarenheter. Detta gäller för positiva erfarenheter lika mycket som för negativa. Under hela barndomen, senare barndomen och till och med fram till mitten av tjugoårsåldern och senare tillverkas hjärnceller kontinuerligt. Och man vill dra nytta av detta genom fostran för att hjälpa unga människor att hantera stress bättre. Vi gör inte tillräckligt mycket av det. Alltför många föräldrar har en föreställning om att när någon fyller 18 år behöver han eller hon inte längre vård. Det kanske var sant för 40 år sedan, men våra hjärnor är mycket annorlunda nu. Ungdomar behöver en längre period av omvårdnad, stöd och uppmuntran för att inte missbruka substanser. Man bör försöka ha ett hem där det inte förekommer mycket skrik eller mycket bråk.
En gång i tiden trodde man att dåligt föräldraskap orsakade schizofreni.
Skälviskt nog var det så, och det är förstås helt osant. Kanske kom den idén ur insikten om att de flesta människor med schizofreni inte hade någon familjehistoria av sjukdomen, så det var ett sätt att förklara vad som hände. Men det ledde till en mycket sorglig tid inom den amerikanska psykiatrin, där mödrarna fick skulden. Och jag upplevde själv det perspektivet när min syster blev sjuk, och min familj var tvungen att gå i familjeterapi som var särskilt konfronterande mot min mamma.
Som någon som har gått igenom detta, berätta för oss om din familjs upplevelse under den period då din syster började få symtom på psykos.
Min och mina föräldrars upplevelse var för det första förnekelse. Man kan helt enkelt inte tro på vad man ser, och man uppmärksammar det inte, eller så säger man till någon att han eller hon ska gå vidare. Ofta drabbas familjemedlemmar av posttraumatiskt stressyndrom (PTSD), och det finns en ständig önskan att se en svår tid, till exempel en särskilt tuff fas eller sjukdomen, som ”bakom” en. Och det leder till att många familjer befinner sig i en berg- och dalbana. Medan en bättre förståelse skulle vara att det, precis som alla andra tillstånd, kan ebba och flyta. Och det skulle vara till hjälp för familjerna.
Hur ska familjerna reagera på en närstående med en diagnos?
Vi vet att en faktor för dessa sjukdomars förlopp och utfall är hur känslor uttrycks inom familjen. Det här fältet var banbrytande för 30 år sedan, och vi såg då att familjer som hade många negativa observationer, fientliga kommentarer och andra negativa interaktioner gentemot de diagnostiserade hade ett mycket sämre utfall. Man kunde till och med förutsäga hur snabbt en person skulle återinläggas på sjukhus eller hur bra han eller hon skulle klara sig, baserat på detta negativa känslomässiga uttryck hos en familj. Så som en del av behandlingen arbetar man nu med familjen för att hjälpa dem att förstå sjukdomens natur och hjälpa dem att förstå andra sätt att kommunicera och inte kritisera. Minskningen av den fientliga kommunikationen kan verkligen leda till en stor förbättring hos den diagnostiserade personen.
Och sättet att uppnå denna förståelse är att familjen som helhet går i terapi?
Det finns en intervention för hela familjen som kallas psykoedukation, där ofta socialarbetare medverkar som är experter på att hjälpa familjer att hantera känslouttryck. Det kan finnas en familjeterapi som åtföljer uppkomsten av en störning. Naturligtvis kommer vissa människor att utveckla en psykos och återhämta sig på ett anmärkningsvärt sätt, men för andra familjer kan det finnas en sorg: en person med en störning kan ha ett framgångsrikt liv, men inte det liv som man hade föreställt sig. Och genom att hjälpa familjerna att hantera detta får de först och främst hopp för sina nära och kära, men också kunskap om att deras liv också måste fortsätta; att denna diagnos inte bör sätta stopp för hela familjens lycka.
Några avslutande ord av hopp och visdom för föräldrar som går igenom denna svåra tid?
För föräldrarna är målet att älska barnet, där det är, och att förstå dess unikhet. Detta är inte lätt att göra. Ditt barn är en kär och en hel människa. Och att acceptera och återinvestera i den person de håller på att bli, bortsett från dina egna förväntningar, är det som ger glädjen tillbaka till en familj.
Dolores Malaspina, M.D., M.S., MSPH
Direktör, Psychosis Program
Icahn School of Medicine at Mount Sinai
2007 Distinguished Investigator Grant
2001 Independent Investigator Grant
1995, 1993 Young Investigator Grant
.