Språk: Spanska
Referenser: 14
Sida: 315-318
PDF-storlek: 106,92 Kb.
ABSTRACT
Duchennes muskeldystrofi (DMD) är den vanligaste ärftliga muskeldystrofin hos spädbarn. Den drabbar 1 av 3500 män som föds levande; den har ett X- kopplat recessivt arvsmönster och kännetecknas av progressiv muskelsvaghet, förlust av förmågan att gå och leder till döden mellan det andra och tredje decenniet i livet. DMD orsakas av en mängd olika mutationer, såsom deletioner, duplikationer och punktmutationer i den gen som kodar för dystrofin, som är ett strukturellt muskelprotein. Eftersom DMD är en X-bunden recessiv sjukdom har de flesta av de drabbade familjemedlemmarna 50 % chans att få drabbade söner och 50 % chans att få bärande döttrar. Kvinnor har två kopior av kromosom X. Om den ena kopian har den normala genen skulle den producera tillräckligt med protein för att förhindra symtom, men män har bara en kromosom X från sin mor och en kromosom Y från sin far, så om kromosom X är defekt kommer han att utveckla sjukdomen. Ett utmärkande kännetecken för denna sjukdom, även om det inte är oföränderligt, är breddningen av vadmusklerna (pseudohypertrofi), som orsakas av att fibrofettvävnad läggs ned i stället för muskelvävnad. Progressionen är snabb och irreversibel och kännetecknas av att de proximala musklerna, särskilt i bäckenet, förfaller. För närvarande finns det ingen känd behandling för att stoppa eller förhindra den dystrofa processen, men medicinsk behandling kan öka rörligheten, maximera oberoendet i dagliga aktiviteter och trösta patienten. Användning av ortopediska hjälpmedel och sjukgymnastik, kan under lång tid upprätthålla en ambulerande behandling av patienterna, minimera kontrakturer och fördröja escolios. Denna revidering låtsas aktualisera den medicinska kunskapen, så att dessa patienter får rätt uppmärksamhet.
-
Anderson M, Kunkel L. The molecular and biochemical basis of Duchenne muscular dystrophy. TIBS 1992(17):289-292.
-
Bonifati MD, Ruzza G, et al. A multicenter, double-blind, randomized trial of deflazacort vs. prednisone in Duchenne muscular dysrtrophy. Muscle Nerve 2000(9):1344-7.
-
Bonilla E, Schmidt B, Samitt CE, et al. Normal and dystrophin-deficient muscle fibers in carriers of the gene for Duchenne muscular dystrophy. American journal of Pathology 1988(133):440-445.
-
Clerk A, Rodillo E, Heckmitt JZ, Dubowitz V, Srong PN, Sewry CA. Charecterisering av dystrofin hos bärare av Duchennes muskeldystrofi. J Neural Sci 1991(102):197-205.
-
Cohn RD, Campbell KP. Molekylära grunder för muskeldystrophier. Muscle Nerve 2000;23 (10): 1456-71.
-
Eagle M, Baudouin SV, Chandler C, Giddings DR, Bullock R, Bushby K. Överlevnad vid Duchennes muskeldystrofi: förbättringar av den förväntade livslängden sedan 1967 och effekten av nattlig ventilation i hemmet. Neuromuscul Disord 2002;12(10): 926-9.
-
Ficheback K. Skillnaden mellan Duchennes och Beckers muskeldystrofi. Neurology 1989(39):584-585.
-
Gilboa N, Swanson JR. Serumkreatinfosfokinas hos normala nyfödda barn. Arch Dis Child 1976(4):283-285.
-
Gutmann DH, Fisbeck K. Molekylärbiologi för Duchennes och Beckers muskeldystrofi. Neurology 1989(26):189-194.
-
Hyde SA, Filytrup I, Glent S, Kroksmark AK, Salling B, Steffensen BF, et al. A randomized comparative study of two methods of controlling Tendo Achilles contracture in Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2000;10(4-5):257.63.
-
Ishikawa Y, Bach JR, Minami R. A management trial for Duchenne cardiomyopathy. Am J Phys Med Rehabil 1995(5):345-50.
-
Koenig M, Hoffman EP, Bertelson CJ, Monaco AP; Feener C, Kunkel LM. Fullständig kloning av cDNA för Duchennes muskeldystrofi ( DMD ) och preliminär genomisk organisation av DMD-genen hos normala och drabbade individer. Cell 1987;50(3): 509-17.
-
Pegoraro E, Schimko Rn, García C, et al. Genetisk och biokemisk normalisering hos kvinnliga bärare av Duchennes muskeldystrofi: bevis för misslyckad produktion av dystrofin i dystrofinkompetenta myonukleer. Neurology 1995(45):667-690.
-
Wong BL, Christopher C. Corticosteroider vid Duchennes muskeldystrofi. Child Neurol 2002(3): 183.90.