Alai

Diprosopus är en medfödd defekt som även kallas kraniofacial duplicering. Den exakta beskrivningen av diprosopus avser ett foster med en enda bål, normala lemmar och ansiktsdrag som är duplicerade i viss utsträckning. Ett mindre allvarligt fall är när fostret har en duplicerad näsa och ögonen står långt ifrån varandra. I de mest extrema fallen är hela ansiktet duplicerat, därav namnet diprosopus, som är grekiska och betyder två ansikten. Foster med diprosopus saknar ofta också hjärna (anencefali), har neuralrörsdefekter eller hjärtmissbildningar. I vissa fall kan hjärnan, om den bildas, ha dubbla strukturer. De flesta barn med diprosopus är dödfödda och det finns färre än femtio fall dokumenterade sedan 1864.

Forskare har föreslagit flera mekanismer för att förklara fenomenet med kraniofacial duplicering. När två fullständigt identiska ansikten förekommer klassar forskarna ofta diprosopus som en sällsynt variant av sammanfogade tvillingar. De anser att de två ansiktena är ett resultat av kranial bifurkation av notochordet under neurulering. Bifurkationen gör att två kotpelare och neuralplattor utvecklas bredvid varandra, komplett med neuralkammarderivat. Endast 0,4 procent av förenade tvillingar har diprosopus.

En annan möjlig orsak till anomalin är en ökning av uttrycket av proteinet Sonic hedgehog (SHH), som är viktigt för kraniofaciala mönster under utvecklingen. I experiment på kycklingar replikerade forskarna många av de fenotyper som förknippas med kraniofacial duplicering genom att utsätta embryona för ett överskott av SHH. I dessa experiment föddes kycklingar med två näbbar och med ögonen långt ifrån varandra. För lite SHH kan också påverka ansiktsstrukturen i mitten av ansiktet och leda till att ögonen under utveckling smälter samman (cyklopi).

Diprosopus kan upptäckas in utero med hjälp av teknik som ultraljud, datortomografi (CT), magnetisk resonanstomografi (MRI) och MR-angiografi. En av de första indikationerna på kraniofacial duplikation är polyhydramnios, ett tillstånd där det finns en onormalt stor mängd fostervatten i fostersäcken. Det finns ingen behandling för att bota diprosopos, även om terapeutisk abort ibland är ett alternativ om tillståndet upptäcks tillräckligt tidigt i graviditeten. På grund av att diprosopus är sällsynt finns det få behandlingsalternativ eller korrigerande kirurgiska tekniker dokumenterade.

Duplicering av ansiktet och dess strukturer gör det möjligt för embryologer att ställa hypoteser om mekanismen för dupliceringen. De olika uttrycken som involverar kraniofacial duplicering varierar så mycket att det är möjligt att mer än en mekanism kan förklara fenomenet. Ytterligare undersökningar av sådana fall kan belysa de mekanismer som är ansvariga för diprosopus, liksom de mekanismer som är ansvariga för normal utveckling.