Osteogenesis Imperfecta – även känd som OI eller ”brittle bone disease” – är en sällsynt genetisk sjukdom i ben och bindväv. Diagnosen är känd över hela världen och förekommer oberoende av kön eller etniskt ursprung.
Kännetecken
De viktigaste kännetecknen för OI är:
- benbräcklighet
- kortväxthet (men personer kan också ha normal längd)
- skolios och andra skelettdeformiteter
- lösa leder
- blå skleror
- hörsel. försämring
- dentinogenesis imperfecta
- bräckliga tänder
Causer till OI
OI orsakas av en genetisk defekt som resulterar i otillräcklig produktion eller ofullständigt bildat kollagen, som är huvudbeståndsdelen i bindväv, t.ex. ben. OI kan påverka alla delar av kroppen som involverar kollagen, inklusive ögon och inre organ. I cirka 90 procent av fallen beror OI på mutationer i kollagen typ I. På senare år har man dock upptäckt många sällsynta former av OI som orsakas av andra gener än kollagen typ I (se tabell). Men – alla gener som kodar för OI är relaterade till bildning och resorption av ben.
Förmåga att ärva
Förmågan att ärva OI är vanligen dominant (cirka 90 procent av fallen), vilket innebär att en OI-gen från den ena föräldern kan orsaka sjukdom, även om den matchande genen från den andra föräldern är normal. Det förekommer också nya mutationer som kan föras vidare till kommande generationer på ett dominant sätt (50 procents chans att få ett barn med OI). Det finns också sällsynta recessiva former av OI (cirka 10 procent), där OI ärvs från två friska föräldrar som bär på OI-genen.
Klassificering
OI har klassificerats i flera kliniska typer baserat på svårighetsgrad. Inom en klinisk typ (och svårighetsgrad) kan OI dock orsakas av olika genetiska mutationer. Fram till nyligen fick varje nyupptäckt gen ett nytt nummer i klassificeringssystemet (OI typ VI – …) men sedan 2015/2016 har det blivit vanligare att dela in OI i fem typer baserat på klinisk typ/svårighetsgrad och dessutom inkludera de specifika mutationerna + arvsättet.
Även om en genetisk orsak inte hittas – kan OI fortfarande diagnostiseras kliniskt. Det finns fortfarande mutationer som orsakar OI som väntar på att hittas och/eller beskrivas. Det finns en stor variation i hur allvarligt drabbad en person är.