Alai

Vad är Downs syndrom?
Downs syndrom är ett genetiskt tillstånd där alla, eller de flesta, cellerna innehåller en extra kopia av kromosom 21. Det viktigaste att veta om personer med Downs syndrom är att de är mer lika andra människor än de är annorlunda.
finns det mer än en typ av Downs syndrom?
Det finns tre typer av Downs syndrom. Den vanligaste typen av Downs syndrom, ofta kallad trisomi 21, förekommer i cirka 95 % av fallen av Downs syndrom. Då har alla kroppens celler en tredje kopia av kromosom 21, vilket ger personen 47 kromosomer i stället för 46.
Translokation av Downs syndrom förekommer i 3-4 % av fallen av Downs syndrom. Vid translokation Downs syndrom bryts en del av kromosom 21 av och fäster sig vid en annan kromosom. Ofta är detta kromosom 14. Även om cellerna kommer att ha 46 kromosomer har de var och en en extra bit av kromosom 21.
Mosaik-Downs syndrom är den mest sällsynta formen av Downs syndrom och förekommer hos cirka 1-2 procent av alla personer med Downs syndrom. I denna typ av Downs syndrom sker felet i separationen av den 21:a kromosomen i en av de första celldelningarna efter befruktningen. Detta resulterar i att vissa celler har 46 kromosomer och andra har 47 kromosomer. På grund av att alla celler inte innehåller den extra kromosomen 21 varierar spännvidden av Downs syndroms egenskaper.
Oavsett vilken typ av Downs syndrom en person kan ha, har alla personer med Downs syndrom en extra, kritisk del av kromosom 21 som finns i alla eller en del av deras celler. Detta extra genetiska material påverkar utvecklingen och orsakar de egenskaper som förknippas med Downs syndrom.
Hur vanligt är Downs syndrom?
Downs syndrom är det vanligaste och mest kända kromosomala tillståndet. Ungefär en av 700 levande födslar i USA är ett barn med Downs syndrom. Det bor över 400 000 personer i USA med Downs syndrom.
Downs syndrom förekommer i alla etniska, rasmässiga och religiösa grupper, hos båda könen och på alla socioekonomiska nivåer.
När en kvinna får ett barn med Downs syndrom ökar risken för att hon ska få ett annat barn med Downs syndrom till 1 %.
Förs fler barn med Downs syndrom av äldre kvinnor?
Risken för att få ett barn med Downs syndrom ökar med moderns ålder. På grund av högre fertilitet hos yngre kvinnor föds dock cirka 80 % av barnen med Downs syndrom av kvinnor under 35 år.
Har en av föräldrarna gjort något fel för att få ett barn med Downs syndrom?
Nej, Downs syndrom är ett kromosomalt tillstånd. Det finns absolut ingenting som någon av föräldrarna gjorde eller inte gjorde, vare sig före befruktningen eller under graviditeten, för att deras barn skulle få Downs syndrom.
Vad orsakar Downs syndrom?
Den mänskliga kroppen består av celler och varje cell innehåller all genetisk information (DNA) för kroppen. DNA:t utgör våra kromosomer och innehåller koden för varje gen som förs vidare från föräldrar till barn. Våra celler läser DNA:t och tillverkar proteiner från koderna och dessa proteiner ansvarar för allt från tillväxt till reparation, från matsmältning till immunförsvaret.
Det finns 23 par kromosomer för totalt 46 i varje cell. Hos varje människa kommer hälften av kromosomerna från fadern och hälften från modern. När spermier och äggceller produceras separeras kromosomerna i cellerna så att det finns en komplett uppsättning av 23, men de är helt blandade när det gäller faderns och moderns kromosomer. Det vill säga, varje ägg och sperma som du eller jag producerar har en slumpmässig sammansättning av vår fars och mors kromosomer.
Enstaka gånger, när kromosomerna separeras under celldelningen, kan en extra kromosom eller en del av en kromosom hamna i en spermie- eller äggcell. Downs syndrom uppstår när kromosom 21 inte separeras jämnt under celldelningen och barnet har hela eller delar av tre 21:a kromosomer.
Det finns tre former av Downs syndrom. Den vanligaste är trisomi 21 som innebär att en person har tre fullständiga kopior av kromosom 21 för totalt 47 kromosomer i varje cell.
I translokation Downs syndrom bryts en del av kromosom 21 av under celldelningen och fäster vid en annan kromosom, vanligtvis kromosom 14. Det totala antalet kromosomer är fortfarande 46, men den extra delen av kromosom 21 resulterar i de egenskaper som förknippas med Downs syndrom.
Mosaik-Downs syndrom uppstår när typiska ägg och spermier produceras, men ofullständig separation av kromosom 21 sker vid en senare celldelning efter att ägget har befruktats. När detta sker kommer en del av kroppens celler att ha 46 medan andra har 47. En person med denna form av Downs syndrom kan uppvisa endast ett fåtal av de egenskaper som ses i de andra formerna.
Vad är nondisjunction?
Nondisjunction är en vetenskaplig term för kromosomer som inte separeras korrekt under celldelningen. Om du vill ha en något mer vetenskaplig förklaring av nondisjunktion och Downs syndrom kan du fortsätta läsa det här svaret.
Den mänskliga kroppen består av celler. Alla celler innehåller ett centrum, en så kallad kärna, där gener lagras. Generna, som bär de koder som är ansvariga för alla våra ärftliga egenskaper, är grupperade längs stavliknande strukturer som kallas kromosomer. Normalt innehåller kärnan i varje cell 23 par kromosomer, varav hälften ärvs från varje förälder.
Under celldelningen (mitos och meios) separeras kromosomerna och rör sig mot motsatta poler. Detta kallas disjunktion och resulterar i systerceller som var och en innehåller 23 kromosompar. Ibland förekommer nondisjunktion, där kromosomerna inte separeras helt och hållet, vilket gör att systercellerna har en extra kromosom och en kromosom färre. Downs syndrom uppstår när nondisjunktionen sker med kromosom 21.
Meios är en speciell typ av celldelning som används för att producera våra spermier och äggceller. Meiosen producerar genetiskt unika haploida celler som innehåller en kopia av var och en av de 23 kromosomerna som innehåller en unik blandning av moderligt och faderligt DNA. När nondisjunktion inträffar i meiosen får man en cell med 24 kromosomer och en med 22 kromosomer.
Den vanligaste formen av Downs syndrom (Trisomi 21) uppstår när en spermie eller ett ägg med en extra kromosom 21 förenas med en spermie eller ett ägg med 23 kromosomer. Detta resulterar i ett befruktat ägg med 47 (istället för 46) kromosomer. Vid varje celldelning replikeras den extra kromosomen 21 i varje cell i kroppen.
Robertsons translokation uppstår när den långa armen av kromosom 21 fästs vid en annan kromosom, ofta kromosom 14. Translokation Downs syndrom kan uppstå vid en individs befruktning eller kan ärvas från en förälder med en balanserad translokation. Vid balanserad translokation har individen två kopior av allt på kromosom 14 och två kopior av allt material på kromosom 21:s långa arm, men bara en kopia av materialet på kromosom 21:s korta arm (men detta verkar inte ha någon märkbar effekt). Individer med detta kromosomala arrangemang är fenotypiskt normala. Under meiosen stör det kromosomala arrangemanget med balanserad translokation den normala disjunktionen av kromosomerna. När en spermie eller ett ägg med en translokation av kromosom 21 kombineras med en spermie eller ett ägg som innehåller 23 kromosomer resulterar det i ett barn med translokation Downs syndrom.
Mosaik Downs syndrom uppstår när icke-diskonstruktion av kromosom 21 inträffar efter befruktning. Under fostrets utveckling och under hela vårt liv sker celldelning i en process som kallas mitos. Under en av dessa celldelningar strax efter befruktningen sker en icke-delning av kromosom 21, vilket resulterar i en cell med 47 kromosomer. Både cellerna med 46 och 47 kromosomer kommer att fortsätta att dela sig, vilket leder till att en del av kroppens celler kommer att ha 46 kromosomer medan resten kommer att ha 47 kromosomer.
Är Downs syndrom smittsamt?
Nej, Downs syndrom är inte en sjukdom utan ett kromosomalt tillstånd. Människor föds med Downs syndrom, ingen kan ”få det” senare i livet.
finns det ett vaccin som man kan ta för att bota eller förebygga Downs syndrom?
Nej, det finns inget vaccin för att förebygga eller bota Downs syndrom. Medicinska framsteg har dock minskat effekterna av medicinska tillstånd, samtidigt som tidigt ingripande, terapi, utbildning och stöd från familj och vänner hjälper personen att leva ett produktivt liv.
Är Downs syndrom ärftligt?
För det mesta är Downs syndrom inte ärftligt. Det orsakas när kromosom 21 inte separeras normalt vid celldelningen under utvecklingen av ägget, spermien eller embryot.
Translokation Downs syndrom är den enda formen av sjukdomen som kan föras vidare från förälder till barn. Det är dock bara cirka 4 procent av barnen med Downs syndrom som har translokation. Och endast ungefär hälften av dessa barn ärvde det från en av sina föräldrar.
När translokationer ärvs är modern eller fadern en balanserad bärare av translokationen, vilket innebär att han eller hon har en del omordnat genetiskt material, men inget extra genetiskt material. En balanserad bärare har inga tecken eller symtom på Downs syndrom, men han eller hon kan föra translokationen vidare till barn.
Vad är den förväntade livslängden för en person med Downs syndrom?
En gång var den förväntade livslängden för en person med Downs syndrom under 25 år. På grund av en ökad förståelse för Downs syndrom och framsteg inom den medicinska vården är den nuvarande förväntade livslängden för ett barn som föds med Downs syndrom 60 år.
Hur diagnostiseras Downs syndrom?
Diagnosen Downs syndrom baseras på närvaron av en extra 21:a kromosom på en karyotyp.
Vilka tester utförs för att kontrollera om Downs syndrom föreligger?
Under graviditeten finns det två typer som kan utföras, screeningtester och diagnostiska tester.
Screeningtest kan inte ge en diagnos av Downs syndrom, men anger risken för att få ett barn med Downs syndrom jämfört med andra kvinnor i samma ålder. Det finns två typer av screeningtest som används för att förutsäga risken att få ett barn med Downs syndrom, ultraljudstester (sonogram) och blodtester (serumscreening).
Några markörer (egenskaper som vissa forskare anser kan ha ett betydande samband med Downs syndrom) som visas på ultraljud och som kan tyda på en ökad risk för att barnet ska ha Downs syndrom är en minskning av lårbenslängden (ett ben i benet), en ökning av huden bakom nacken (så kallad nacktransparens), cystor i plexus choroidus (cystor i en del av hjärnan som producerar ryggmärgsvätska), hjärtfel och gastrointestinala defekter.
Eftersom en mamma och hennes foster delar ett cirkulationssystem är det möjligt att leta efter vissa ämnen som tillverkas av fostret i mammans blodomlopp. Genom att mäta mängden av dessa ämnen vid en viss tidpunkt under graviditeten är det möjligt att uppskatta risken för att barnet ska ha Downs syndrom. Det finns numera ett flertal olika screeningtester i mödravårdsserum, varav en del görs under den första trimestern och en del under den andra trimestern.
En integrerad screening använder en kombination av ultraljudsfynd och blodscreening för att generera en uppskattning av risken för att barnet ska ha Downs syndrom.
Det finns tre diagnostiska tester som kan utföras prenatalt för att slutgiltigt fastställa om ett foster har Downs syndrom. Vart och ett av dessa tester innebär en risk för missfall. Om du är orolig för risken för missfall bör du diskutera dessa risker med din OB/GYN eller genetiker.
Amniocentesis är ett test där ett prov av fostervattnet som omger fostret tas ut genom en nål som förs in i moderns livmoder. Detta prov används sedan för att utföra en karyotyp. Detta test utförs vanligtvis efter 1 veckas graviditet.
Chorionic villus sampling (CVS) är ett test där celler som tas från moderns placenta kan användas för att utföra en karyotyp. Detta test utförs vanligtvis mellan den nionde och 14:e graviditetsveckan.
Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS) är ett test där blod som tas från en ven i navelsträngen används för att utföra en karyotyp. Läkare utför vanligtvis detta test efter 18 veckors graviditet. Detta test medför en större risk för missfall än amniocentesis eller chorionic villus sampling. I allmänhet görs detta test endast när resultaten av andra tester är oklara.
När barnet är fött, om det finns fysiska egenskaper som tyder på att barnet kan ha Downs syndrom, tas ett prov av barnets blod och används för att utföra en karyotyp.
Vad är en karyotyp?
En karyotyp är helt enkelt en bild av en persons kromosomer. För att få denna bild av kromosomerna tas ett prov, kromosomen isoleras, färgas och fotograferas, vanligtvis under celldelningen när kromosomerna är väl synliga. En genetiker klipper upp och ordnar kromosomerna från bilden, matchar paren och organiserar dem i rader så att de tydligt kan visualiseras. Beroende på vilken typ av färgning och avbildning som används syns olika detaljeringsnivåer. En karyotyp kan göras från en cell från en vuxen, ett barn eller från celler som tagits från ett foster för diagnostiska tester.
Nedan visas en bild på en karyotyp av en man med Downs syndrom. Du kan notera förekomsten av en extra kromosom 21.
Vad är några vanliga fysiska drag hos personer med Downs syndrom?
Några vanliga fysiska drag hos personer med Downs syndrom är låg muskeltonus, liten kroppsstorlek, en uppåtriktad lutning på ögonen, mindre och lägre placerade öron, en mindre näsa och mun, en något utskjutande tunga, ökad flexibilitet, en något större lucka mellan stor- och andra tårna och ett enda djupt veck tvärs över mitten av handflatan.
Varje person med Downs syndrom är en unik individ och kan ha dessa egenskaper i olika grad, eller inte alls.
Vad är några vanliga medicinska problem för personer med Downs syndrom?
Personer med Downs syndrom har en ökad risk för vissa medicinska tillstånd, till exempel medfödda hjärtfel, andningsproblem, hörselproblem, synproblem, gastrointestinala och matsmältningsproblem, sömnapné, Alzheimers sjukdom, leukemi under barndomen och sköldkörtelproblem. Många av dessa tillstånd går numera att behandla, så de flesta personer med Downs syndrom lever friska liv.
Varje person med Downs syndrom är en unik individ och kan besitta dessa tillstånd i olika grad eller inte alls
Vad är utvecklingsförseningar?
Varje person är unik och utvecklas i sin egen takt. När barn utvecklas (i motsats till fysisk tillväxt) kommer de att kunna utföra mer komplexa uppgifter. Utvecklingsområden är
Grovmotorik: använder stora muskelgrupper för att sitta, stå, gå, springa osv., hålla balansen och byta position.
Finmotorik: att använda händerna för att kunna äta, rita, klä sig, leka, skriva och göra många andra saker.
Språk: tala, använda kroppsspråk och gester, kommunicera och förstå vad andra säger.
Kognitivt: Tankeförmåga: bland annat inlärning, förståelse, problemlösning, resonemang och minnesförmåga.
Socialt: Interagerar med andra, har relationer med familj, vänner och lärare, samarbetar och reagerar på andras känslor.
Milstolpar i utvecklingen är en uppsättning färdigheter eller uppgifter som vanligtvis kan utföras vid en viss ålder. Din barnläkare kan använda milstolpar för att avgöra hur ditt barn utvecklas.
Barn med Downs syndrom kommer vanligtvis att ha en utvecklingsförsening, vilket innebär att de inte når utvecklingsmålen lika snabbt som sina ”typiskt utvecklande” päron. Varje barn är dock unikt och utvecklas i sin egen takt.
Utvecklingen kan förbättras genom tidiga insatser, terapi och framför allt genom stödjande familj och vänner.
Vad är en intellektuell funktionsnedsättning?
Likt alla människor lär sig personer med Downs syndrom i sin egen takt och på sitt eget sätt.
Effekterna av att ha en intellektuell funktionsnedsättning varierar avsevärt, precis som förmågorna varierar avsevärt bland alla människor. De flesta personer med Downs syndrom med har en intellektuell funktionsnedsättning i det milda till måttliga intervallet.
Kan personer med Downs syndrom skapa nära personliga relationer?
Som alla människor kan personer med Downs syndrom umgås, ha nära meningsfulla vänskapsrelationer, dejta och gifta sig.
Kan personer med Downs syndrom skaffa barn?
Fruktlöshet och missfall är kraftigt förhöjda hos kvinnor med Downs syndrom, men det är fortfarande möjligt för dem att skaffa barn. Sannolikheten att de får ett barn med Downs syndrom är ungefär 50 %.
Det finns endast en handfull dokumenterade fall där en man med Downs syndrom har blivit far till ett barn.
Kan personer med Downs syndrom vara en produktiv medlem av samhället?
Personer med Downs syndrom går i skolan, lever självständigt, fattar beslut som påverkar dem, arbetar, arbetar frivilligt och bidrar till samhället på många sätt.
Är personer med Downs syndrom alltid lyckliga?
Nej. Personer med Downs syndrom har samma utbud av känslor, känslor och stämningar som alla andra.
Vad är historien om Downs syndrom?
Jaguarbarnen (Were-Jaguar), avbildade i sniderier och konstverk från Olmeccivilisationen (1500 f.Kr. – 400 f.Kr.), har många fysiska kännetecken som förknippas med Downs syndrom. Jaguarbarnen sades vara resultatet av att ett barn föddes med en Olmec-mor och en jaguar (som betraktades som en gudom) som far. Dessa jaguarbarn, som var nära en gudom, hade en särskild plats i den olmekiska kulturen.
På målningen The Adoration of the Christ Child, cirka 1515, av en okänd flamländsk konstnär, visas en av ängelfigurerna bredvid Maria och en herde som står en rad bakåt, och som har många av de fysiska kännetecken som är förknippade med Downs syndrom.
De första kliniska beskrivningarna av tillståndet publicerades på 1830-talet av Jean Etienne Dominique Esquirol (Frankrike) och Edouard Seguin (Frankrike).
Dr John Langdon Down (Storbritannien), som Downs syndrom är uppkallat efter, publicerade 1866 en rapport där han kopplade samman en uppsättning fysiska egenskaper med nedsatt intellektuell förmåga och slog ihop dem som ett syndrom.
Under 1930-talet förespråkade en nederländsk ögonläkare vid namn dr Waardenburg tanken att genetik kunde bidra till Downs syndrom, och Adrian Bleyer (USA) föreslog möjligheten att Downs syndrom berodde på att en kromosom var tredubbelt, en så kallad trisomi.
Oberoende av varandra rapporterade Patricia Jacobs (Storbritannien) och Jerome Lejeune (Frankrike) nästan samtidigt 1959 att det fanns en extra 21:a kromosom i DNA:t hos personer med Downs syndrom.
In 1960 upptäckte dr Paul Polani att vissa fall av Downs syndrom var förknippade med en translokation av den 21:a kromosomen.
År 1961 rapporterade dr Clarke det första fallet av mosaiskt Downs syndrom.
Är det Downs syndrom eller Downs syndrom?
Många medicinska tillstånd och sjukdomar har fått namn efter en person; denna typ av namn kallas eponym. Det har funnits en långvarig debatt i forskarsamhället om huruvida man ska lägga till den possessiva formen till namnen på eponymer.
Du kan se båda stavningarna av Downs syndrom eller Downs syndrom. I USA föredrar man stavningen Downs syndrom eftersom dr Down varken hade eller ägde syndromet.
Det ”s” i syndrom skrivs inte med versaler.
Vilket språk bör man använda och undvika när man talar om Downs syndrom?
Det är att föredra att använda människors förstaspråk. Man ska till exempel inte använda ”ett barn med Downs syndrom” eller ett ”Downs barn”, utan istället använda ”ett barn med Downs syndrom.”
En person lider inte av, är inte heller drabbad av, ett offer för eller sjuk av Downs syndrom. De har helt enkelt Downs syndrom.
Men även om ”mental retardation” kan vara kliniskt accepterat är det inte socialt acceptabelt att använda ordet ”retarded” i något sammanhang som kan vara nedsättande. Man föredrar att använda termen ”intellektuell funktionsnedsättning”. ”Du är efterbliven” eller ”Det är efterblivet” är okänsligt och antyder att en person med en intellektuell funktionsnedsättning inte är kapabel.