Världsfederationen för hemofili (WFH) har lett en vetenskaplig studie som uppdaterar prevalensen av hemofili till högre siffror än tidigare beräknat och tillhandahåller, för första gången uppskattningar av förekomsten av hemofili vid födseln (Annals of Internal Medicine, 10 september 2019).
Hemofili är en ärftlig blödningssjukdom som orsakas av en defekt i F8- eller F9-genen, som kodar för instruktioner för tillverkning av faktorproteiner som hjälper blodet att koagulera. Bristande behandling leder till kronisk och handikappande ledsjukdom. Blödningar i organ och intrakraniella blödningar kan leda till handikapp och död. Behandlingen syftar till att förhindra eller stoppa försvagande och livshotande blödningar, men behandlingen är dyr och bristfällig i många länder.
Forskare från McMaster University, North Carolina State University, Aix-Marseille University och University of Sheffield har gått samman för att svara på en uppmaning från World Federation of Hemophilia (WFH) att tillhandahålla exakta uppskattningar av prevalensen och prevalensen vid födseln av hemofili och den därmed sammanhängande nackdelen i fråga om förväntad livslängd för manliga patienter med hemofili A eller B, vilket är kritisk information som behövs för att planera för en förbättrad hemofilivård världen över. Författarna genomförde en metaanalys av registerdata i länder med omfattande register (Australien, Kanada, Frankrike, Italien, Nya Zeeland och Storbritannien) och fann att prevalensen av hemofili är högre än vad som tidigare uppskattats. Författarna rapporterar en prevalens per 100 000 män på 17 för alla svårighetsgrader av hemofili A, 6 för svår hemofili A, 4 för alla svårighetsgrader av hemofili B och 1 för svår hemofili B. För första gången uppskattades prevalensen av hemofili vid födseln, definierad som antalet personer som föds med hemofili per 100 000 födda män. Prevalensen vid födseln per 100 000 män är 25 för alla svårighetsgrader av hemofili A, 10 för svår hemofili A, 5 för alla svårighetsgrader av hemofili B och 2 för svår hemofili B. Detta innebär att det finns cirka 1 125 000 män med hemofili i världen, varav cirka 418 000 har svår hemofili, och majoriteten av dem är odiagnostiserade. Nackdelen i fråga om förväntad livslängd för personer med blödarsjuka som lever i höginkomstländer är 30 % för blödarsjuka A, 37 % för svår blödarsjuka A, 24 % för blödarsjuka B och 27 % för svår blödarsjuka B. Klyftan i förväntad livslängd för patienter med blödarsjuka är betydligt värre i låginkomstländer, där bristen på behandling har påverkat blödarsjukepopulationen och resulterat i en nackdel i fråga om förväntad livslängd på cirka 64 %, 77 % respektive 93 % för länder med övre medelinkomst, lägre medelinkomst respektive låginkomst, enligt Världsbankens definitioner.
Alfonso Iorio, MD, huvudförfattare och tidigare ordförande för data- och demografikommittén inom WFH, konstaterar: ”Detta dokument är en milstolpe på vår resa mot att tillhandahålla vård till hemofilipatienter över hela världen. Att veta hur många patienter som förväntas i varje land med tanke på dess befolkning är ett viktigt mått på hälso- och sjukvårdssystemets effektivitet. Att veta hur många patienter som borde finnas där och hur många färre som rapporteras till nationella och internationella register är ett mått på det arbete som återstår att göra. Genom att veta hur många patienter som finns där ute kommer hälso- och sjukvårdssystemen att kunna uppskatta vilka resurser som behövs för att behandla sjukdomen, och läkemedelstillverkare kommer att kunna öka investeringarna i forskning för att möta efterfrågan från en patientpopulation som är tre gånger större än vad man tidigare trott. Det kommer också att understryka vikten av uppsökande och identifieringskampanjer.”
Glenn Pierce, MD, PhD, Vice President, Medical of the WFH, betonar vikten av detta arbete för WFH: ”Det visar kraften i de högkvalitativa register som produceras av hemofiliförbundet. Att detta arbete publiceras i en tidskrift för allmän internmedicin med hög genomslagskraft i USA är ett bevis på den trovärdighet som vår gemenskap har byggt upp år efter år, och det är den bästa förutsättningen för framgång för WFH:s World Bleeding Disorders Registry.”
För att läsa pressmeddelandet på Annals of Internal Medicine hemsida, klicka här.
Citat för denna vetenskapliga publikation
Iorio A, Stonebraker JS, Chambost H, et al. Establishing the male prevalence and prevalence at birth of hemophilia. Ett metaanalytiskt tillvägagångssätt med hjälp av nationella register. Ann Intern Med. 10 september 2019 . doi:10.7326/M19-1208.