Alai

Aaron M. Ricca, MD, A. Tim Johnson, MD

postet den 28. november 2017

INITIALPRÆSENTATION

Hovedklager

Blurry vision

History of Present Illness

En 84-årig mand præsenterede sig med gradvist forværret sløret syn på begge øjne (OU), venstre værre end højre, over en periode på flere år. Han beskrev synet som sløret og dårligt i svag belysning. Han rapporterede også, at han havde svært ved at læse, køre bil eller se tv. Han bemærkede en forværring af blænding og halos i forbindelse med lys, hvilket gjorde kørsel om natten usikker.

På tidligere øjenhistorie

• Okulær hypertension begge øjne (OU)
• Fjernelse af talrige metalliske hornhindefremmedlegemer OU
• Intermediær ikkeexudativ makuladegeneration OU

Anamnese

• Koronararteriesygdom status-post venstre kombineret koronararterie endarterektomi og bypass
• Myokardieinfarkt status-post stenting
• Hypertension
• Hyperlipidæmi

Medicinering

• Latanoprost hver aften OU
• AREDS2-vitaminer
• Atenolol
• Simvastatin
• Spironolacton

Allergier

• Ingen kendte lægemiddelallergier

Familiehistorie

• Ikke-bidragspligtig

Socialhistorie

• På nuværende tidspunkt pensioneret, men har arbejdet som metalsvejser det meste af sit liv

Systemgennemgang

• Negativ, bortset fra det, der er beskrevet i den nuværende sygdomshistorie

OKULÆR UNDERSØGELSE

Distance Visual Acuity (med korrektion)

• Højre øje (OD): 20/25-2
• Venstre øje (OS): 20/30-2

Glinsende synsstyrke

• OD: 20/40
• OS: 20/40
• OS: 20/300

Okulær bevægelighed/tilpasning

• Fuldt, ortophorisk OU

Intraokulært tryk (IOP) ved Tonopen®

• OD: 20/300

Okulært tryk (IOP) ved Tonopen®

• OD: 20/300

12 mmHg

OS: 15 mmHg

Konfrontationsvisuelle felter

• OD: lille inferonasal feltdefekt ved fingertælling
• OS: fuld til fingertælling

Lyslampeundersøgelse

• Låg/strejf: Normal OU

Conjunctiva/sclera: Klar og rolig OU

• Cornea: Klart OU
• Forreste kammer: Dybt og roligt OU
• Iris: Rund og flad OU
• Linse
• OD: 2+ nukleær sclerose, 1 + central posteriort subkapsulær katarakt, forhøjet rullelukning af linsekapslen fra 4:30 med uret til 11 (figur 1 – 3)
• OS: 2+ nukleær sclerose, 1+ central posteriort subkapsulær katarakt, forhøjet rullelukning af linsekapslen fra 4:30 med uret til 11 (figur 1 – 3)
• OS: 3+ Nuclear sclerosis, 1 + central posterior subkapsulær katarakt, forhøjet rullet flap af linsekapslen fra 8:30 med uret til 4 (Figur 4)

Figur 1: Spaltlampefotografi OD, der viser delaminering af den forreste linsekapsel med rynkning af den frit flydende flap i det forreste kammer.

Figur 2: Spaltlampefotografi OD med spaltstråle, der passerer gennem og skitserer den frit flydende flap i linsenkapselskisis.

Figur 3: Spaltelampefoto OD med retrobelysning, der tydeligt viser det cirkulære område med skisis med rynkning af den delaminerede, frit svømmende klap.

Figur 4: Spaltelampe fotografi OS demonstrerer bilateral sygdom med den flydende rullede kant af den delaminerede flap af den forreste linsekapsel.

Dilateret fundusundersøgelse

• Vitreus:Quiet OU
• Disc: Normal OU
• Forholdet mellem kop og skive: 0,2 OU
• Macula
• OD: Store bløde drusen, ingen heme
• OS: Subfoveal lavtliggende fibrovaskulær PED, store bløde drusen, RPE-motling, ingen heme eller subretinal væske
• Kar: Normal OU
• Periferi: Normal OU

Differentialdiagnose

• Spontanruptur af forreste linsekapsel
• Sandt exfoliationssyndrom
• Pseudoexfoliationssyndrom

KLINISK FORLØB

Patienten gennemgik kataraktekstraktion ved phakoemulsifikation først OS og derefter OD.

I betragtning af den delaminering, der var til stede i de forreste linsekapsler, som blev konstateret ved undersøgelsen, blev der udvist stor forsigtighed under denne procedure, mest specifikt ved udførelsen af den kontinuerlige curvilineære capsulorrhexis. Trypanblåt farvestof blev anvendt til farvning af den forreste kapsel, hvilket gav en forbedret visualisering. Der opstod ingen komplikationer. Patienten tolererede procedurerne godt, og hans postoperative visuelle resultat var fremragende.

En video af operationen vises nedenfor.

De stykker af linsekapslen, der blev fjernet fra hvert øje under kapsulorhexis, blev indsendt til histologisk analyse, og billeder af disse prøver er præsenteret nedenfor. (Figur 5 og 6)

DIAGNOSE

True exfoliationssyndrom

Video: Den kontinuerlige curvilineære capsulorrhexis udført i hvert øje hos denne patient.

Figur 5: To billeder af den forreste linsekapsel OS (H&E-farve øverst og PAS-farve nederst på billedet). Begge farvninger viser tydeligt delaminering af den forreste linsekapsel med klappens fastgørelsespunkt og nedbrydning af den forreste delaminerede del.

Figur 6: PAS-farvning af den forreste linsekapsel fra venstre øje, der viser tidlig delaminering af den forreste kapsel med dannelse af schisis-hulrum og begyndende sammensmeltning.

DISCUSSION

Etiologi/Epidemiologi

True exfoliationssyndrom er en sjælden sygdom, som første gang blev rapporteret i 1922 af Elschnig; den blev oprindeligt beskrevet i en serie af to patienter, som begge var glaspustere . Det klassiske scenarie er en asymptomatisk glaspuster af erhverv, der diagnosticeres ved rutinemæssig undersøgelse. Den er blevet rapporteret hos personer med andre erhvervsmæssige eksponeringer som f.eks. stålarbejdere, smede og bagere . Den fællesnævner, der forbinder alle disse erhverv, er overdreven eksponering for høj varme og infrarød stråling. Der er imidlertid også rapporteret om eksfoliation i forbindelse med betændelse, såsom uveitis, og traumer , samt tilfælde af idiopatisk eksfoliationssyndrom hos ældre patienter uden identificerbare risikoeksponeringer .

I betragtning af sygdommens sjældenhed er det vanskeligt at vurdere incidensen eller prævalensen af denne tilstand. En af de største sagsserier til dato af Teekhasaenee et al. viste, at 248 ud af 259 samlede tilfælde var idiopatiske uden identificerbar eksponering. I denne serie var 118 patienter mænd og 141 patienter kvinder med en samlet gennemsnitsalder på 75 år. Det overvældende flertal af patienterne havde bilateral sygdom, og de eneste statistisk signifikante risikofaktorer, der blev identificeret, var alder, varmeeksponering og traumer . I en anden mindre sagsserie med 12 patienter blev der kun identificeret en enkelt med en forhistorie om eksponering for infrarødt lys eller traumer . Gennemsnitsalderen ved diagnosen i denne serie var 77,9 år, og de fleste var også bilateralt ramt, hvilket yderligere understøtter idéen om, at denne sygdom sandsynligvis er aldersrelateret i den moderne befolkning. Nogle antyder en sammenhæng med udviklingen af glaukom , men de seneste data har ikke bekræftet, at dette er tilfældet. Noget litteratur rapporterer laserenergi som en risikofaktor, som f.eks. den, der modtages under en laserperifer iridotomi, men andre rapporter tyder på, at dette ikke er sandt .

Patofysiologi

Den klassiske teori er, at gentagen eksponering for høje niveauer af infrarød stråling forårsager epithelskader på linsekapslen med vesikulær degeneration. Degenerationen fører til kapseldehiscens og schisis og derefter til delamination af den forreste del af kapslen . Det er velkendt, at linsens epithelceller nær ækvator har den største mitotiske aktivitet. Disse celler, der deler sig aktivt, er også mest modtagelige for skader fra stråling, hvilket kan forringe funktionen af fremtidige cellegenerationer . Det er blevet vist, at områder med zonulær disruption ofte er stedet for den første delaminering med samtidig progression og zonulær skade . En anden teori er, at den termiske skade direkte aktiverer enzymer, der er ansvarlige for proteolyse af kollagenet i kapslen .

Tegn/Symptomer

Der er ofte ingen symptomer rapporteret af patienten, når afskalning forekommer, og diagnosen stilles almindeligvis som et tilfældigt fund under fysisk undersøgelse . Dette er en relativt godartet proces, hvor delaminationen kun forekommer anteriort. Linsekapselens integritet forbliver intakt uden intraokulær eksponering af linsemateriale. Ægte eksfoliation kan vise sig som et meget lille lineært leje, en meget stor frit flydende flap eller et sted midt imellem, afhængigt af omfanget af delaminationen . Et af de klassiske tegn er kendt som dobbeltringstegnet (DRS). DRS ses, når der sker en delvis opsplitning af den forreste kapsel, hvilket giver udseendet af to ringe på kapslen . DRS er diagnostisk for ægte eksfoliationssyndrom. Et andet navn for dette tegn er capsulorrhexis masquerade, da det kan efterligne en delvis capsulorrhexis med en frit svævende klap af delamineret kapsel, når DRS er tilstrækkeligt langt fremskredet . Det er også muligt at udvikle en dobbelt delaminering, hvor den delaminerede klap kan dele sig igen, hvilket resulterer i parallelle klapper . Pigmentaflejring på den delaminerede membran er et almindeligt fund, der ses hos 68,7 % af patienterne i Teekhasaenee og kollegers case-serie .

Testning/laboratorieundersøgelse

Diagnosen er klinisk. Der findes i øjeblikket ingen blodprøver, der kan hjælpe med at identificere denne sygdom. Der er heller ingen kendt underliggende genetisk sammenhæng på nuværende tidspunkt. Vævsvurdering af den forreste linsekapsel efter kirurgisk fjernelse i forbindelse med kataraktudtrækning er en almindelig metode til endelig diagnose. Ved histologisk vurdering viser snittet gennem en linsekapsel med ægte eksfoliationssyndrom en udtyndet restkapsel på grund af tab af væv som følge af delaminering med et unormalt underliggende epithellag . Epitelcellerne bliver mindre og mere spredte, men den samlede tykkelse af kapslen, når den delaminerede del medregnes, er øget . Det er muligt at se vesikler i kapslen, og området med deling falder ofte sammen med de områder med den højeste koncentration af vesikler . Hvis kapselprøven er velbevaret og en del af det delaminerede væv stadig er fastgjort, kan det specifikke område med dehiscens ses .

Imaging

Numre nyere diagnostiske instrumenter er blevet anvendt til identifikation og undersøgelse af eksfoliationssyndromet med flere nyere publikationer, der dokumenterer de potentielle fordele. For eksempel vil Pentacam® give et tværsnitsbillede af det forreste kammer og kan bruges til at visualisere en flydende membran, der er fastgjort til den forreste kapsel . Optisk kohærenstomografi (OCT) i det forreste segment er også blevet anvendt til at identificere ægte eksfoliation, og adskillige kilder har rapporteret om en klar visning af spaltningen i kapslen med membran, der flyder i det forreste kammer . Nyere spektraldomæne-OCT kan give en så fin opløsning, at den måske kan påvise subklinisk delaminering af den forreste kapsel, før der udvikles frit svævende flaps .

Behandling/håndtering/retningslinjer

Egte exfoliation af kapslen giver typisk ingen akutte problemer. Som sådan er det hensigtsmæssigt at overvåge disse patienter på rutinemæssig basis.

Nogle har foreslået klassificeringssystemer baseret på omfanget af delamination og klappens placering, hvor de mest detaljerede kriterier er opstillet af Teekhasaenee og kolleger . Klinisk er der dog kun begrænset gavn af en opdeling i stadier i betragtning af den manglende indvirkning på håndtering og prognose. Fordelen ved stadieinddeling er, at det anerkender, at sygdommen ikke er en statisk proces, og det kan være nyttigt til at kvantificere omfanget af eksfoliation, når den præsenteres tidligt, samt til at dokumentere progressionen.

Den største betydning af eksfoliation er i forbindelse med kirurgisk håndtering og komplikationer under kataraktkirurgi. Ægte exfoliation kan gøre kapsulorhexis vanskelig og kan prædisponere for radiale tårer . En radial rift kan forekomme i enten den dybe eller overfladiske del af den splittede kapsel . Trypanblå kan anvendes til at hjælpe med at visualisere kapslen. Hvis det er muligt, bør den endelige størrelse af kapselrhexis være større end den delaminerede del for at fjerne alt spaltet og svækket væv .

True exfoliation er også blevet rapporteret til at have en relativt høj prævalens af phakodonesis og linsedislokation, der ses hos ca. 10 % af patienterne . Dette kan i nogen grad afhænge af den oprindelige placering af sprækken, idet mere perifere revner prædisponerer for zonulær svaghed.

Det er også muligt at have ægte eksfoliation samtidig med pseudoekfoliation .

EPIDEMIOLOGI ELLER ETIOLOGI Svært sjælden tilstand Gennemsnitlig alder ved præsentation: midt i 70’erne Vejede risikofaktorer: Historie af glasblæsning, stålarbejde, smedning eller andre aktiviteter, der prædisponerer for tilbagevendende eksponering for høj infrarød stråling	SIGNER Små, delvis tykkelse, lineært hul i den forreste kapsel Double ring sign (DRS), AKA capsulorrhexis masquerade Delvis, frit flydende flap rullet i det forreste kammer Anvendelse af billeddannelse af det forreste segment kan hjælpe ved diagnosticering, i.e. OCT eller Pentacam
SYMPTOMER Asymptomatisk, medmindre patienten udvikler samtidig linsedislokation	BEHANDLING/MANAGEMENT Observation, medmindre patienten udvikler samtidig linsedislokation, hvilket kan forekomme hos op til 10 % af patienterne Stor forsigtighed ved udførelse af intraokulær kirurgi Brug Trypanblå ved udførelse af kapsulorhexis og gør den endelige størrelse af rhexis større end den delaminerede del