Alai

Aaron M. Ricca, MD, A. Tim Johnson, MD

Lähetetty 28. marraskuuta 2017

ALUSTAVA ESITYS

Päävaiva

Hämärtynyt näkö

Nykyisen sairauden historia

Ensimmäinen 84-vuotias mieshenkilö esitti asteittain pahenevaa näön hämärtymistä molemmissa silmissään (OU), vasen silmä oikeaa pahempi, usean vuoden ajan. Hän kuvasi näön olevan sumea ja huono hämärässä valaistuksessa. Hän kertoi myös vaikeuksista lukemisessa, ajamisessa tai television katselussa. Hän havaitsi häikäisyn ja valonheijastusten pahenevan, mikä teki yöajosta vaarallista.

Aiempi silmähistoria

• Silmänpainetauti molemmat silmät (OU)
• Lukuisten metallisten sarveiskalvon vierasesineiden poisto OU
• Keskivaikea ei ole.eksudatiivinen makuladegeneraatio OU

Aiempi sairaushistoria

• Sydänvaltimotautitilanne – vasemman sepelvaltimon endarterektomian ja ohitusleikkauksen jälkeinen tila
• Myokardiainfarktitilanne-stenttauksen jälkeen
• Hypertensio
• Hyperlipidemia

Lääkitys

• Latanoprost joka ilta OU
• AREDS2-vitamiinit
• Atenololi
• Simvastatiini
• Spironolaktoni

Allergiat

• Ei tunnettuja lääkeaineallergioita

Sukuhistoriaa

• ei-Contributory

Sosiaalihistoria

• Tällä hetkellä eläkkeellä, mutta työskennellyt metallihitsaajana suurimman osan elämästään

Systeemien tarkastelu

• Negatiivinen lukuun ottamatta sitä, mitä nykyisessä sairaushistoriassa on yksityiskohtaisesti selostettu

KULMATUTKIMUS

Kaukomaisen näöntarkkuus (korjauksella)

• Oikea silmä (OD): 20/25-2
• Vasen silmä (OS): 20/30-2

Värinäöntarkkuus

• OD: 20/40
• OS: 20/300

Ocular Motility/Alignment

• Full, orthophoric OU

Intraocular Pressure (IOP) by Tonopen®

• OD: 12 mmHg
• OS: 15 mmHg

Confrontation Visual Fields

• OD: pieni inferonasaalinen näkökenttäpuutos sormilaskennalla
• OS: täysi sormilaskentaan asti

Valolamppututkimus

• Linssit/ silmäluomet: Normaali OU
• Sidekalvo/sklera: Kirkas ja rauhallinen OU
• Sarveiskalvo: Kirkas OU
• Etukammio: Kirkas OU
• Etukammio: Kirkas OU: Syvä ja rauhallinen OU
• Iris: Pyöreä ja litteä OU
• Linssi
• OD: 2+ Ydinkeskustan skleroosi, 1 + keskeinen takimmainen subkapsulaarinen katarakta, kohonnut rullamainen läppä linssikapselissa 4:30:stä myötäpäivään 11:een (kuvat 1-3)
• OS: 3+ Ydinkeskleroosi, 1 + keskeinen posteriorinen subkapsulaarinen katarakta, kohonnut rullattu linssikapselin läppä 8:30:stä myötäpäivään 4:ään (kuva 4)

Kuva 1: Viiltolamppuvalokuva OD, jossa näkyy etulinssikapselin delaminaatio ja etukammiossa vapaasti kelluvan läpän rypistyminen.

Kuva 2: Viiltolamppuvalokuva OD, jossa viiltosäde kulkee linssikapselin skisiksen vapaasti kelluvan läpän läpi ja hahmottaa sen ääriviivat.

Kuva 3: Viiltolamppukuva OD, jossa retrovalaistuksessa näkyy selvästi skisiksen pyöreä alue, jossa delaminoitunut vapaasti kelluva läppä on ryppyinen.

Kuva 4: Viiltolamppukuva OS, jossa näkyy molemminpuolinen tauti, jossa on etulinssikapselin delaminoituneen läpän kelluva rullattu reuna.

Dilatoiva silmänpohjatutkimus

• Vitreous:Quiet OU
• Disc: Normaali OU
• Kuppi-kiekko-suhde: 0.2 OU
• Macula
• OD: Suuria pehmeitä druseneja, ei hemiä
• OS: Subfoveaalinen matala fibrovaskulaarinen PED, suuria pehmeitä druseneja, RPE:n pilkkuuntumista, ei hemiä tai subretinaalista nestettä
• Verkostot: Normaali OU

Differentiaalidiagnoosi

• Linssin etukapselin spontaani repeämä
• Todellinen eksfoliaatio-oireyhtymä
• Pseudoeksfoliaatio-oireyhtymä

KLIININEN KULKU

Potilaalle tehtiin kaihin poisto fakoemulsifikaatiolla ensin OS ja sitten OD:n.

Linssin etukapseleissa esiintyvän delaminaation vuoksi, joka todettiin tutkimuksessa, tämän toimenpiteen aikana noudatettiin suurta huolellisuutta, erityisesti jatkuvan kaarevuuskapselirheksin suorittamisessa. Trypan sinistä väriainetta käytettiin etukapselin värjäämiseen, mikä paransi visualisointia. Komplikaatioita ei esiintynyt. Potilas sieti toimenpiteet hyvin, ja hänen leikkauksen jälkeinen näöntuloksensa oli erinomainen.

Jäljempänä esitetään video leikkauksesta.

Linssikapselin palat, jotka irrotettiin kummastakin silmästä kapselirhexisleikkauksen aikana, toimitettiin histologiseen analyysiin, ja kuvat näistä näytteistä esitetään alla. (Kuvat 5 ja 6)

DIAGNOSI

Todellinen kuorintaoireyhtymä

Video: Jatkuva kaareva kapselorrhexis, joka suoritettiin kummassakin tämän potilaan silmässä.

Kuva 5: Kaksi kuvaa etummaisen linssikapselin OS:stä (H&E-värjäys ylhäällä ja PAS-värjäys alhaalla kuvassa). Molemmat värjäykset osoittavat selvästi etulinssikapselin delaminoitumisen läpän kiinnityskohdan kanssa ja etummaisen delaminoituneen osan hajoamisen.

Kuva 6: PAS-värjäys vasemman silmän etulinssikapselista, jossa näkyy etulinssikapselin varhainen delaminaatio, jossa schisis-onteloita muodostuu ja alkaa sulautua yhteen.

KESKUSTELU

Etiologia/Epidemiologia

Todellinen hilseilyoireyhtymä on harvinainen sairaus, josta Elschnig kertoi ensimmäisen kerran vuonna 1922; se kuvattiin alun perin kahden potilaan sarjassa, jotka molemmat olivat lasinpuhaltajia . Klassinen skenaario on ammatiltaan oireeton lasinpuhaltaja, joka diagnosoidaan rutiinitutkimuksessa. Sitä on raportoitu ihmisillä, jotka ovat altistuneet muille ammatillisille altisteille, kuten terästyöläisillä, sepillä ja leipureilla . Yhteinen nimittäjä, joka yhdistää kaikki nämä ammatit, on liiallinen altistuminen suurelle kuumuudelle ja infrapunasäteilylle. On kuitenkin raportoitu myös tulehdukseen, kuten uveiittiin, ja traumaan liittyvästä hilseilystä sekä idiopaattisesta hilseilyoireyhtymästä iäkkäillä potilailla, joilla ei ole tunnistettavissa olevia riskialtistuksia .

Sairauden harvinaisuuden vuoksi on vaikea arvioida tämän tilan esiintyvyyttä tai yleisyyttä. Yksi tähän mennessä suurimmista Teekhasaeneen ym. tapaussarjoista osoitti, että 259 tapauksesta 248 oli idiopaattisia ilman tunnistettavaa altistumista. Tässä sarjassa 118 potilasta oli miehiä ja 141 potilasta naisia, ja potilaiden yhteenlaskettu keski-ikä oli 75 vuotta. Valtaosalla potilaista tauti oli molemminpuolinen, ja ainoat tilastollisesti merkittävät riskitekijät olivat ikä, lämpöaltistus ja trauma. Toisessa pienemmässä, 12 potilaan tapaussarjassa havaittiin vain yksi potilas, jolla oli aiemmin ollut infrapuna-altistus tai trauma . Keski-ikä diagnoosin tekohetkellä oli 77,9 vuotta, ja suurin osa potilaista sairastui molemminpuolisesti, mikä tukee edelleen ajatusta, että tämä tauti on todennäköisesti ikään liittyvä nykyajan väestössä. Joidenkin mukaan se korreloi glaukooman kehittymisen kanssa, mutta viimeisimmät tiedot eivät ole osoittaneet tätä todeksi. Joissakin kirjallisissa lähteissä kerrotaan laserienergian olevan riskitekijä, kuten perifeerisen iridotomian aikana saadun laserienergian, mutta muiden raporttien mukaan tämä ei pidä paikkaansa.

Patofysiologia

Klassinen teoria on, että toistuva altistuminen korkeille infrapunasäteilypitoisuuksille aiheuttaa epiteelivaurion linssikapselissa, johon liittyy rakkuloiden rappeutuminen. Rappeutuminen johtaa kapselin irtoamiseen ja skissiin, minkä jälkeen kapselin etuosa delaminoituu. On hyvin tiedossa, että linssin epiteelisoluilla, jotka ovat lähellä päiväntasaajaa, on eniten mitoottista aktiivisuutta. Nämä aktiivisesti jakautuvat solut ovat myös alttiimpia säteilyn aiheuttamille vaurioille, jotka voivat heikentää tulevien solusukupolvien toimintaa . On osoitettu, että zonulaariset häiriöalueet ovat usein alkuvaiheen delaminaation ja samanaikaisen etenemisen ja zonulaaristen vaurioiden sijaintipaikkoja . Toinen teoria on, että lämpövaurio aktivoi suoraan entsyymejä, jotka ovat vastuussa kapselin kollageenin proteolyysistä .

Tuntomerkit/Oireet

Potilas ei useinkaan ilmoita oireita, kun kuoriutuminen tapahtuu, ja diagnoosi tehdään yleensä satunnaislöydöksenä fyysisen tutkimuksen yhteydessä . Tämä on suhteellisen hyvänlaatuinen prosessi, jossa delaminaatio tapahtuu vain etupuolella. Linssikapselin eheys säilyy ehjänä, eikä linssimateriaali altistu silmän sisällä. Todellinen irtoaminen voi ilmetä hyvin pienenä lineaarisena vuokana, hyvin suurena vapaasti kelluvana läppänä tai missä tahansa siltä väliltä, riippuen delaminaation laajuudesta. Yksi klassisista merkeistä tunnetaan kaksoisrenkaan merkkinä (DRS). DRS on havaittavissa, kun etukapselin osittainen halkeaminen aiheuttaa sen, että kapselissa näkyy kaksi rengasta. DRS on todellisen kuorintaoireyhtymän diagnoosi. Toinen nimitys tälle merkille on capsulorrhexis masquerade, koska se voi jäljitellä osittaista capsulorrhexis-ilmiötä, jossa on vapaana leijuva delaminoituneen kapselin läppä, kun DRS on edennyt tarpeeksi pitkälle . On myös mahdollista, että kehittyy kaksinkertainen delaminaatio, jossa delaminoitunut läppä voi jakautua uudelleen, jolloin syntyy rinnakkaisia läppiä . Pigmenttikerrostuma delaminoituneessa kalvossa on yleinen löydös, jota havaittiin 68,7 %:lla potilaista Teekhasaeneen ja kollegoiden tapaussarjassa .

Tutkimukset/Laboratoriotutkimukset

Diagnoosi on kliininen. Tällä hetkellä ei ole saatavilla verikokeita, jotka auttaisivat tämän taudin tunnistamisessa. Tällä hetkellä ei myöskään tunneta taustalla olevaa geneettistä yhteyttä. Etummaisen linssikapselin kudosarviointi harmaakaihin poiston yhteydessä tehdyn kirurgisen poiston jälkeen on yleinen menetelmä lopullisen diagnoosin tekemiseksi. Histologisessa arvioinnissa todellista kuoriutumisoireyhtymää sairastavan linssikapselin läpileikkaus osoittaa, että kapselin jäännös on ohentunut, mikä johtuu delaminaatiosta johtuvasta kudoshäviöstä, ja sen alla on epänormaali epiteelikerros. Epiteelisolut pienenevät ja sijoittuvat kauemmaksi toisistaan, mutta kapselin kokonaispaksuus, kun mukaan luetaan myös delaminoitunut osa, on kasvanut. Kapselin sisällä on mahdollista nähdä rakkuloita, ja halkeama-alue osuu usein yhteen suurimpien rakkulakeskittymien kanssa. Jos kapselinäyte on hyvin säilynyt ja osa delaminoituneesta kudoksesta on edelleen kiinnittyneenä, erityinen dehisaatioalue voidaan nähdä.

Kuvantaminen

Lukuisia viimeaikaisia diagnostisia välineitä on käytetty eksfoliaatio-oireyhtymän tunnistamiseen ja tutkimiseen, ja useat viimeaikaiset julkaisut ovat dokumentoineet mahdolliset hyödyt. Esimerkiksi Pentacam® antaa poikkileikkauskuvan etukammiosta ja sitä voidaan käyttää etukapseliin kiinnittyneen kelluvan kalvon visualisointiin . Myös etusegmentin optista koherenssitomografiaa (OCT) on käytetty todellisen kuoriutumisen tunnistamiseen, ja lukuisat lähteet ovat raportoineet, että kapselin halkeama ja etukammiossa kelluva kalvo näkyvät selvästi . Uudemmalla spektritason OCT:llä voidaan saavuttaa niin hieno resoluutio, että sillä voidaan ehkä havaita etukapselin subkliininen delaminaatio ennen vapaasti kelluvien läppien kehittymistä .

Hoito/hoito/ohjeet

Kapselin todellinen irtoaminen ei yleensä aiheuta akuutteja ongelmia. Siksi näitä potilaita on syytä seurata rutiininomaisesti.

Jotkut ovat ehdottaneet delaminaation laajuuteen ja läpän sijaintiin perustuvia luokitusjärjestelmiä, joista yksityiskohtaisimmat kriteerit ovat Teekhasaeneen ja kollegoiden esittämiä. Vaiheisiin jakamisesta on kuitenkin kliinisesti vain vähän hyötyä, koska sillä ei ole vaikutusta hoitoon ja ennusteeseen. Vaiheistamisen hyöty on siinä, että siinä tunnustetaan, ettei tauti ole staattinen prosessi, ja siitä voi olla hyötyä eksfoliaation laajuuden kvantifioinnissa, kun se ilmenee varhaisessa vaiheessa, sekä etenemisen dokumentoinnissa.

Eksfoliaation suurin merkitys on kirurgisessa hoidossa ja komplikaatioissa kaihileikkauksen aikana. Todellinen eksfoliaatio voi vaikeuttaa kapselorheksia ja altistaa säteittäisille repeämille . Radiaalinen repeämä voi esiintyä joko halkaistun kapselin syvässä tai pinnallisessa osassa . Trypan sinistä voidaan käyttää apuna kapselin visualisoinnissa. Jos mahdollista, kapselikorjauksen lopullisen koon on oltava suurempi kuin delaminoitunut osa, jotta kaikki haljennut ja heikentynyt kudos voidaan poistaa.

Todellisessa kuoriutumisessa on raportoitu myös suhteellisen suuri fakodonesiksen ja linssin sijoiltaanmenon esiintyvyys, jota esiintyy noin 10 prosentilla potilaista . Tämä voi riippua jonkin verran halkeaman alkuperäisestä sijainnista, sillä perifeerisemmät repeämät altistavat zonulaariselle heikkoudelle.

On myös mahdollista, että todellinen irtoaminen tapahtuu samanaikaisesti pseudoirtoamisen kanssa .

EPIDEMIOLOGIA TAI ETIOLOGIA Erittäin harvinainen sairaus Keskimääräinen esiintymisikä: 70-luvun puoliväli Todistetut riskitekijät:	MERKITYS Pieni, osittainen paksuus, lineaarinen repeämä etukapselissa Double ring sign (DRS), AKA capsulorrhexis masquerade Partial, free floating flap scrolled in anterior chamber Use of anterior segment imaging can help in diagnosis, i.e. OCT tai Pentacam
OIREET Oireeton, ellei potilaalle kehity samanaikaista linssin sijoiltaanmenoa	HOITO/MENETELMÄ Tarkkailu, ellei potilaalle kehity samanaikaista linssin sijoiltaanmenoa, jota voi esiintyä jopa 10 %:lla potilaista Suurta varovaisuutta silmänsisäistä leikkausta tehtäessä Käytä Trypan-sinistä kapselirhexisleikkausta tehtäessä ja tee rhexisleikkauksen lopullinen koko suuremmaksi kuin delaminoitunut osa