A legtöbb orvos általánosságban az újszülöttkori Marfan-szindrómát olyan gyermekek leírására használja, akiknél a születéskor feltűnő külső jellegzetességek, valamint nagyon korai csecsemőkorban jelentős kardiovaszkuláris (szív) érintettség jelentkezik.
A különösen kifejezett jellemzők közé tartoznak gyakran a hosszú végtagok és ujjak, az ízületek lazasága és kontraktúrái, a jellegzetes arckép, mélyen ülő és lefelé irányuló szemekkel és/vagy gyűrött fülekkel, laza és felesleges bőrrel, rossz táplálkozással, légzési nehézségekkel, megnagyobbodott szaruhártyával vagy glaukómával, valamint súlyos prolapsus és szivárgás a mitrális és/vagy tricuspidális szívbillentyűn keresztül, ami a szívizom gyenge összenyomásához (szívelégtelenség) vezethet.
A Marfan-szindróma enyhébb formáira jellemző egyéb leletek is előfordulhatnak, beleértve a pectus deformitást (beesett vagy kiálló mellkas), a skoliózist (görbült hát), a rövidlátást, az aorta gyökértágulatot (megnagyobbodást) és a szemlencse elmozdulását.
A neonatális Marfan-szindróma a spektrum legrosszabb végpontja, és még az újszülöttkori Marfan-betegeken belül is van súlyossági tartomány a jellemzők kombinációjától és az egyes komponensek súlyosságától függően.
A neonatális Marfan-szindróma a Marfan-szindrómától eltérő entitás. Korán kezdődik és gyorsan progrediál, a legsúlyosabban a szívvel, a tüdővel és a légutakkal kapcsolatos jellemzői vannak.
Sok orvos a neonatális Marfan-szindrómát a Marfan-szindróma klinikai spektrumának súlyos végének leírására használja, ahelyett, hogy ezt egy különálló klinikai entitásnak tekintené. Óvatosan kell eljárni, hogy ne használják ezt az elnevezést pusztán azért, mert egy gyermeknél kora csecsemőkorban diagnosztizálták a Marfan-szindrómát, mivel ez egyszerűen a családban előfordult Marfan-szindróma vagy egy különösen éles eszű gyermekorvos miatti korai értékeléshez kapcsolódhat, szemben a betegség atipikusan súlyos súlyosságával.