Ogólnie, większość lekarzy używa noworodkowego zespołu Marfana do opisania dzieci, które mają uderzające cechy zewnętrzne w momencie urodzenia, jak również znaczne zaangażowanie układu sercowo-naczyniowego (serca) w bardzo wczesnym niemowlęctwie.
Szczególnie wyraźne cechy często obejmują długie kończyny i palce, wiotkość stawów i przykurcze, charakterystyczny wygląd twarzy z głęboko osadzonymi i skośnymi w dół oczami i/lub zmiażdżonymi uszami, luźną i zbędną skórę, słabe karmienie, trudności w oddychaniu, powiększoną rogówkę lub jaskrę oraz poważne wypadanie i przeciekanie przez zastawki mitralne i/lub trójdzielne serca, które może prowadzić do słabego ściśnięcia mięśnia sercowego (niewydolność serca).
Inne ustalenia typowe dla łagodniejszych form zespołu Marfana mogą być również obecne, w tym deformacja pectus (wcięta lub wystająca klatka piersiowa), skolioza (zakrzywione plecy), krótkowzroczność, rozszerzenie korzenia aorty (powiększenie) i przemieszczenie soczewki oka.
Neonatalny zespół Marfana to najgorszy koniec spektrum i nawet wśród noworodkowych pacjentów z zespołem Marfana istnieje zakres ciężkości, w zależności od kombinacji cech i ciężkości poszczególnych elementów.
Neonatalny zespół Marfana jest inną jednostką niż zespół Marfana. Charakteryzuje się wczesnym początkiem i szybko postępującymi cechami, najpoważniej związanymi z sercem, płucami i drogami oddechowymi.
Wielu lekarzy używa noworodkowego zespołu Marfana, aby opisać ciężki koniec spektrum klinicznego zespołu Marfana, zamiast traktować go jako odrębną jednostkę kliniczną. Należy unikać stosowania tej nazwy tylko dlatego, że u dziecka rozpoznano zespół Marfana we wczesnym niemowlęctwie, ponieważ może to być związane po prostu z wczesną oceną ze względu na rodzinne występowanie zespołu Marfana lub szczególnie bystrego pediatrę, a nie z nietypowo ciężką postacią choroby.
.