Em termos gerais, a maioria dos médicos usa a síndrome de Marfan neonatal para descrever as crianças que têm características externas marcantes no momento do nascimento, bem como um envolvimento cardiovascular (coração) significativo na primeira infância.
As características particularmente pronunciadas incluem frequentemente extremidades e dedos longos, frouxidão e contraturas articulares, aparência facial característica, com olhos oblíquos e oblíquos e/ou orelhas enrugadas, pele solta e redundante, má alimentação, dificuldades respiratórias, córnea aumentada ou glaucoma, e prolapso e vazamento severo através das válvulas cardíacas mitrais e/ou tricúspides que podem levar a um pobre aperto do músculo cardíaco (insuficiência cardíaca).
Outros achados típicos das formas mais leves da síndrome de Marfan também podem estar presentes, incluindo deformidade do pectus (tórax indentado ou protuberante), escoliose (costas curvas), miopia, dilatação da raiz aórtica (aumento), e luxação da lente ocular.
Síndrome de Marfan neonatal é a pior extremidade do espectro e, mesmo dentro dos pacientes de Marfan neonatal, há uma variação na gravidade, dependendo da combinação de características e da gravidade dos componentes individuais.
Síndrome de Marfan neonatal é uma entidade diferente da síndrome de Marfan. Ela tem características de início precoce e rapidamente progressivo, mais seriamente relacionadas ao coração, pulmões e vias aéreas.
Muitos médicos usam a síndrome de Marfan neonatal para descrever o extremo grave do espectro clínico da síndrome de Marfan, ao invés de considerar esta uma entidade clínica discreta. Deve-se tomar cuidado para evitar o uso desta designação simplesmente porque uma criança é diagnosticada com síndrome de Marfan na primeira infância, pois isto pode simplesmente estar relacionado a uma avaliação precoce devido a uma história familiar de síndrome de Marfan ou a um pediatra particularmente astuto, em oposição a uma gravidade atípica da doença.