În termeni generali, majoritatea medicilor folosesc sindromul Marfan neonatal pentru a descrie copiii care au caracteristici exterioare izbitoare în momentul nașterii, precum și o implicare cardiovasculară (cardiacă) semnificativă în copilăria foarte timpurie.
Caracteristicile deosebit de pronunțate includ adesea extremități și degete lungi, laxitate și contracturi articulare, un aspect facial caracteristic cu ochi adânc înfipți și înclinați în jos și/sau urechi încrețite, piele flască și redundantă, alimentație deficitară, dificultăți de respirație, cornee mărită sau glaucom, precum și prolaps și scurgeri severe prin valvele cardiace mitrale și/sau tricuspide care pot duce la o slabă stoarcere a mușchiului cardiac (insuficiență cardiacă).
Pot fi prezente și alte constatări tipice formelor mai ușoare ale sindromului Marfan, inclusiv deformarea pectusului (piept indus sau proeminent), scolioza (spate curbat), miopia, dilatarea (mărirea) rădăcinii aortice și dislocarea cristalinului ocular.
Sindromul Marfan neonatal este capătul cel mai rău al spectrului și, chiar și în cadrul pacienților Marfan neonatali, există o gamă de severitate, în funcție de combinația de caracteristici și de severitatea componentelor individuale.
Sindromul Marfan neonatal este o entitate diferită de sindromul Marfan. Are un debut precoce și caracteristici rapid progresive, legate cel mai grav de inimă, plămâni și căile respiratorii.
Mulți medici folosesc sindromul Marfan neonatal pentru a descrie capătul sever al spectrului clinic al sindromului Marfan, mai degrabă decât să considere aceasta o entitate clinică discretă. Trebuie avut grijă să se evite utilizarea acestei denumiri doar pentru că un copil este diagnosticat cu sindromul Marfan la începutul copilăriei, deoarece acest lucru ar putea fi legat pur și simplu de o evaluare timpurie datorată unui istoric familial de sindrom Marfan sau unui pediatru deosebit de iscusit, spre deosebire de o severitate atipică a bolii.
.