Alai

Det har fastställts att 60 % av spädbarn med Downs syndrom har hypoplasi av den femte fingrets mittfals. För att avgöra om detta skulle vara ett användbart prenatalt sonografiskt tecken för Downs syndrom mätte vi den mellersta falangen i den femte och fjärde fingret hos 1 032 foster mellan 15 och 20 veckors gestationsålder vid tidpunkten för fostervattenprovtagning, innan vi hade kännedom om karyotyperna. Ett förhållande mellan den femte fingrets mittfals och den fjärde fingrets mittfals beräknades, och medianförhållandet för de 1 024 normala fostren var 0,85. Det fanns åtta foster som hade trisomi 21 enligt karyotypen och deras medianförhållande var 0,59 (P = 0,04). Av de åtta fostren med Downs syndrom hade sju foster en kvot som låg under normalpopulationens medianvärde. Om en godtycklig brytpunkt används vid en kvot på 0,70 skulle 6/8 (75 %) av dem med Downs syndrom identifieras, liksom 18 % av de normala fostren (positivt prediktivt värde = 3,2 % i denna grupp). Även om vi inte föreslår att detta förhållande ska användas ensamt som ett screeningtest för Downs syndrom, bekräftar dessa resultat förekomsten av ett litet mittfalsben hos foster med trisomi 21 så tidigt som 15-16 veckor och kan vara ett användbart komplement till de flera redan rapporterade sonografiska tecken hos foster med risk för Downs syndrom.