Klassificering av AML och CML
Den fransk-amerikansk-brittiska (FAB) klassificeringen för AML baserades på cytomorfologiska egenskaper och har ersatts av WHO:s klassifikationer 2001/2008 och 2016.
The European LeukemiaNet (ELN) definierar 3 riskgrupper enligt genetiska avvikelser (Döhner et al. 2017).
Vissa AML-undergrupper såsom akut promyelocytär leukemi (APL) (PML-RARA, t) gynnas av målinriktad behandling och har en utmärkt prognos.
Ett nytt klassificeringsschema föreslogs, som inkluderar karyotyp och somatiska mutationer, och definierar 13 AML-undergrupper (Papaemmanuil et al. 2016).
Specifika kromosomala aberrationer som t(8;21), inv(16), t(15;17) är sjukdomsdefinierande, oavsett det kvantifierade blastantalet.
I framtiden kan diagnosen av AML komma att baseras enbart på genetiska fynd.
CML kännetecknas av leukocytos med myeloida progenitorer i det perifera blodet som benämns ”left shift”. Sjukdomen drivs av Philadelphiakromosomen t(9;22), som producerar det konstitutivt aktiva fusionsproteinet BCR-ABL1.
CML klassificeras i kronisk fas, accelererad fas och blastfas, enligt blastcellsantalet.
Terapimonitorering utförs med hjälp av högkänslig realtids-PCR för att upptäcka BCR-ABL1.
Revisionsfrågor
- Vad är grunden för WHO:s AML-klassificering från 2016?
- Vilka aberrationer och mutationer är diagnostiska för AML utan behov av ≥20 % blaster?
- Vad är den genetiska grunden för CML?