Según la National Alopecia Areata Foundation, la alopecia areata es una enfermedad cutánea autoinmune común que provoca la pérdida de cabello en el cuero cabelludo y en otras partes. Afecta aproximadamente al dos por ciento de la población en general. Aunque afecta por igual a hombres y mujeres, se diagnostica con mayor frecuencia en las mujeres, ya que es más probable que busquen tratamiento.
Entre los ocho genes, uno destaca por su posible papel en la aparición de la alopecia areata. El gen, llamado ULBP3, es conocido por actuar como una baliza para las células citotóxicas que pueden invadir y destruir rápidamente un órgano. Normalmente, ULBP3 no está presente en los folículos pilosos, pero las proteínas ULBP3 son abundantes en los folículos pilosos afectados por la alopecia areata. Las proteínas atraen a las células marcadas por un receptor de células asesinas, conocido como NKG2D. Además de ULBP3, otros dos genes se expresan en el folículo piloso, mientras que los cinco genes restantes están implicados en la respuesta inmunitaria.
«Encontrar los genes iniciales que subyacen a la alopecia areata es un gran paso adelante, pero la naturaleza de los genes es aún más emocionante», dijo la doctora Angela M. Christiano, profesora de dermatología y desarrollo de la genética &en el Centro Médico de la Universidad de Columbia, y autora principal del estudio. «Parece que existe un mecanismo compartido entre los órganos que expresan señales de peligro NKG2D como parte del proceso de iniciación. Y como ya se están desarrollando fármacos dirigidos a estas vías -porque se están probando para tratar la artritis reumatoide, la diabetes de tipo 1 y otras enfermedades en las que está implicado el receptor NKG2D-, es posible que pronto podamos probar estos fármacos en ensayos clínicos para la alopecia areata. Por último, tenemos la posibilidad de desarrollar fármacos que se dirijan específicamente al mecanismo que subyace a la enfermedad»
Durante años, se pensó que la alopecia areata estaba relacionada con la psoriasis porque ambas son enfermedades inflamatorias en las que las células T atacan la piel. Por esta razón, se han probado fármacos para la psoriasis en ensayos clínicos para la alopecia areata, pero sin mucho éxito. En esta investigación, la Dra. Christiano y su equipo encontraron pocos genes comunes a ambas enfermedades. En cambio, demostraron que los genes de la alopecia areata tienen más en común con los implicados en la artritis reumatoide, la enfermedad celíaca y la diabetes de tipo 1.
«Esta investigación es muy emocionante, ya que la alopecia areata afecta a un gran número de personas en todo el mundo, y hay muy pocos tratamientos para ella, lo que supone una enorme necesidad médica no cubierta», dijo Vicki Kalabokes, presidenta y directora general de la Fundación Nacional de Alopecia Areata, que financió los primeros estudios piloto del Dr. Christiano sobre la base genética de la alopecia areata. «La caída del cabello altera la vida: quienes la padecen, especialmente los niños, sufren el estigma social. Afecta a su calidad de vida y puede tener un impacto psicosocial a largo plazo»
Una enorme fuente de frustración para los pacientes es no poder predecir la progresión de la enfermedad, que es muy impredecible. La alopecia areata suele comenzar con una o varias manchas pequeñas y redondas en el cuero cabelludo y puede progresar hasta la pérdida total del pelo del cuero cabelludo (alopecia total) o la pérdida completa del pelo del cuerpo (alopecia universal). El pelo puede volver a crecer o caerse en cualquier momento, y el curso de la enfermedad es diferente para cada persona. Los tratamientos suelen consistir en inyecciones de esteroides en el cuero cabelludo o en otro lugar afectado por la caída del cabello, espumas tópicas, factores irritantes y, en raras ocasiones, esteroides sistémicos.
Para abordar este problema de no poder predecir la progresión de la enfermedad, la Dra. Christiano y su equipo buscaron una correlación entre el número de genes (cada gen viene en dos pares) que portaban las personas con diferentes gravedades de alopecia areata, y descubrieron que las personas que portaban entre 13 y 14 genes tenían una enfermedad que no progresaba, mientras que las que tenían 16 o más progresaban con mayor frecuencia a alopecia universal (calvicie total).
Con estos nuevos datos, está desarrollando una prueba genética que, con razonable certeza, puede predecir la gravedad de la enfermedad.
Esta investigación se llevó a cabo utilizando más de 1.000 muestras del Registro Nacional de Alopecia Areata, un registro de pacientes de alopecia areata financiado por el Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel de los Institutos Nacionales de Salud. El Centro Médico de la Universidad de Columbia es uno de los cinco centros de recogida en todo el país.
«La ventaja de este gran tamaño de la muestra es que podemos estar seguros de que este grupo de genes se identificó con una alta significación estadística y no se produjo por casualidad», dijo el Dr. Christiano. «El siguiente paso es replicar este estudio en futuras investigaciones».