Według National Alopecia Areata Foundation, łysienie plackowate jest częstą chorobą autoimmunologiczną skóry, powodującą utratę włosów na skórze głowy i w innych miejscach. Dotyka ona około dwóch procent populacji. Chociaż dotyka zarówno mężczyzn jak i kobiety w równym stopniu, jest diagnozowana częściej u kobiet, ponieważ są one bardziej skłonne do poszukiwania leczenia.
Wśród ośmiu genów, jeden wyróżnia się swoją potencjalną rolą w początkach łysienia plackowatego. Gen ten, zwany ULBP3, jest znany z tego, że działa jako sygnał naprowadzający dla komórek cytotoksycznych, które mogą najechać i szybko zniszczyć narząd. Normalnie, ULBP3 nie jest obecny w mieszkach włosowych, ale białka ULBP3 są obfite w mieszkach włosowych dotkniętych łysieniem plackowatym. Białka te przyciągają komórki oznaczone przez receptor komórek zabójczych, znany jako NKG2D. Oprócz ULBP3, dwa inne geny są wyrażane w mieszkach włosowych, podczas gdy pięć pozostałych genów jest zaangażowanych w odpowiedź immunologiczną.
„Znalezienie początkowych genów leżących u podstaw łysienia plackowatego jest dużym krokiem naprzód, ale natura tych genów jest jeszcze bardziej ekscytująca”, powiedziała Angela M. Christiano, Ph.D., profesor dermatologii i genetyki & rozwoju w Columbia University Medical Center i główny autor badania. „Wydaje się, że istnieje wspólny mechanizm wśród narządów, które wyrażają sygnały zagrożenia NKG2D jako część procesu inicjującego. A ponieważ leki są już w fazie rozwoju, które celują w te ścieżki — ponieważ są one testowane w leczeniu reumatoidalnego zapalenia stawów, cukrzycy typu 1 i innych chorób, w których receptor NKG2D jest zaangażowany — możemy wkrótce być w stanie przetestować te leki w badaniach klinicznych dla łysienia plackowatego. Wreszcie, mamy możliwość opracowania leków, które konkretnie celują w mechanizm stojący za chorobą.”
Przez lata uważano, że łysienie plackowate jest związane z łuszczycą, ponieważ obie są chorobami zapalnymi, w których limfocyty T atakują skórę. Z tego powodu, leki na łuszczycę były testowane w badaniach klinicznych dla łysienia plackowatego, ale bez większego powodzenia. W tych badaniach, dr Christiano i jej zespół znaleźli niewiele genów wspólnych dla obu chorób. Wykazali raczej, że geny związane z łysieniem plackowatym mają więcej wspólnego z tymi, które występują w reumatoidalnym zapaleniu stawów, celiakii i cukrzycy typu 1.
„Te badania są bardzo ekscytujące, ponieważ łysienie plackowate dotyka ogromną liczbę ludzi na całym świecie, a istnieje bardzo niewiele metod jego leczenia – co skutkuje ogromnymi niezaspokojonymi potrzebami medycznymi”, powiedziała Vicki Kalabokes, prezes i dyrektor generalny National Alopecia Areata Foundation, która sfinansowała wczesne badania pilotażowe dr Christiano nad genetycznymi podstawami łysienia plackowatego. „Utrata włosów wpływa na życie – osoby na nią cierpiące, zwłaszcza dzieci, doświadczają napiętnowania społecznego. Wpływa to na jakość ich życia i może prowadzić do długotrwałych skutków psychospołecznych.”
Ogromnym źródłem frustracji dla pacjentów jest niemożność przewidzenia postępu choroby, która jest wysoce nieprzewidywalna. Łysienie plackowate zwykle zaczyna się od jednej lub kilku małych, okrągłych plam na skórze głowy i może postępować do całkowitej utraty włosów na skórze głowy (alopecia totalis) lub całkowitej utraty włosów na ciele (alopecia universalis). Włosy mogą w każdej chwili odrosnąć lub ponownie wypaść, a przebieg choroby jest inny u każdej osoby. Leczenie często obejmuje zastrzyki steroidowe w skórę głowy lub inne dotknięte miejsce utraty włosów, miejscowe pianki, czynniki drażniące, a rzadko steroidy ogólnoustrojowe.
Aby rozwiązać ten problem braku możliwości przewidzenia postępu choroby, dr. Christiano i jej zespół szukali korelacji między liczbą genów (każdy gen występuje w dwóch parach) u osób z różnymi stopniami zaawansowania łysienia plackowatego i odkryli, że u osób posiadających 13-14 genów choroba nie postępowała, natomiast u osób posiadających 16 lub więcej genów najczęściej dochodziło do łysienia uniwersalnego (łysienie całkowite).
Dzięki tym nowym danym opracowuje ona test genetyczny, który z rozsądną pewnością może przewidzieć ciężkość choroby.
Badania te przeprowadzono z wykorzystaniem ponad 1000 próbek z National Alopecia Areata Registry, rejestru pacjentów z łysieniem plackowatym finansowanego przez National Institute for Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases w National Institutes of Health. Columbia University Medical Center jest jednym z pięciu miejsc gromadzenia danych w całym kraju.
„Zaletą tak dużej próby jest to, że możemy być pewni, że ta grupa genów została zidentyfikowana z wysoką istotnością statystyczną i nie zdarzyła się przypadkowo”, powiedział dr Christiano. „Następnym krokiem jest powtórzenie tego badania w przyszłych badaniach.”
.