National Alopecia Areata Foundationin mukaan alopecia areata on yleinen autoimmuunisairaus, joka johtaa hiustenlähtöön päänahasta ja muualta. Siihen sairastuu kaikkiaan noin kaksi prosenttia väestöstä. Vaikka se vaikuttaa yhtä lailla sekä miehiin että naisiin, se diagnosoidaan useammin naisilla, koska he hakeutuvat todennäköisemmin hoitoon.
Kahdeksan geenin joukosta yksi erottuu edukseen sen mahdollisen roolin vuoksi alopecia areatan puhkeamisessa. Geenin, jonka nimi on ULBP3, tiedetään toimivan suunnannäyttäjänä sytotoksisille soluille, jotka voivat tunkeutua elimeen ja tuhota sen nopeasti. Normaalisti ULBP3-geeniä ei esiinny karvatupissa, mutta ULBP3-proteiineja on runsaasti hiustupissa, joihin alopecia areata vaikuttaa. Proteiinit houkuttelevat soluja, jotka on merkitty tappajasolureseptorilla, joka tunnetaan nimellä NKG2D. ULBP3:n lisäksi kaksi muuta geeniä ilmentyy karvatupessa, kun taas loput viisi geeniä osallistuvat immuunivasteeseen.
”Alopecia areatan taustalla olevien alkuperäisten geenien löytäminen on suuri edistysaskel, mutta geenien luonne on vielä jännittävämpi”, sanoo tohtori Angela M. Christiano, joka on Columbian yliopiston lääketieteellisen keskuksen ihotautien ja genetiikan &kehittämisen & professori ja tutkimuksen johtava tutkija. ”Näyttää siltä, että niillä elimillä, jotka ilmentävät NKG2D-vaarasignaaleja osana käynnistysprosessia, on yhteinen mekanismi. Ja koska lääkkeitä, jotka kohdistuvat näihin reitteihin, on jo kehitteillä – koska niitä testataan nivelreuman, tyypin 1 diabeteksen ja muiden sellaisten sairauksien hoitoon, joissa NKG2D-reseptori on mukana – voimme ehkä pian testata näitä lääkkeitä kliinisissä tutkimuksissa alopecia areatan hoitoon. Lopuksi meillä on mahdollisuus kehittää lääkkeitä, jotka kohdistuvat nimenomaan taudin taustalla olevaan mekanismiin.”
Vuosien ajan alopecia areatan ajateltiin liittyvän psoriaasiin, koska molemmat ovat tulehdussairauksia, joissa T-solut hyökkäävät ihoon. Tästä syystä psoriaasilääkkeitä on testattu kliinisissä tutkimuksissa alopecia areatan hoitoon, mutta ilman suurta menestystä. Tässä tutkimuksessa tohtori Christiano ja hänen työryhmänsä löysivät muutamia yhteisiä geenejä molemmille sairauksille. Pikemminkin he osoittivat, että alopecia areatan geeneillä on enemmän yhteistä nivelreuman, keliakian ja tyypin 1 diabeteksen geenien kanssa.
”Tämä tutkimus on erittäin jännittävä, sillä alopecia areata vaikuttaa valtavaan määrään ihmisiä maailmanlaajuisesti, ja siihen on hyvin vähän hoitoja – mikä johtaa valtavaan tyydyttämättömään lääketieteelliseen tarpeeseen”, sanoi Vicki Kalabokes, National Alopecia Areata Foundationin toimitusjohtaja, joka rahoitti tohtori Christianon varhaisia pilottitutkimuksia alopecia areatan geneettisestä perustasta. ”Hiustenlähtö muuttaa elämää – siitä kärsivät, erityisesti lapset, kokevat sosiaalista leimautumista. Se vaikuttaa heidän elämänlaatuunsa ja voi johtaa pitkäaikaisiin psykososiaalisiin vaikutuksiin.”
Potilaita turhauttaa suuresti se, että he eivät pysty ennustamaan sairauden etenemistä, joka on hyvin arvaamaton. Alopecia areata alkaa yleensä yhdellä tai useammalla pienellä, pyöreällä laikulla päänahassa, ja se voi edetä täydelliseksi hiustenlähdöksi päänahassa (alopecia totalis) tai täydelliseksi vartalon hiustenlähdöksi (alopecia universalis). Hiukset voivat kasvaa takaisin tai pudota uudelleen milloin tahansa, ja taudin kulku on jokaisella henkilöllä erilainen. Hoitoihin kuuluu usein steroidi-injektioita päänahkaan tai muuhun hiustenlähtöön vaikuttavaan kohtaan, ajankohtaisia vaahtoja, ärsytystekijöitä ja harvoin systeemisiä steroideja.
Tämän ongelman ratkaisemiseksi, jonka mukaan taudin etenemistä ei pystytä ennustamaan, tri. Christiano ja hänen työryhmänsä etsivät korrelaatiota sen välillä, kuinka monta geeniä (kutakin geeniä on kaksi paria) eri vaikeusasteista alopecia areataa sairastavat ihmiset kantavat, ja havaitsivat, että henkilöillä, jotka kantavat 13-14 geeniä, tauti ei edennyt, kun taas henkilöillä, jotka kantavat vähintään 16 geeniä, tauti eteni useimmiten alopecia universalisiksi (täydelliseksi kaljuuntumiseksi).
Näillä uusilla tiedoilla hän on kehittämässä geenitestiä, jolla voidaan kohtuullisella varmuudella ennustaa taudin vaikeusaste.
Tässä tutkimuksessa käytettiin yli 1000 näytettä National Alopecia Areata -rekisteristä (National Alopecia Areata Registry), joka on alopecia areataa sairastavien potilaiden potilasrekisteri, jota rahoittaa National Institutes of Healthin kansallinen nivel- ja tuki- ja liikuntaelinten sekä ihosairauksien instituutti. Columbia University Medical Center on yksi viidestä koko maan kattavasta keräyspaikasta.
”Tämän suuren otoskoon etuna on se, että voimme olla varmoja siitä, että tämä geeniryhmä on tunnistettu tilastollisesti erittäin merkitsevästi eikä se ole sattumaa”, sanoi tohtori Christiano. ”Seuraava askel on tämän tutkimuksen toistaminen tulevissa tutkimuksissa.”