Secondo la National Alopecia Areata Foundation, l’alopecia areata è una comune malattia autoimmune della pelle che comporta la perdita di capelli sul cuoio capelluto e altrove. Colpisce circa il due per cento della popolazione in generale. Anche se colpisce ugualmente uomini e donne, è diagnosticata più spesso nelle donne, dal momento che sono più propensi a cercare un trattamento.
Tra gli otto geni, uno si distingue per il suo ruolo potenziale nell’insorgenza dell’alopecia areata. Il gene, chiamato ULBP3, è noto per agire come un faro per le cellule citotossiche che possono invadere e distruggere rapidamente un organo. Normalmente, ULBP3 non è presente nei follicoli piliferi, ma le proteine ULBP3 sono abbondanti nei follicoli colpiti da alopecia areata. Le proteine attirano le cellule contrassegnate da un recettore per le cellule killer, noto come NKG2D. Oltre a ULBP3, altri due geni sono espressi nel follicolo pilifero, mentre i cinque geni rimanenti sono coinvolti nella risposta immunitaria.
“Trovare i geni iniziali alla base dell’alopecia areata è un grande passo avanti, ma la natura dei geni è ancora più emozionante”, ha detto Angela M. Christiano, Ph.D., professore di dermatologia e genetica & di sviluppo alla Columbia University Medical Center, e autore principale dello studio. “Sembra esserci un meccanismo condiviso tra gli organi che esprimono segnali di pericolo NKG2D come parte del processo di avvio. E dal momento che i farmaci sono già in sviluppo che mirano a queste vie – perché sono in fase di test per trattare l’artrite reumatoide, il diabete di tipo 1 e altre malattie in cui il recettore NKG2D è coinvolto – potremmo presto essere in grado di testare questi farmaci in studi clinici per l’alopecia areata. Infine, abbiamo la possibilità di sviluppare farmaci che mirano specificamente al meccanismo alla base della malattia”.”
Per anni si è pensato che l’alopecia areata fosse collegata alla psoriasi perché entrambe sono malattie infiammatorie in cui le cellule T attaccano la pelle. Per questo motivo, i farmaci per la psoriasi sono stati testati in studi clinici per l’alopecia areata, ma senza molto successo. In questa ricerca, la dottoressa Christiano e il suo team hanno trovato pochi geni in comune ad entrambe le malattie. Piuttosto, hanno mostrato che i geni dell’alopecia areata hanno più in comune con quelli implicati nell’artrite reumatoide, nella malattia celiaca e nel diabete di tipo 1.
“Questa ricerca è molto eccitante come l’alopecia areata colpisce un numero enorme di persone in tutto il mondo, e ci sono pochissimi trattamenti per esso – con conseguente enorme bisogno medico insoddisfatto”, ha detto Vicki Kalabokes, presidente e CEO della National Alopecia Areata Foundation, che ha finanziato il Dr. Christiano primi studi pilota sulla base genetica di alopecia areata. “La perdita dei capelli cambia la vita: chi ne soffre, soprattutto i bambini, sperimenta lo stigma sociale. Colpisce la loro qualità di vita e può portare ad un impatto psicosociale a lungo termine.”
Un’enorme fonte di frustrazione per i pazienti è non essere in grado di prevedere la progressione della malattia, che è altamente imprevedibile. L’alopecia areata di solito inizia con una o più piccole macchie rotonde sul cuoio capelluto e può progredire fino alla perdita totale dei capelli del cuoio capelluto (alopecia totalis) o alla perdita completa dei capelli del corpo (alopecia universalis). I capelli possono ricrescere o cadere di nuovo in qualsiasi momento, e il corso della malattia è diverso per ogni persona. I trattamenti spesso comportano iniezioni di steroidi nel cuoio capelluto o in un altro sito interessato dalla perdita di capelli, schiume topiche, fattori irritanti e, raramente, steroidi sistemici.
Per affrontare questo problema di non essere in grado di prevedere la progressione della malattia, il dott. Christiano e il suo team hanno cercato una correlazione tra il numero di geni (ogni gene si presenta in due coppie) delle persone con diverse gravità di alopecia areata, e hanno scoperto che le persone che portavano 13-14 geni avevano una malattia che non progrediva, mentre quelle con 16 o più spesso progredivano in alopecia universalis (calvizie totale).
Con questi nuovi dati, sta sviluppando un test genetico che, con ragionevole certezza, può prevedere la gravità della malattia.
Questa ricerca è stata condotta utilizzando più di 1.000 campioni dal National Alopecia Areata Registry, un registro di pazienti per l’alopecia areata finanziato dal National Institute for Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases del National Institutes of Health. Il Columbia University Medical Center è uno dei cinque siti di raccolta a livello nazionale.
“Il vantaggio di questa grande dimensione del campione è che possiamo essere sicuri che questo gruppo di geni è stato identificato con un’alta significatività statistica e non è accaduto per caso”, ha detto il dottor Christiano. “Il prossimo passo è quello di replicare questo studio nella ricerca futura.”
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