Ifølge National Alopecia Areata Foundation er alopecia areata en almindelig autoimmun hudsygdom, der resulterer i tab af hår i hovedbunden og andre steder. Den rammer ca. to procent af den samlede befolkning. Selv om den rammer både mænd og kvinder i lige høj grad, diagnosticeres den oftere hos kvinder, da de er mere tilbøjelige til at søge behandling.
Af de otte gener skiller et sig ud for sin potentielle rolle i forbindelse med udbruddet af alopecia areata. Genet, der hedder ULBP3, er kendt for at fungere som et pejlemærke for cytotoksiske celler, der kan invadere og hurtigt ødelægge et organ. Normalt er ULBP3 ikke til stede i hårsækkene, men ULBP3-proteinerne er rigelige i hårsækkene, der er ramt af alopecia areata. Proteinerne tiltrækker celler, der er markeret af en dræbercellereceptor, kendt som NKG2D. Ud over ULBP3 udtrykkes to andre gener i hårsækken, mens de fem resterende gener er involveret i immunresponset.
“At finde de første gener, der ligger til grund for alopecia areata, er et stort skridt fremad, men genernes art er endnu mere spændende,” siger Angela M. Christiano, Ph.D., professor i dermatologi og genetik & udvikling ved Columbia University Medical Center og hovedforfatter på undersøgelsen. “Der synes at være en fælles mekanisme blandt de organer, der udtrykker NKG2D faresignaler som en del af den indledende proces. Og da der allerede er lægemidler under udvikling, der er rettet mod disse veje – fordi de testes til behandling af reumatoid arthritis, type 1-diabetes og andre sygdomme, hvor NKG2D-receptoren er involveret – kan vi måske snart være i stand til at teste disse lægemidler i kliniske forsøg for alopecia areata. Endelig har vi mulighed for at udvikle lægemidler, der specifikt er rettet mod mekanismen bag sygdommen.”
I årevis har man troet, at alopecia areata var beslægtet med psoriasis, fordi begge er inflammatoriske sygdomme, hvor T-celler angriber huden. Af denne grund er psoriasismedicin blevet afprøvet i kliniske forsøg for alopecia areata, men uden større succes. I denne forskning fandt dr. Christiano og hendes hold kun få gener, der var fælles for begge sygdomme. De viste snarere, at generne for alopecia areata har mere til fælles med dem, der er involveret i reumatoid arthritis, celiaki og type 1-diabetes.
“Denne forskning er meget spændende, da alopecia areata rammer et stort antal mennesker verden over, og der er meget få behandlinger for den – hvilket resulterer i et enormt uopfyldt medicinsk behov”, sagde Vicki Kalabokes, præsident og administrerende direktør for National Alopecia Areata Foundation, som finansierede Dr. Christianos tidlige pilotundersøgelser om det genetiske grundlag for alopecia areata. “Hårtab er livsomvæltende – de ramte, især børn, oplever social stigmatisering. Det påvirker deres livskvalitet og kan føre til langsigtede psykosociale konsekvenser.”
En stor kilde til frustration for patienterne er, at de ikke kan forudsige sygdommens udvikling, som er meget uforudsigelig. Alopecia areata starter normalt med en eller flere små, runde pletter i hovedbunden og kan udvikle sig til total hårtab i hovedbunden (alopecia totalis) eller fuldstændig hårtab på hele kroppen (alopecia universalis). Hår kan vokse til eller falde ud igen på et hvilket som helst tidspunkt, og sygdomsforløbet er forskelligt for hver person. Behandlinger omfatter ofte steroidinjektioner i hovedbunden eller et andet ramt sted for hårtab, topiske skummer, irritationsfaktorer og sjældent systemiske steroider.
For at løse dette problem med ikke at kunne forudsige sygdomsforløbet har dr. Christiano og hendes team ledte efter en sammenhæng mellem, hvor mange gener (hvert gen findes i to par) personer med forskellige sværhedsgrader af alopecia areata bar, og fandt, at personer, der bar 13-14 gener, havde en sygdom, der ikke udviklede sig, mens personer med 16 eller flere gener oftest udviklede sig til alopecia universalis (total skaldethed).
Med disse nye data er hun ved at udvikle en genetisk test, der med rimelig sikkerhed kan forudsige sygdommens sværhedsgrad.
Denne forskning blev udført ved hjælp af mere end 1.000 prøver fra National Alopecia Areata Registry, et patientregister for alopecia areata, der finansieres af National Institute for Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases ved National Institutes of Health. Columbia University Medical Center er et af fem indsamlingssteder i hele landet.
“Fordelen ved denne store stikprøvestørrelse er, at vi kan være sikre på, at denne gruppe af gener blev identificeret med en høj statistisk signifikans og ikke skete tilfældigt,” sagde Dr. Christiano. “Det næste skridt er at gentage denne undersøgelse i fremtidig forskning.”