Podle National Alopecia Areata Foundation je alopecia areata běžné autoimunitní onemocnění kůže, které vede ke ztrátě vlasů na pokožce hlavy i jinde. Celkově postihuje přibližně dvě procenta populace. Ačkoli postihuje stejně muže i ženy, je častěji diagnostikována u žen, protože ty častěji vyhledávají léčbu.
Mezi osmi geny vyniká jeden, který může hrát roli při vzniku alopecie areata. O tomto genu s názvem ULBP3 je známo, že funguje jako naváděcí maják pro cytotoxické buňky, které mohou napadnout a rychle zničit orgán. Za normálních okolností se ULBP3 ve vlasových folikulech nevyskytuje, ale ve vlasových folikulech postižených alopecií areata jsou proteiny ULBP3 hojné. Tyto proteiny přitahují buňky označené receptorem pro zabíjející buňky, známým jako NKG2D. Kromě ULBP3 jsou ve vlasovém folikulu exprimovány další dva geny, zatímco zbývajících pět genů se podílí na imunitní odpovědi.
„Nalezení prvních genů, které jsou základem alopecie areaty, je velkým krokem vpřed, ale povaha těchto genů je ještě více vzrušující,“ uvedla doktorka Angela M. Christiano, profesorka dermatologie a genetiky & vývoje na Columbia University Medical Center a hlavní autorka studie. „Zdá se, že existuje společný mechanismus mezi orgány, které v rámci iniciačního procesu exprimují nebezpečné signály NKG2D. A protože se již vyvíjejí léky zaměřené na tyto dráhy – protože se testují k léčbě revmatoidní artritidy, cukrovky 1. typu a dalších onemocnění, kde je receptor NKG2D zapojen -, budeme možná brzy moci tyto léky testovat v klinických studiích pro alopecii areata. Konečně máme možnost vyvinout léky, které se specificky zaměří na mechanismus, jenž stojí za tímto onemocněním.“
Dlouhá léta se mělo za to, že alopecie areata souvisí s lupénkou, protože v obou případech jde o zánětlivá onemocnění, při nichž T-buňky napadají kůži. Z tohoto důvodu byly v klinických studiích testovány léky na psoriázu pro alopecii areata, ale bez většího úspěchu. V tomto výzkumu Dr. Christiano a její tým nalezli několik genů společných pro obě onemocnění. Spíše ukázali, že geny alopecia areata mají více společného s geny, které se podílejí na revmatoidní artritidě, celiakii a diabetu 1. typu.
„Tento výzkum je velmi vzrušující, protože alopecia areata postihuje obrovské množství lidí na celém světě a existuje jen velmi málo způsobů její léčby – což má za následek obrovskou neuspokojenou lékařskou potřebu,“ uvedla Vicki Kalabokesová, prezidentka a generální ředitelka National Alopecia Areata Foundation, která financovala první pilotní studie Dr. Christiano o genetickém základu alopecia areata. „Ztráta vlasů mění život – lidé, kteří jí trpí, zejména děti, jsou společensky stigmatizováni. Ovlivňuje kvalitu jejich života a může vést k dlouhodobým psychosociálním dopadům.“
Obrovským zdrojem frustrace pacientů je nemožnost předvídat vývoj onemocnění, které je velmi nepředvídatelné. Alopecia areata obvykle začíná jednou nebo více malými kulatými skvrnami na pokožce hlavy a může progredovat do úplné ztráty vlasů na hlavě (alopecia totalis) nebo úplné ztráty vlasů na těle (alopecia universalis). Vlasy mohou kdykoli dorůst nebo znovu vypadnout a průběh onemocnění je u každého člověka jiný. Léčba často zahrnuje injekce steroidů do pokožky hlavy nebo jiného postiženého místa vypadávání vlasů, lokální pěny, dráždivé faktory a vzácně i systémové steroidy.
K řešení tohoto problému, kdy nelze předvídat vývoj onemocnění, se dr. Christiano a její tým hledali souvislost mezi tím, kolik genů (každý gen se dodává ve dvou párech) nesou lidé s různou závažností alopecia areata, a zjistili, že u lidí, kteří nesou 13-14 genů, onemocnění neprogreduje, zatímco u lidí s 16 a více geny nejčastěji progreduje do alopecia universalis (úplné plešatosti).
Na základě těchto nových údajů vyvíjí genetický test, který s dostatečnou jistotou dokáže předpovědět závažnost onemocnění.
Tento výzkum byl proveden na základě více než 1 000 vzorků z Národního registru alopecia areata, registru pacientů s alopecií areata financovaného Národním institutem pro artritidu a muskuloskeletální a kožní choroby při Národním ústavu zdraví. Columbia University Medical Center je jedním z pěti sběrných míst v celé zemi.
„Výhodou takto velkého vzorku je, že si můžeme být jisti, že tato skupina genů byla identifikována s vysokou statistickou významností a nestalo se tak náhodou,“ řekl Dr. Christiano. „Dalším krokem je zopakovat tuto studii v budoucím výzkumu.“