In termini generali, la maggior parte dei medici usa la sindrome di Marfan neonatale per descrivere bambini che hanno caratteristiche esteriori sorprendenti al momento della nascita, così come un significativo coinvolgimento cardiovascolare (cuore) nella primissima infanzia.
Le caratteristiche particolarmente pronunciate includono spesso estremità e dita lunghe, lassità e contratture articolari, un aspetto facciale caratteristico con occhi profondamente impostati e inclinati verso il basso e/o orecchie accartocciate, pelle lenta e ridondante, scarsa alimentazione, difficoltà respiratorie, cornea allargata o glaucoma, e gravi prolassi e perdite attraverso le valvole cardiache mitrali e/o tricuspide che possono portare a una scarsa compressione del muscolo cardiaco (insufficienza cardiaca).
Altri risultati tipici di forme più lievi di sindrome di Marfan possono anche essere presenti tra cui la deformità del pectus (petto rientrante o sporgente), la scoliosi (schiena curva), la miopia, la dilatazione della radice aortica (allargamento), e la dislocazione della lente dell’occhio.
La sindrome di Marfan neonatale è l’estremità peggiore dello spettro e, anche all’interno dei pazienti Marfan neonatali, c’è una gamma di gravità, a seconda della combinazione delle caratteristiche e della gravità dei singoli componenti.
La sindrome di Marfan neonatale è un’entità diversa dalla sindrome di Marfan. Ha un esordio precoce e caratteristiche rapidamente progressive, più seriamente legate al cuore, ai polmoni e alle vie aeree.
Molti medici usano la sindrome di Marfan neonatale per descrivere l’estremità grave dello spettro clinico della sindrome di Marfan, piuttosto che considerare questa un’entità clinica discreta. Si dovrebbe fare attenzione ad evitare l’uso di questa designazione semplicemente perché un bambino viene diagnosticato con la sindrome di Marfan nella prima infanzia, in quanto questo potrebbe semplicemente riferirsi ad una valutazione precoce a causa di una storia familiare di sindrome di Marfan o di un pediatra particolarmente astuto, al contrario di una severità della malattia atipicamente grave.
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