Alai

Aaron M. Ricca, MD, A. Tim Johnson, MD

posted November 28, 2017

PRESENTAZIONE INIZIALE

Lavorazione principale

Visione sfocata

Storia della malattia attuale

Un uomo di 84 anni ha presentato un graduale peggioramento della visione sfocata in entrambi gli occhi (OU), il sinistro peggio del destro, in un periodo di diversi anni. Ha descritto la visione come nebulosa e scarsa in condizioni di scarsa illuminazione. Ha anche riferito di avere difficoltà a leggere, guidare o guardare la TV. Ha notato un peggioramento dell’abbagliamento e degli aloni con le luci, rendendo la guida notturna poco sicura.

Anamnesi oculare passata

• Ipertensione oculare entrambi gli occhi (OU)
• Rimozione di numerosi corpi estranei metallici corneali OU
• Degenerazione maculare intermedia non essudativa OU
• .Degenerazione maculare non essudativa OU

Anamnesi medica passata

• Stato di malattia coronarica-post endarterectomia coronarica sinistra combinata e bypass
• Stato di infarto miocardico-post stenting
• Ipertensione
• Iperlipidemia

Medicazioni

• Latanoprost ogni sera OU
• Vitamine AREDS2
• Atenololo
• Simvastatina
• Spironolattone

Allergie

• Nessuna allergia nota ai farmaci

Storia familiare

• Non-contributivo

Storia sociale

• Attualmente in pensione, ma ha lavorato come saldatore di metallo per la maggior parte della sua vita

Revisione dei sistemi

• Negativa eccetto per ciò che è dettagliato nella storia della malattia attuale

ESAME OCULARE

Acutezza visiva da lontano (con correzione)

• Occhio destro (OD): 20/25-2
• Occhio sinistro (OS): 20/30-2

Acutezza visiva da vicino

• OD: 20/40
• OS: 20/300

Motilità/allineamento oculare

• Full, orthophoric OU

Pressione intraoculare (IOP) da Tonopen®

• OD: 12 mmHg
• OS: 15 mmHg

Campi Visivi in Confronto

• OD: piccolo difetto di campo inferonasale dal conteggio delle dita
• OS: completo al conteggio delle dita

Esame con Lampada Luminosa

• Ciglia/lenti: Normale OU
• Congiuntiva/sclera: Chiaro e tranquillo OU
• Cornea: Chiaro OU
• Camera anteriore: Profonda e tranquilla OU
• Iris: Rotonda e piatta OU
• Lente
• OD: 2+ Sclerosi nucleare, 1 + cataratta subcapsulare posteriore centrale, lembo a scorrimento elevato della capsula della lente da 4:30 in senso orario a 11 (Figure 1 – 3)
• OS: 3+ Sclerosi nucleare, 1 + cataratta subcapsulare posteriore centrale, lembo a scorrimento elevato della capsula del cristallino da 8:30 in senso orario a 4 (Figura 4)

Figura 1: Fotografia con lampada a fessura OD che dimostra la delaminazione della capsula del cristallino anteriore con raggrinzimento del lembo fluttuante nella camera anteriore.

Figura 2: Fotografia con lampada a fessura OD con fascio di fessura che attraversa e delinea il lembo fluttuante della schisi della capsula lenticolare.

Figura 3: Fotografia con lampada a fessura OD con retroilluminazione che delinea chiaramente la regione circolare di schisi con raggrinzimento del lembo libero delaminato.

Figura 4: Fotografia con lampada a fessura OS che dimostra la malattia bilaterale con il bordo fluttuante arrotolato del lembo delaminato della capsula del cristallino anteriore.

Esame del fondo dilatato

• Vitreo: Tranquillo OU
• Disco: Normale OU
• Rapporto coppa-disco: 0.2 OU
• Macula
• OD: Grandi drusen morbide, senza eme
• OS: PED fibrovascolare subfoveale, grandi drusen morbide, chiazze RPE, senza eme o liquido sottoretinico
• Vasi: Normale OU
• Periferia: OU normale

Diagnosi differenziale

• Rottura spontanea della capsula del cristallino anteriore
• Sindrome da esfoliazione vera
• Sindrome da pseudoesfoliazione

CORSO CLINICO

Il paziente è stato sottoposto a estrazione di cataratta mediante facoemulsificazione prima OS poi OD.

Data la delaminazione presente nelle capsule del cristallino anteriore che è stata notata all’esame, è stata presa grande cura durante questa procedura, in particolare nell’eseguire la capsuloresi curvilinea continua. Il colorante blu di Trypan è stato utilizzato per colorare la capsula anteriore, fornendo una migliore visualizzazione. Non si sono verificate complicazioni. Il paziente ha tollerato bene le procedure e il suo risultato visivo post-operatorio è stato eccellente.

Un video dell’intervento è presentato di seguito.

I pezzi della capsula del cristallino che sono stati rimossi da ciascun occhio durante la capsuloresi sono stati sottoposti ad analisi istologica, e le immagini di questi campioni sono presentate di seguito. (Figure 5 e 6)

DIAGNOSI

Sindrome da esfoliazione vera

Video: La capsuloressi curvilinea continua eseguita in ogni occhio in questo paziente.

Figura 5: Due immagini della capsula del cristallino anteriore OS (macchia H&E in alto e macchia PAS nell’immagine inferiore). Entrambe le macchie dimostrano chiaramente la delaminazione della capsula del cristallino anteriore con il punto di attacco del lembo e la rottura della porzione anteriore delaminata.

Figura 6: Colorazione PAS della capsula del cristallino anteriore dell’occhio sinistro che mostra la delaminazione precoce della capsula anteriore con la formazione di cavità di schisi e l’inizio della coalescenza.

DISCUSSIONE

Eziologia/Epidemiologia

La vera sindrome da esfoliazione è una malattia rara riportata per la prima volta nel 1922 da Elschnig; è stata inizialmente descritta in una serie di due pazienti, entrambi soffiatori di vetro. Lo scenario classico è un soffiatore di vetro asintomatico per mestiere, diagnosticato su un esame di routine. È stato segnalato in persone con altre esposizioni professionali come lavoratori dell’acciaio, fabbri e panettieri. Il denominatore comune che collega tutte queste professioni è l’eccessiva esposizione al calore elevato e alle radiazioni infrarosse. Tuttavia, ci sono stati anche rapporti di esfoliazione associati a infiammazione, come uveite, e trauma, così come i casi di sindrome di esfoliazione idiopatica visto in pazienti anziani senza esposizioni a rischio identificabili.

Data la rarità della malattia, è difficile stimare l’incidenza o la prevalenza di questa condizione. Una delle più grandi serie di casi fino ad oggi di Teekhasaenee et al. ha dimostrato che 248 dei 259 casi totali erano idiopatici senza esposizione identificabile. In questa serie, 118 pazienti erano uomini e 141 pazienti erano donne con un’età media combinata di 75 anni. La stragrande maggioranza dei pazienti aveva una malattia bilaterale e gli unici fattori di rischio statisticamente significativi identificati erano l’età, l’esposizione al calore e il trauma. Un’altra serie più piccola di 12 pazienti ne ha identificato solo uno con una storia precedente di esposizione agli infrarossi o di trauma. L’età media alla diagnosi in questa serie era di 77,9 anni e la maggior parte era colpita bilateralmente, sostenendo ulteriormente l’idea che questa malattia è probabilmente legata all’età nella popolazione moderna. Alcuni suggeriscono una correlazione con lo sviluppo del glaucoma, ma i dati più recenti non hanno confermato che questo sia vero. Alcuni testi riportano l’energia del laser come fattore di rischio, come quella ricevuta durante un’iridotomia periferica laser, ma altri rapporti suggeriscono che questo non è vero.

Patofisiologia

La teoria classica è che l’esposizione ripetuta ad alti livelli di radiazione infrarossa causa danni epiteliali alla capsula del cristallino con degenerazione vescicolare. La degenerazione porta alla deiscenza capsulare e alla schisi, quindi alla delaminazione della porzione anteriore della capsula. È ben noto che le cellule epiteliali del cristallino vicino all’equatore hanno la maggiore attività mitotica. Queste cellule che si dividono attivamente sono anche le più suscettibili ai danni da radiazioni, che possono compromettere la funzione delle future generazioni di cellule. È stato dimostrato che le aree di rottura zonulare sono spesso la sede della delaminazione iniziale con concomitante progressione e danno zonulare. Un’altra teoria è che la lesione termica attiva direttamente gli enzimi che sono responsabili della proteolisi del collagene nella capsula.

Segni/sintomi

Spesso non ci sono sintomi riportati dal paziente quando si verifica l’esfoliazione, e la diagnosi è comunemente fatta come un reperto incidentale durante l’esame fisico. Questo è un processo relativamente benigno con la delaminazione che si verifica solo anteriormente. L’integrità della capsula della lente rimane intatta senza esposizione intra-oculare al materiale della lente. La vera esfoliazione può presentarsi come un affitto lineare molto piccolo, un grande lembo fluttuante, o ovunque nel mezzo, in base all’estensione della delaminazione presente. Uno dei segni classici è noto come il segno del doppio anello (DRS). Il DRS si vede quando si verifica una scissione parziale della capsula anteriore, dando l’aspetto di due anelli sulla capsula. Il DRS è diagnostico per la vera sindrome da esfoliazione. Un altro nome per questo segno è capsulorosso mascherato, in quanto può simulare una capsulorosso parziale con un lembo fluttuante di capsula delaminata quando la DRS è abbastanza avanzata. È anche possibile sviluppare una doppia delaminazione in cui il lembo delaminato può dividersi nuovamente dando luogo a lembi paralleli. Il deposito di pigmento sulla membrana delaminata è un reperto comune, visto nel 68,7% dei pazienti nella serie di casi di Teekhasaenee e colleghi.

Test/Laboratorio

La diagnosi è clinica. Attualmente non ci sono esami del sangue disponibili per aiutare ad identificare questa malattia. Non c’è nemmeno un’associazione genetica conosciuta al momento. La valutazione del tessuto della capsula del cristallino anteriore dopo la rimozione chirurgica durante l’estrazione della cataratta è un metodo comune per la diagnosi definitiva. Quando si valuta tramite istologia, la sezione attraverso una capsula del cristallino con una vera sindrome da esfoliazione mostra una capsula residua assottigliata, a causa della perdita di tessuto dalla delaminazione, con uno strato epiteliale sottostante anormale. Le cellule epiteliali diventano più piccole e distanziate, ma lo spessore complessivo della capsula, quando si include la porzione delaminata, è aumentato. È possibile vedere le vescicole all’interno della capsula, e l’area di scissione spesso coincide con le aree più alte di concentrazione delle vescicole. Se il campione di capsula è ben conservato e una porzione di tessuto delaminato ancora attaccato, l’area specifica di deiscenza può essere vista .

Imaging

Numerosi strumenti diagnostici recenti sono stati utilizzati per identificare e studiare la sindrome da esfoliazione con diverse pubblicazioni recenti che documentano i potenziali benefici. Per esempio, la Pentacam® fornisce un’immagine trasversale della camera anteriore e può essere utilizzata per visualizzare una membrana galleggiante attaccata alla capsula anteriore. La tomografia a coerenza ottica del segmento anteriore (OCT) è stata utilizzata anche per identificare la vera esfoliazione, e numerose fonti hanno riportato una chiara visualizzazione della scissione nella capsula con la membrana che galleggia nella camera anteriore. Il più recente dominio spettrale OCT può fornire una risoluzione così fine, che può essere in grado di rilevare la delaminazione subclinica della capsula anteriore prima di sviluppare lembi fluttuanti.

Trattamento/gestione/linee guida

La vera esfoliazione della capsula in genere non presenta problemi acuti. Come tale, è opportuno monitorare questi pazienti su una base di routine.

Alcuni hanno proposto sistemi di classificazione basati sull’estensione della delaminazione e sulla posizione del lembo, con i criteri più dettagliati proposti da Teekhasaenee e colleghi. Clinicamente, tuttavia, c’è un beneficio limitato di una suddivisione in stadi data la mancanza di impatto sulla gestione e sulla prognosi. Il vantaggio della stadiazione è che riconosce che la malattia non è un processo statico, e può essere utile per quantificare l’entità dell’esfoliazione quando si presenta all’inizio, così come documentare la progressione.

Il significato maggiore dell’esfoliazione è nella gestione chirurgica e nelle complicazioni durante la chirurgia della cataratta. La vera esfoliazione può rendere difficile la capsuloressi e può predisporre a lacerazioni radiali. Una lacerazione radiale può verificarsi sia nella porzione profonda o superficiale della capsula divisa. Il blu di Trypan può essere usato per aiutare la visualizzazione della capsula. Se possibile, la dimensione finale della capsuloressi dovrebbe essere più grande della porzione delaminata al fine di rimuovere tutto il tessuto spaccato e indebolito.

La vera esfoliazione è stata segnalata anche per avere una prevalenza relativamente alta di farcodonesis e dislocazione della lente, vista in circa il 10% dei pazienti. Questo può dipendere in qualche modo dalla posizione iniziale della frattura, con lacerazioni più periferiche che predispongono alla debolezza zonulare.

È anche possibile avere una vera esfoliazione in concomitanza con una pseudoesfoliazione.

EPIDEMIOLOGIA O EZIOLOGIA Condizione molto rara Età media di presentazione: metà anni 70 Fattori di rischio accertati: età, esposizione al calore, trauma Storia di soffiatura del vetro, lavorazione dell’acciaio, fabbro, o qualsiasi altra attività che predispone all’esposizione ricorrente a radiazioni infrarosse elevate	SIGNI Piccola, spessore parziale, affitto lineare nella capsula anteriore Segno del doppio anello (DRS), AKA capsulorrhexis masquerade Lembo parziale, fluttuante scrollato nella camera anteriore L’uso di imaging del segmento anteriore può aiutare nella diagnosi, cioè.e. OCT o Pentacam
SINTOMI Asintomatici a meno che il paziente non sviluppi una dislocazione concomitante del cristallino	TRATTAMENTO/MANIFESTAZIONE Osservazione a meno che il paziente sviluppi una dislocazione concomitante del cristallino, che può verificarsi fino al 10% dei pazienti Grande attenzione quando si esegue la chirurgia intraoculare Utilizzare il blu di Trypan quando si esegue la capsuloressi e rendere la dimensione finale del rexis più grande della parte delaminata