Vuonna 2019 otsikoihin nousi useita kiehtovia lääketieteellisiä tapauksia.
Ns. tapausraportit, jotka kuvaavat yksittäisten potilaiden tiloja, eivät ole yhtä arvovaltaisia kuin tiukat tieteelliset tutkimukset, joihin osallistuu tuhansia ihmisiä. Tällaiset raportit voivat kuitenkin joskus auttaa lääkäreitä ymmärtämään paremmin harvinaisia sairauksia tai havaitsemaan tavallisten sairauksien epätavallisia merkkejä.
Tässä on 10 oudointa tapausraporttia, joista Live Science uutisoi vuonna 2019.
Purppuranpunainen pissa
”Katetripussit”, joita käytetään toisinaan sairaalahoidossa olevan potilaan virtsan keräämiseen, eivät yleensä ole kuuma keskustelunaihe – ellei potilaan pissa muutu violetiksi. Näin kävi ranskalaiselle naiselle, joka 10 päivän sairaalahoidon jälkeen huomasi katetripussissaan olevan pissan muuttuvan normaalista keltaisesta oudon violetiksi.
Harvinainen tila, joka tunnetaan yksinkertaisesti nimellä ”violetti virtsapussin oireyhtymä”, on seurausta oudosta kemiallisesta reaktiosta, joka voi tapahtua katetripussien sisällä. Se tapahtuu, kun bakteerit muuttavat virtsassa olevan kemikaalin nimeltä indoksyylisulfaatti – joka on ravintokomponentin tryptofaanin hajoamistuote – punaisen ja sinisen värisiksi yhdisteiksi, jotka yhdessä näyttävät violeteilta.
Vaikka se onkin oudon näköistä, violetti pissa itsessään on hyvänlaatuista. Se voi kuitenkin olla merkki virtsatieinfektiosta. Ranskalaisnaisella ei onneksi ollut virtsatietulehdusta, ja hänen pissansa palautui vähitellen normaaliksi neljän päivän tehostetun nesteytyksen jälkeen, kerrotaan tapauksesta 31. lokakuuta The New England Journal of Medicine -lehdessä julkaistussa raportissa.
Sininen veri
Kun eräs Rhode Islandissa asuva nuori nainen kertoi lääkäreille olleensa ”sinertäväinen”, tarkoitti hän sitä kirjaimellisesti. 25-vuotias meni päivystykseen heikkouden, väsymyksen, hengenahdistuksen ja ihon sinertävän värimuutoksen vuoksi. Kun lääkärit ottivat verta potilaan valtimoista, se näytti tummansiniseltä normaalin kirkkaan punaisen sijaan.
Naisella diagnosoitiin methemoglobinemia, verisairaus, jossa hemoglobiini, punasolujen happea kuljettava proteiini, ei kykene luovuttamaan happea tehokkaasti kehon kudoksiin. Sairaus voi aiheuttaa sinertävää ihoa ja verta.
Häiriö voi olla perinnöllinen tai johtua lääkereaktiosta. Naisen tapauksessa kyse oli todennäköisesti jälkimmäisestä – hieman ennen oireiden alkamista hän käytti suuria määriä paikallisesti puuduttavaa lääkettä hammassärkyyn. Häntä hoidettiin metyleenisininen-nimisellä lääkkeellä, joka voi nopeasti kumota tilan, ja hän oli tarpeeksi hyvässä kunnossa päästäkseen kotiin seuraavana aamuna, kertoo The New England Journal of Medicine -lehdessä 19. syyskuuta julkaistu raportti hänen tapauksestaan.
Mysteerinen päihtymys
Mies vannoi, ettei ole koskaan nauttinut alkoholia, mutta lääkärit kieltäytyivät uskomasta häntä – paitsi että mies vaikutti olevan humalassa, myös hänen veressä oleva alkoholitasonsa näytti olevan hyvin korkea. Mutta kuten kävi ilmi, mies puhui totta – hänellä oli harvinainen sairaus, jossa hänen suolistomikrobinsa keittivät omaa viinaansa.
Kuuden vuoden ajan 46-vuotias mies koki salaperäisiä humalajuomisen jaksoja, käy ilmi hänen tapauksestaan tehdystä raportista, joka julkaistiin 5. elokuuta BMJ Open Gastroenterology -lehdessä. Näiden jaksojen aikana hän koki henkisiä muutoksia, kuten ”aivosumua”, sekä epätyypillisen aggressiivista käyttäytymistä. Eräänä päivänä hänet pidätettiin rattijuopumuksesta, ja hänen veren alkoholipitoisuutensa oli kaksi kertaa suurempi kuin lakisääteinen raja. Koko ajan hän kielsi käyttäneensä alkoholia.
Lopulta lääkärit diagnosoivat miehellä auto-brewery-syndrooman (ABS), joka ilmenee, kun suolistossa olevat mikro-organismit käyvät hiilihydraatteja alkoholiksi. Miehen tapauksessa hänen suolistossaan eli hiivakantoja, jotka muuttavat hiilihydraatit viinaksi. Antibiootit hävittivät nämä viinamikrobit, ja probiootit auttoivat palauttamaan terveen suolistomikrobiston. Lopulta hän pystyi taas syömään hiilihydraatteja ilman päihtymystä.
Wasabi-ylikuormitus
Wasabi ja avokado ovat molemmat suosittuja, vihreitä ruoka-aineita, mutta et varmaankaan halua sekoittaa kumpaakaan toisiinsa, kun otetaan huomioon niiden jyrkästi toisistaan poikkeavat maut ja mausteisuusasteet. Lisäksi erään israelilaisen naisen kohdalla tämä sekaannus saattoi johtaa siihen, että hänelle kehittyi ”särkyneen sydämen oireyhtymä.”
60-vuotias nainen oli osallistumassa häihin, kun hän söi ”suuren määrän wasabia”, jota hän luuli avokadoksi, todetaan BMJ Case Reports -lehdessä 20. syyskuuta julkaistussa raportissa. Muutamaa minuuttia myöhemmin hän tunsi ”äkillisen paineen rinnassaan, joka säteili käsivarsiin”, raportissa sanotaan.
Seuraavana päivänä hänellä diagnosoitiin murtuneen sydämen oireyhtymä, tila, jossa sydämen tärkein pumppauskammio, vasen kammio, suurenee ja heikkenee niin, ettei se pumppaa kunnolla. Tilan voi laukaista emotionaalinen tai fyysinen stressi. Tässä tapauksessa lääkärit epäilevät, että polttava suupala wasabia saattoi laukaista naisen oireyhtymän. Onneksi tila on yleensä tilapäinen, ja nainen toipui noin kuukauden sydänlääkehoidon jälkeen.
”Peniksen luutuminen”
Joskus elimistö kasvattaa luuta paikoissa, joissa sen ei pitäisi. Eräälle 63-vuotiaalle miehelle näin kävi peniksessä.
Miehelle tehtiin lantion röntgenkuvaus kaatumisen jälkeen, ja lääkärit havaitsivat, että hänen peniksensä koko akselilla oli ”luutumista”, todetaan Urology Case Reports -lehden syyskuun numerossa julkaistussa tapauksesta tehdyssä raportissa. Toisin sanoen hänen peniksensä oli muuttumassa luuksi.
Miehellä diagnosoitiin ”peniksen luutuminen”. Tila on hyvin harvinainen, ja lääketieteellisessä kirjallisuudessa on raportoitu alle 40 tapausta. Ossifikaatio tapahtuu, kun kalsiumsuoloja kertyy pehmytkudoksiin, mikä johtaa luunmuodostukseen.
Rintakehän tulipalo
Kun miehen rintakehä syttyi tuleen sydänleikkauksen aikana, kyse ei ollut itsestään syttymisestä. Kyseessä oli pikemminkin harvinainen kirurginen komplikaatio, jonka tiedetään esiintyvän oikeissa olosuhteissa.
60-vuotias mies tarvitsi leikkauksen korjatakseen hengenvaarallisen repeämän rintavaltimossaan, kerrotaan kesäkuussa European Society of Anaesthesiologyn kokouksessa esitetyssä raportissa. Miehellä oli aiemmin ollut krooninen keuhkosairaus, ja leikkauksen aikana lääkärit joutuivat antamaan miehelle suuren annoksen lisähappea hengitysongelmien ehkäisemiseksi. Lääkärit käyttivät myös sähkökauterilaitetta, joka kuumentaa kudosta sähköllä, pysäyttääkseen verisuonten verenvuodon.
Yhtäkkiä sähkökauterilaitteen kipinät sytyttivät tulipalon leikkausharsoon. Tulipalo sammutettiin nopeasti suolaliuoksella (suolavedellä) ilman, että potilas loukkaantui.
Lisähapen käyttö todennäköisesti vaikutti kirurgiseen tulipaloon. Happi itsessään ei polta, mutta se alentaa lämpötilaa, jossa tulipalo voi syttyä. Välikohtauksesta huolimatta miehen muu leikkaus sujui hyvin, ja lääkärit korjasivat repeämän onnistuneesti.
”Hiuslastu”
Pudonnut hiuslanka vaikuttaa riittävän harmittomalta. Mutta harvinaisissa tapauksissa irtonainen hius voi juuttua ihoon ja aiheuttaa käytännössä ”hiuslastan.”
Tällainen tapaus sattui 35-vuotiaalle brasilialaismiehelle, joka meni päivystykseen oikeassa kantapäässään olevan mystisen kivun vuoksi, joka paheni kävellessään.
Kun lääkärit katsoivat ensin hänen jalkaansa, he eivät nähneet mitään vikaa. Mutta tarkempi vilkaisu kantapäähän paljasti yksittäisen hiussuortuvan, joka näytti olevan kiinnittyneenä hänen jalkaansa. Miehellä diagnosoitiin cutaneous pili migrans, harvinainen sairaus, jossa hiusvarsi tai hiuspalanen uppoaa ihon pintaan. Vain noin 26 cutaneous pili migrans -tapausta on raportoitu viimeisten 60 vuoden aikana.
Lääkärit käyttivät pinsettejä poistaakseen hiuksen, joka oli kooltaan vain 0,4 tuumaa (10 millimetriä). Sen jälkeen mies tunsi välittömästi helpotusta kipuun, todetaan 20. kesäkuuta The Journal of Emergency Medicine -lehdessä julkaistussa raportissa.
Sokeuttava ruokavalio
Runkoruokavaliot eivät ole pahaksi vain vyötärölle ja sydämelle, vaan ne voivat olla pahaksi myös silmille. Brittiläinen teini, joka söi vuosia vain ranskalaisia, sipsejä ja muuta roskaruokaa, sokeutui vähitellen huonon ruokavalionsa seurauksena, kertoo Annals of Internal Medicine -lehdessä 2. syyskuuta julkaistu tapausraportti.
Teini oli tiettävästi ”nirso syöjä”, ja 14-vuotiaana hänellä todettiin alhainen B12-vitamiinipitoisuus. 15-vuotiaana hänelle kehittyi kuulon heikkeneminen ja näköongelmia, ja 17-vuotiaana hän oli ”laillisesti sokea” molemmista silmistään. Testit osoittivat, että teini oli saanut vaurioita näköhermoonsa, hermosäikeiden nippuun, joka yhdistää silmän takaosan aivoihin.
Kun lääkärit kysyivät, mitä ruokia hän söi, potilas tunnusti, että hän söi vain ranskalaisia perunoita, sipsejä – tarkemmin sanottuna Pringles-sipsejä – valkoista leipää, prosessoituja kinkkuviipaleita ja makkaraa. Hänellä diagnosoitiin ravitsemuksellinen optikusneuropatia eli näköhermon vaurioituminen, joka johtuu ravinnon puutteesta. Tiedetään, että B-vitamiinit ovat välttämättömiä monille solureaktioille, ja niiden puutteet voivat johtaa myrkyllisten sivutuotteiden kertymiseen ja lopulta hermosolujen vaurioitumiseen.
Teini-ikäisen näköhäiriö oli pysyvä, mutta hänelle määrättiin ravintolisät, jotka estivät näön heikkenemisen. Hänet ohjattiin myös mielenterveyspalveluihin syömishäiriön vuoksi.
”Romahtanut” iiris
Et ehkä ajattele iiristä – silmän värillisestä osasta – jotain, joka voi vain ”romahtaa”. Näin voi kuitenkin tapahtua tiettyjen silmävammojen yhteydessä, kuten kävi eräälle taiwanilaiselle miehelle, kun vamma sai hänen iiriksensä irtoamaan normaalista paikastaan ja roikkumaan alaspäin.
Mies meni silmäklinikalle sen jälkeen, kun hän oli saanut osuman vasempaan silmäänsä bungee-köydellä, käy ilmi tapausta käsittelevästä raportista, joka julkaistiin huhtikuun 10. päivänä The New England Journal of Medicinessä. Mies ilmoitti kivusta ja kaksoiskuvasta silmässään.
Hänellä diagnosoitiin ”traumaattinen iridodialyysi”, eräänlainen silmävamma, joka tapahtuu, kun tylppä trauma saa iiriksen irtoamaan sen takana olevasta pyöreästä rakenteesta, joka tunnetaan nimellä sädekehä. Miehelle tehtiin ”iridoplastiaksi” kutsuttu leikkaus, jolla yritettiin saada iiris takaisin paikalleen. Sen jälkeen hänen pupillinsa muoto palautui ja näkö parani.
”Maitomainen” veri
Miehen veri oli niin paksua rasvaa, että se muuttui maitomaisen väriseksi.
39-vuotias mies sairasti diabetesta, mutta ei ottanut lääkkeitään säännöllisesti, selviää tapauksesta 25. helmikuuta Annals of Internal Medicine -lehdessä julkaistusta raportista. Hän meni päivystykseen pahoinvoinnin, oksentelun, päänsäryn ja heikentyneen vireystilan vuoksi.
Kokeet paljastivat, että hänen veressään oli poikkeuksellisen paljon triglyseridejä, eräänlaista rasvaa. Alle 150 milligrammaa desilitrassa (mg/dl) olevia triglyseridipitoisuuksia pidetään normaaleina, ja yli 500 mg/dl:n pitoisuuksia pidetään ”erittäin korkeina”. Miehen triglyseridipitoisuus oli yli 14 000 mg/dl.
Lääkärit yrittivät suodattaa rasvan pois miehen verestä koneella – prosessi tunnetaan nimellä plasmafereesi. Kone kuitenkin tukkeutui äärimmäisen korkeiden veren rasva-arvojen vuoksi. Niinpä he turvautuivat verenpoistoon eli veren poistamiseen käsin miehen hengen pelastamiseksi. Kyseessä näyttävät olevan ensimmäiset raportoidut tapaukset, joissa verenhuuhtelua on käytetty korkeiden triglyseridipitoisuuksien eli hypertriglyseridemian hoitoon, kirjoittajat sanoivat.
Originally published on Live Science.
Uudemmat uutiset