A National Alopecia Areata Foundation szerint az alopecia areata egy gyakori autoimmun bőrbetegség, amely hajhullással jár a fejbőrön és máshol. Összességében a lakosság körülbelül két százalékát érinti. Bár a férfiakat és a nőket egyformán érinti, a nőknél gyakrabban diagnosztizálják, mivel ők nagyobb valószínűséggel keresnek kezelést.
A nyolc gén közül egy kiemelkedik az alopecia areata kialakulásában játszott lehetséges szerepe miatt. Az ULBP3 nevű génről ismert, hogy irányjelzőként működik a citotoxikus sejtek számára, amelyek képesek behatolni és gyorsan elpusztítani egy szervet. Normális esetben az ULBP3 nincs jelen a szőrtüszőkben, de az alopecia areata által érintett szőrtüszőkben az ULBP3 fehérjék bőségesen jelen vannak. A fehérjék vonzzák az NKG2D nevű ölősejt-receptor által megjelölt sejteket. Az ULBP3 mellett két másik gén is kifejeződik a szőrtüszőben, míg a fennmaradó öt gén az immunválaszban vesz részt.
“Az alopecia areata hátterében álló kezdeti gének megtalálása nagy előrelépés, de a gének természete még izgalmasabb” – mondta Angela M. Christiano, Ph.D., a Columbia University Medical Center bőrgyógyász és genetikai & fejlesztési professzora, a tanulmány vezető szerzője. “Úgy tűnik, hogy van egy közös mechanizmus a szervek között, amelyek az NKG2D veszélyjelzéseket a kezdeményező folyamat részeként expresszálják. És mivel már fejlesztés alatt állnak olyan gyógyszerek, amelyek ezeket az útvonalakat célozzák — mivel ezeket a reumás ízületi gyulladás, az 1-es típusú cukorbetegség és más olyan betegségek kezelésére tesztelik, ahol az NKG2D receptor érintett –, hamarosan lehetőségünk lehet arra, hogy ezeket a gyógyszereket klinikai vizsgálatokban teszteljük az alopecia areata esetében. Végre lehetőségünk van olyan gyógyszerek kifejlesztésére, amelyek kifejezetten a betegség hátterében álló mechanizmust célozzák meg.”
Az alopecia areatát évekig a pikkelysömörrel tartották rokonnak, mivel mindkettő gyulladásos betegség, ahol a T-sejtek megtámadják a bőrt. Emiatt a pikkelysömör elleni gyógyszereket klinikai vizsgálatokban tesztelték az alopecia areata kezelésére, de nem sok sikerrel. Ebben a kutatásban Dr. Christiano és csapata kevés közös gént talált a két betegségben. Inkább azt mutatták ki, hogy az alopecia areata génjei inkább a reumatoid artritisz, a cöliákia és az 1-es típusú cukorbetegség génjeivel közösek.
“Ez a kutatás nagyon izgalmas, mivel az alopecia areata világszerte rengeteg embert érint, és nagyon kevés kezelés létezik rá – ami óriási kielégítetlen orvosi szükségletet eredményez” – mondta Vicki Kalabokes, a National Alopecia Areata Foundation elnöke és vezérigazgatója, aki finanszírozta Dr. Christiano korai kísérleti tanulmányait az alopecia areata genetikai alapjairól. “A hajhullás megváltoztatja az életet – a hajhullásban szenvedők, különösen a gyermekek, társadalmi megbélyegzést tapasztalnak. Ez befolyásolja az életminőségüket, és hosszú távú pszichoszociális következményekkel járhat.”
A betegek számára nagy frusztrációt jelent, hogy nem tudják előre jelezni a betegség előrehaladását, amely rendkívül kiszámíthatatlan. Az areata alopecia általában egy vagy több apró, kerek foltokkal kezdődik a fejbőrön, és a fejbőr teljes hajhullásáig (alopecia totalis) vagy a test teljes hajhullásáig (alopecia universalis) terjedhet. A haj bármikor visszanőhet vagy újra kihullhat, és a betegség lefolyása egyénenként eltérő. A kezelések gyakran tartalmaznak szteroid injekciókat a fejbőrbe vagy a hajhullás más érintett helyére, helyi habokat, irritáló faktorokat és ritkán szisztémás szteroidokat.
Azzal a problémával, hogy nem lehet megjósolni a betegség előrehaladását, dr. Christiano és csapata összefüggést keresett aközött, hogy hány gént (minden gén két párban van) hordoznak az alopecia areata különböző súlyosságú betegségeiben szenvedő emberek, és azt találták, hogy a 13-14 gént hordozó embereknél a betegség nem fejlődött, míg a 16 vagy több gént hordozóknál a leggyakrabban alopecia universalis (teljes kopaszság) alakult ki.
Ezekkel az új adatokkal olyan genetikai tesztet dolgoz ki, amely kellő biztonsággal előre jelzi a betegség súlyosságát.
A kutatást a National Alopecia Areata Registry több mint 1000 mintájának felhasználásával végezték, amely az alopecia areata betegek nyilvántartása, és amelyet a National Institute for Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases at the National Institutes of Health finanszíroz. A Columbia University Medical Center egyike az öt országos gyűjtőhelynek.
“A nagy mintanagyság előnye, hogy biztosak lehetünk abban, hogy a géneknek ezt a csoportját magas statisztikai szignifikanciával azonosították, és nem a véletlen műve” – mondta Dr. Christiano. “A következő lépés az, hogy a jövőbeni kutatások során megismételjük ezt a tanulmányt.”