Alai

Van een vrouw met paarse plas tot een man wiens darmmicroben hun eigen drank brouwden, een aantal intrigerende medische gevallen haalde het nieuws in 2019.

Zogenaamde “case reports,” die de aandoeningen van individuele patiënten beschrijven, dragen niet hetzelfde gezaghebbende gewicht als rigoureuze wetenschappelijke studies met duizenden mensen die deelnemen. Maar dergelijke rapporten kunnen artsen soms helpen zeldzame ziekten beter te begrijpen of ongewone tekenen van veelvoorkomende aandoeningen te spotten.

Hier zijn 10 van de vreemdste case reports Live Science behandeld in 2019.

Paarse plas

“Katheterzakken,” die soms worden gebruikt om de urine van gehospitaliseerde patiënten op te vangen, zijn meestal geen heet onderwerp van discussie – tenzij de plas van de patiënt paars wordt. Dat was het geval voor een vrouw in Frankrijk die, na 10 dagen ziekenhuisopname, de plas in haar katheterzak zag veranderen van normaal geel in een merkwaardig violet.

De zeldzame aandoening, simpelweg bekend als “paars urinezaksyndroom”, is het resultaat van een vreemde chemische reactie die kan plaatsvinden in katheterzakken. Het gebeurt wanneer bacteriën een chemische stof in urine genaamd indoxylsulfaat – een afbraakproduct van het voedingsbestanddeel tryptofaan – omzetten in rood- en blauwgekleurde verbindingen, die samen paars lijken.

Hoewel het er vreemd uitziet, is paarse plas zelf goedaardig. Maar het kan wijzen op een infectie van de urinewegen. Gelukkig had de Franse vrouw geen urineweginfectie, en haar plas werd geleidelijk weer normaal na een periode van vier dagen van verhoogde hydratatie, volgens een verslag van het geval, gepubliceerd op 31 oktober in The New England Journal of Medicine.

Blauw bloed

Toen een jonge vrouw in Rhode Island de artsen vertelde dat ze “blauw” was, bedoelde ze dat letterlijk. De 25-jarige ging naar de eerste hulp met zwakte, vermoeidheid, kortademigheid en een blauwachtige verkleuring van haar huid. Toen artsen bloed afnamen uit de slagaders van de patiënt, bleek dit donkerblauw te zijn in plaats van het normale heldere rood.

Ze werd gediagnosticeerd met methemoglobinemie, een bloedaandoening waarbij hemoglobine, het eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof transporteert, niet in staat is om effectief zuurstof af te geven aan lichaamsweefsels. De aandoening kan een blauwachtige huid en bloed veroorzaken.

De aandoening kan erfelijk zijn, of het gevolg zijn van een reactie op medicijnen. In het geval van de vrouw was het waarschijnlijk het laatste – kort voordat haar symptomen begonnen, paste ze grote hoeveelheden van een plaatselijk verdovend medicijn toe voor kiespijn. Ze werd behandeld met methyleenblauw, een geneesmiddel dat de aandoening snel kan omkeren, en was de volgende ochtend weer gezond genoeg om naar huis te gaan, aldus een verslag van haar geval dat op 19 september werd gepubliceerd in The New England Journal of Medicine.

Mysterieuze intoxicatie

De man zwoer dat hij nooit alcohol had gedronken, maar zijn artsen weigerden hem te geloven – niet alleen leek de man dronken, zijn bloedalcoholgehalte was ook erg hoog. Maar het bleek dat de man de waarheid sprak – hij had een zeldzame aandoening waarbij zijn darmmicroben hun eigen drank brouwden.

Gedurende zes jaar ervoer de 46-jarige man episodes van mysterieuze dronkenschap, volgens een verslag van zijn geval, gepubliceerd op 5 augustus in het tijdschrift BMJ Open Gastroenterology. Tijdens deze perioden ondervond hij mentale veranderingen, waaronder “hersenmist”, evenals ongewoon agressief gedrag. Op een dag werd hij gearresteerd voor rijden onder invloed en bleek hij een alcoholgehalte in zijn bloed te hebben dat twee keer hoger was dan de wettelijke limiet. Al die tijd ontkende hij alcohol te hebben gedronken.

Uiteindelijk stelden de artsen vast dat de man leed aan het auto-brouwsyndroom (ABS), dat ontstaat wanneer micro-organismen in de darm koolhydraten vergisten tot alcohol. In het geval van de man leefden er giststammen in zijn darmen die koolhydraten in drank omzetten. Antibiotica roeiden deze dranklustige microben uit, en probiotica hielpen een gezond microbioom in zijn darmen te herstellen. Uiteindelijk was hij weer in staat om koolhydraten te eten zonder dronken te worden.

Wasabi overload

Wasabi en avocado zijn beide populaire, groene voedingsmiddelen, maar je wilt waarschijnlijk niet de een met de ander verwarren, gezien hun drastisch verschillende smaken en niveaus van pittigheid. Wat meer is, voor een vrouw in Israël, kan deze verwarring hebben geleid tot het ontwikkelen van een “gebroken-hart-syndroom.”

De 60-jarige vrouw was op een bruiloft toen ze “een grote hoeveelheid wasabi” at, waarvan ze dacht dat het avocado was, volgens het rapport, gepubliceerd op 20 september in het tijdschrift BMJ Case Reports. Een paar minuten later voelde ze een “plotselinge druk in haar borst die uitstraalde naar haar armen,” aldus het rapport.

De volgende dag werd ze gediagnosticeerd met gebroken-hart-syndroom, een aandoening waarbij de belangrijkste pompkamer van het hart, de linker hartkamer, vergroot en verzwakt raakt, zodat het niet goed pompt. De aandoening kan worden veroorzaakt door emotionele of fysieke stress. In dit geval vermoeden de artsen dat de brandende mond vol wasabi het syndroom van de vrouw kan hebben veroorzaakt. Gelukkig is de aandoening meestal tijdelijk, en de vrouw herstelde na ongeveer een maand behandeling met hartmedicijnen.

“Penile ossification”

Soms groeit het lichaam bot aan op plaatsen waar dat niet zou moeten. Bij een 63-jarige man gebeurde dit in de penis.

De man onderging na een val een röntgenfoto van zijn bekken en de artsen ontdekten dat er langs de hele schacht van zijn penis sprake was van “botafzetting”, aldus een verslag van het geval, dat in september werd gepubliceerd in het tijdschrift Urology Case Reports. Met andere woorden, zijn penis veranderde in bot.

De man werd gediagnosticeerd met “penile ossification”. De aandoening is zeer zeldzaam, met minder dan 40 gerapporteerde gevallen in de medische literatuur. Ossificatie vindt plaats wanneer calciumzouten zich ophopen in zachte weefsels, wat leidt tot botvorming.

Kasbrand

Toen de borstkas van een man in brand vloog tijdens een hartoperatie, was dat geen geval van spontane verbranding. De 60-jarige man moest worden geopereerd om een levensbedreigende scheur in zijn borstslagader te herstellen, aldus het rapport, dat in juni werd gepresenteerd op een bijeenkomst van de European Society of Anaesthesiology. De man had in het verleden een chronische longziekte gehad, en tijdens de operatie moesten de artsen de man een hoge dosis aanvullende zuurstof geven om ademhalingsproblemen te voorkomen. De artsen gebruikten ook een elektrocauterisatie-apparaat, dat weefsel verwarmt met elektriciteit, om bloedvaten te stoppen met bloeden.

Plotseling ontstaken vonken van het elektrocauterisatie-apparaat een brand op het chirurgische gaas. Het vuur werd snel geblust met zoutoplossing (zout water), zonder letsel voor de patiënt.

Het gebruik van extra zuurstof heeft waarschijnlijk bijgedragen tot de chirurgische brand. Zuurstof zelf brandt niet, maar verlaagt de temperatuur waarbij een brand kan ontstaan. Ondanks het incident verliep de rest van de operatie van de man goed, en hebben artsen de scheur met succes gerepareerd.

“Haarsplinter”

Een gevallen haarlok lijkt onschuldig genoeg. Maar in zeldzame gevallen kunnen losse haren zich in de huid vastzetten, waardoor in wezen een “haarsplinter” ontstaat.”

Dat was het geval bij een 35-jarige man in Brazilië, die naar de eerste hulp ging met een mysterieuze pijn in zijn rechterhiel die erger werd als hij liep.

Toen de artsen voor het eerst naar zijn voet keken, konden ze niets verkeerds zien. Maar een nadere blik op de hiel onthulde een enkele haarlok die aan zijn voet leek te zitten. De man werd gediagnosticeerd met cutane pili migrans, een zeldzame aandoening waarbij een haarschacht of haarfragment vast komt te zitten in het huidoppervlak. In de afgelopen 60 jaar zijn slechts 26 gevallen van cutane pili migrans gerapporteerd.

De artsen gebruikten een pincet om de haar, die slechts 10 millimeter groot was, te verwijderen. Daarna voelde de man onmiddellijk verlichting van de pijn, volgens het rapport, gepubliceerd op 20 juni in The Journal of Emergency Medicine.

Blindend dieet

Junk food diëten zijn niet alleen slecht voor je taille en je hart, ze kunnen ook slecht zijn voor je ogen. Een Britse tiener die jarenlang alleen maar friet, chips en andere junkfood at, werd langzaam blind als gevolg van zijn slechte eetgewoonten. Dit blijkt uit een verslag dat op 2 september is gepubliceerd in het tijdschrift Annals of Internal Medicine.

De tiener was naar verluidt een “kieskeurige eter” en op 14-jarige leeftijd werd bij hem een laag vitamine B12-gehalte vastgesteld. Op 15-jarige leeftijd ontwikkelde hij gehoorverlies en zichtproblemen, en op 17-jarige leeftijd was hij “wettelijk blind” aan beide ogen. Tests toonden aan dat de tiener schade had ontwikkeld aan zijn oogzenuw, de bundel zenuwvezels die de achterkant van het oog met de hersenen verbindt.

Toen de artsen vroegen welk voedsel hij at, bekende de patiënt dat het enige wat hij at patat, chips – in het bijzonder Pringles – wit brood, verwerkte hamschijfjes en worst was. Hij werd gediagnosticeerd met nutritional optic neuropathy, oftewel schade aan de oogzenuw als gevolg van voedingstekorten. Het is bekend dat de B-vitaminen essentieel zijn voor veel cellulaire reacties, en tekorten aan deze vitaminen kunnen leiden tot de ophoping van giftige bijproducten, en uiteindelijk tot de beschadiging van zenuwcellen.

Het gezichtsverlies van de tiener was blijvend, maar hij kreeg voedingssupplementen voorgeschreven, die voorkwamen dat zijn zicht verslechterde. Hij werd ook doorverwezen naar de geestelijke gezondheidszorg voor een eetstoornis.

“Ingestorte” iris

Je zou misschien niet denken aan de iris – het gekleurde deel van het oog – als iets dat zomaar kan “instorten”. Maar dit kan gebeuren bij bepaalde oogletsels, zoals het geval was bij een man in Taiwan toen een verwonding ervoor zorgde dat zijn iris loskwam van zijn normale plaats en naar beneden zakte.

De man ging naar een oogkliniek nadat hij in zijn linkeroog was geraakt met een bungeekoord, volgens een verslag van het geval, gepubliceerd op 10 april in The New England Journal of Medicine. De man meldde pijn en dubbel zicht in zijn oog.

Hij werd gediagnosticeerd met “traumatische iridodialyse,” een type oogletsel dat optreedt wanneer stomp trauma ervoor zorgt dat de iris loskomt van de cirkelvormige structuur erachter, bekend als het ciliary lichaam. De man onderging een operatie die bekend staat als “iridoplastie” om te proberen zijn iris te herpositioneren. Daarna was de vorm van zijn pupil hersteld en zijn gezichtsvermogen verbeterd.

“Melkachtig” bloed

Het bloed van een man was zo dik van vet dat het een melkachtige kleur kreeg.

De 39-jarige man had diabetes, maar nam zijn medicijnen niet regelmatig, volgens een verslag van het geval, gepubliceerd op 25 februari in het tijdschrift Annals of Internal Medicine. Hij ging naar de eerste hulp met misselijkheid, braken, hoofdpijn en verminderde alertheid.

Tests toonden aan dat hij buitengewoon hoge niveaus van triglyceriden, een type vet, in zijn bloed had. Triglycerideniveaus van minder dan 150 milligram per deciliter (mg/dL) worden als normaal beschouwd, en niveaus boven 500 mg/dL worden als “zeer hoog” beschouwd. Het triglyceridengehalte van de man bedroeg meer dan 14.000 mg/dL.

De artsen probeerden een machine te gebruiken om het vet uit het bloed van de man te filteren – een proces dat bekend staat als plasmaferese. Maar de machine raakte verstopt door het extreem hoge vetgehalte in het bloed. Dus werd overgegaan tot aderlating, of het handmatig afnemen van bloed, om het leven van de man te redden. Het lijkt erop dat dit de eerste gerapporteerde gevallen zijn van aderlating om hoge niveaus van triglyceriden, of hypertriglyceridemie, te behandelen, zeiden de auteurs.

Oorspronkelijk gepubliceerd op Live Science.