De acordo com a National Alopecia Areata Foundation, a alopecia areata é uma doença de pele auto-imune comum que resulta na perda de cabelo no couro cabeludo e em outros lugares. Ela afeta aproximadamente dois por cento da população em geral. Enquanto afeta homens e mulheres igualmente, é diagnosticada com mais freqüência nas mulheres, já que elas são mais propensas a procurar tratamento.
Dentre os oito genes, um se destaca pelo seu papel potencial no início da alopecia areata. O gene, chamado ULBP3, é conhecido por atuar como um farol para células citotóxicas que podem invadir e destruir rapidamente um órgão. Normalmente, a ULBP3 não está presente nos folículos capilares, mas as proteínas ULBP3 são abundantes nos folículos capilares afetados por alopecia areata. As proteínas atraem células marcadas por um receptor de células assassinas, conhecido como NKG2D. Além da ULBP3, dois outros genes são expressos no folículo piloso, enquanto os cinco genes restantes estão envolvidos na resposta imunológica.
“Encontrar os genes iniciais subjacentes aos alopecia areata é um grande passo em frente, mas a natureza dos genes é ainda mais excitante”, disse Angela M. Christiano, Ph.D., professora de dermatologia e genética & desenvolvimento no Centro Médico da Universidade de Columbia, e principal autora do estudo. “Parece haver um mecanismo compartilhado entre os órgãos que expressam sinais de perigo do NKG2D como parte do processo inicial”. E como já estão em desenvolvimento medicamentos que visam essas vias – porque estão sendo testados para tratar a artrite reumatóide, diabetes tipo 1 e outras doenças onde o receptor do NKG2D está envolvido – em breve poderemos testar esses medicamentos em ensaios clínicos para alopecia areata. Finalmente, temos a possibilidade de desenvolver medicamentos que visam especificamente o mecanismo por detrás da doença”
Durante anos, pensava-se que os alopecia areata estavam relacionados com a psoríase porque ambos são doenças inflamatórias onde as células T atacam a pele. Por esta razão, os medicamentos psoriásicos têm sido testados em ensaios clínicos para alopecia areata, mas sem muito sucesso. Nesta pesquisa, a Dra. Christiano e sua equipe encontraram poucos genes em comum a ambas as doenças. Pelo contrário, mostraram que os genes de alopecia areata têm mais em comum com aqueles implicados na artrite reumatóide, doença celíaca, e diabetes tipo 1.
“Esta pesquisa é muito excitante, pois os alopecia areata afetam um grande número de pessoas em todo o mundo, e há muito poucos tratamentos para isso – resultando em uma enorme necessidade médica não atendida”, disse Vicki Kalabokes, presidente e CEO da Fundação Nacional da Alopecia Areata, que financiou os primeiros estudos-piloto do Dr. Christiano sobre a base genética dos alopecia areata. “A perda de cabelo altera a vida – os que sofrem, especialmente as crianças, experimentam o estigma social. Ela afeta sua qualidade de vida e pode levar a um impacto psicossocial a longo prazo”
Uma enorme fonte de frustração para os pacientes é não ser capaz de prever a progressão da doença, que é altamente imprevisível. Alopecia areata geralmente começa com uma ou mais pequenas manchas redondas no couro cabeludo e pode progredir para a perda total de cabelo do couro cabeludo (alopecia totalis) ou perda total de cabelo do corpo (alopecia universalis). O cabelo pode voltar a crescer ou cair a qualquer momento, e o curso da doença é diferente para cada pessoa. Os tratamentos frequentemente envolvem injeções de esteróides no couro cabeludo ou outro local afetado de queda de cabelo, espumas tópicas, fatores irritantes e, raramente, esteróides sistêmicos.
Para resolver este problema de não ser capaz de prever a progressão da doença, Dr. Christiano e sua equipe procuraram uma correlação entre quantos genes (cada gene vem em dois pares) pessoas com diferentes severidades de alopecia areata carregadas, e descobriram que as pessoas que carregavam 13-14 genes tinham doenças que não progrediram, enquanto que aquelas com 16 ou mais genes progrediram mais frequentemente para a alopecia universalis (calvície total).
Com estes novos dados, ela está desenvolvendo um teste genético que, com razoável certeza, pode prever a gravidade da doença.
Esta pesquisa foi realizada usando mais de 1.000 amostras do Registro Nacional de Alopecia Areata, um registro de pacientes para alopecia areata financiado pelo Instituto Nacional de Artrite e Doenças Musculoesqueléticas e Cutâneas dos Institutos Nacionais de Saúde. O Centro Médico da Universidade de Columbia é um dos cinco locais de coleta no país.
“A vantagem deste grande tamanho de amostra é que podemos ter certeza de que este grupo de genes foi identificado com um alto significado estatístico e não aconteceu por acaso”, disse o Dr. Christiano. “O próximo passo é replicar este estudo em pesquisas futuras.”