Potrivit Fundației Naționale pentru Alopecia Areata, alopecia areata este o boală de piele autoimună comună care duce la pierderea părului de pe scalp și din alte părți. Afectează aproximativ două procente din totalul populației. Deși afectează în egală măsură atât bărbații, cât și femeile, este diagnosticată mai des la femei, deoarece acestea sunt mai predispuse să caute tratament.
Printre cele opt gene, una iese în evidență pentru rolul său potențial în apariția alopeciei areata. Gena, numită ULBP3, este cunoscută pentru faptul că acționează ca o baliză de orientare pentru celulele citotoxice care pot invada și distruge rapid un organ. În mod normal, ULBP3 nu este prezentă în foliculii de păr, dar proteinele ULBP3 sunt abundente în foliculii de păr afectați de alopecia areata. Proteinele atrag celulele marcate de un receptor al celulelor ucigașe, cunoscut sub numele de NKG2D. În plus față de ULBP3, alte două gene sunt exprimate în foliculul de păr, în timp ce celelalte cinci gene sunt implicate în răspunsul imunitar.
„Găsirea genelor inițiale care stau la baza alopeciei areata este un mare pas înainte, dar natura genelor este și mai interesantă”, a declarat Angela M. Christiano, Ph.D., profesor de dermatologie și genetică & de dezvoltare la Columbia University Medical Center, și autor principal al studiului. „Se pare că există un mecanism comun între organele care exprimă semnale de pericol NKG2D ca parte a procesului de inițiere. Și din moment ce sunt deja în curs de dezvoltare medicamente care vizează aceste căi – deoarece sunt testate pentru tratarea artritei reumatoide, a diabetului de tip 1 și a altor boli în care este implicat receptorul NKG2D – este posibil ca în curând să putem testa aceste medicamente în studiile clinice pentru alopecia areata. În cele din urmă, avem posibilitatea de a dezvolta medicamente care vizează în mod specific mecanismul care stă la baza bolii.”
Ani de zile, s-a crezut că alopecia areata este legată de psoriazis, deoarece ambele sunt boli inflamatorii în care celulele T atacă pielea. Din acest motiv, medicamentele pentru psoriazis au fost testate în studii clinice pentru alopecia areata, dar fără prea mult succes. În cadrul acestei cercetări, Dr. Christiano și echipa sa au găsit puține gene în comun cu ambele boli. Mai degrabă, au arătat că genele alopeciei areata au mai multe în comun cu cele implicate în artrita reumatoidă, boala celiacă și diabetul de tip 1.
„Această cercetare este foarte interesantă deoarece alopecia areata afectează un număr foarte mare de oameni din întreaga lume și există foarte puține tratamente pentru aceasta – ceea ce duce la o nevoie medicală imensă nesatisfăcută”, a declarat Vicki Kalabokes, președinte și director executiv al National Alopecia Areata Foundation, care a finanțat primele studii pilot ale Dr. Christiano privind baza genetică a alopeciei areata. „Căderea părului schimbă viața – cei care suferă, în special copiii, se confruntă cu stigmatul social. Le afectează calitatea vieții și poate duce la un impact psihosocial pe termen lung.”
O sursă uriașă de frustrare pentru pacienți este imposibilitatea de a prezice evoluția bolii, care este extrem de imprevizibilă. Alopecia areata debutează de obicei cu una sau mai multe pete mici și rotunde pe scalp și poate progresa până la pierderea totală a părului de pe scalp (alopecia totalis) sau pierderea completă a părului de pe corp (alopecia universalis). Părul poate crește la loc sau poate cădea din nou în orice moment, iar evoluția bolii este diferită pentru fiecare persoană. Tratamentele implică adesea injecții cu steroizi în scalp sau în alt loc afectat de căderea părului, spume topice, factori iritanți și, rareori, steroizi sistemici.
Pentru a aborda această problemă de a nu putea prezice evoluția bolii, dr. Christiano și echipa sa au căutat o corelație între câte gene (fiecare genă vine în două perechi) purtau persoanele cu diferite severități ale alopeciei areata și au descoperit că persoanele care purtau 13-14 gene aveau boala care nu evolua, în timp ce cele care aveau 16 sau mai multe gene evoluau cel mai adesea spre alopecia universalis (chelie totală).
Cu aceste noi date, ea dezvoltă un test genetic care, cu o certitudine rezonabilă, poate prezice severitatea bolii.
Acest studiu a fost realizat folosind peste 1.000 de probe din National Alopecia Areata Registry, un registru de pacienți pentru alopecia areata finanțat de National Institute for Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases din cadrul National Institutes of Health. Centrul Medical al Universității Columbia este unul dintre cele cinci centre de colectare la nivel național.
„Avantajul acestei dimensiuni mari a eșantionului este că putem fi siguri că acest grup de gene a fost identificat cu o semnificație statistică ridicată și că nu a apărut din întâmplare”, a declarat Dr. Christiano. „Următorul pas este să replicăm acest studiu în cercetări viitoare.”
.