Alai

Aaron M. Ricca, MD, A. Tim Johnson, MD

publicerad 28 november 2017

INITIAL PRESENTATION

Huvudbesvär

Svår syn

Historia av nuvarande sjukdom

En 84-årig man presenterade en successivt försämrad suddig syn på båda ögonen (OU), vänster sämre än höger, under en period på flera år. Han beskrev synen som dimmig och dålig i svag belysning. Han rapporterade också att han hade svårt att läsa, köra bil eller titta på TV. Han noterade försämrad bländning och halos med lampor, vilket gjorde körning på natten osäker.

Förra ögonhistoria

• Okulär hypertension båda ögonen (OU)
• Borttagning av många metalliska korneala främmande kroppar OU
• Intermediär icke.exsudativ makuladegeneration OU

Medicinska anamnesen

• Status för kranskärlssjukdom – vänster kombinerad kranskärlsendarterektomi och bypass
• Status för hjärtinfarkt-efter stent
• Hypertoni
• Hyperlipidemi

Läkemedel

• Latanoprost varje kväll OU
• AREDS2 vitaminer
• Atenolol
• Simvastatin
• Spironolakton

Allergier

• Ingen kända läkemedelsallergier

Familjehistoria

• Ingen-bidragsgrundande

Social historia

• För närvarande pensionerad, men arbetade som metallsvetsare under större delen av sitt liv

Systemgenomgång

• Negativt med undantag för vad som beskrivs i sjukhistorien

Okulär undersökning

Fjärrsynsoskärpa (med korrigering)

• Högra ögat (OD): 20/25-2
• Vänster öga (OS): 20/30-2

Glansseende

• OD: 20/40
• OS: 20/300

Okulär rörlighet/justering

• Fullt, ortopediskt OU

Intraokulärt tryck (IOP) med Tonopen®

• OD: 12 mmHg
• OS: 15 mmHg

Konfrontation synfält

• OD: liten inferonasal fältdefekt genom fingerräkning
• OS: full till fingerräkning

Ljuslampsundersökning

• Lid/fransar: Normal OU
• Konjunktiva/sclera: Klart och lugnt OU
• Cornea: Klar OU
• Förre kammaren: Djupt och lugnt OU
• Iris: Runt och platt OU
• Linser
• OD: 2+ kärnskleros, 1+ central bakre subkapsulär katarakt, upphöjd rullad flik på linskapseln från 4:30 medurs till 11 (figur 1 – 3)
• OS: 3+ Kärnskleros, 1 + central bakre subkapsulär katarakt, upphöjd rullad flik av linskapseln från 8:30 medurs till 4 (Figur 4)

Figur 1: Spaltlampsfoto OD som visar delaminering av den främre linskapseln med rynkning av den fritt flytande fliken i den främre kammaren.

Figur 2: Spaltlampsfoto OD med en spaltstråle som passerar genom och beskriver den fritt flytande klaffen i linskapselns schisis.

Figur 3: Spaltlampsfoto OD med retrobelysning som tydligt visar den cirkulära regionen av schisis med rynkor i den delaminerade friflytande fliken.

Figur 4: Spaltlampsfoto OS som visar bilateral sjukdom med den flytande rullade kanten av den delaminerade fliken på den främre linskapseln.

Dilaterad fundusundersökning

• Vitus:Quiet OU
• Disc: Normal OU
• Förhållandet mellan skål och skiva: 0,2 OU
• Macula
• OD: Stora mjuka drusen, inget hem
• OS: Subfoveal lågt liggande fibrovaskulär PED, stora mjuka drusen, RPE-fläckar, inget hem eller subretinal vätska
• Kärl: Normal OU
• Periferi: Normal OU

Differentialdiagnos

• Spontan ruptur av främre linskapsel
• True exfoliationssyndrom
• Pseudoexfoliationssyndrom

KLINISK FÖRVALTNING

Patienten genomgick kataraktutdragning med phakoemulsifiering först OS sedan OD.

Med tanke på den delaminering som fanns i de främre linskapslarna och som noterades vid undersökningen, var man mycket försiktig vid detta ingrepp, mest specifikt vid utförandet av den kontinuerliga kurvlinjära kapsulorrhexis. Trypanblått färgämne användes för att färga den främre kapseln, vilket gav en förbättrad visualisering. Inga komplikationer inträffade. Patienten tolererade ingreppen väl och hans postoperativa visuella resultat var utmärkt.

En video av operationen presenteras nedan.

De bitar av linskapseln som avlägsnades från varje öga under capsulorrhexis lämnades in för histologisk analys, och bilder av dessa prover presenteras nedan. (Figur 5 och 6)

DIAGNOSIS

True exfoliation syndrome

Video: Den kontinuerliga curvilinjära capsulorrhexis som utfördes i varje öga hos denna patient.

Figur 5: Två bilder av den främre linskapseln OS (H&E-färgning på den övre bilden och PAS-färgning på den nedre bilden). Båda färgningarna visar tydligt delaminering av den främre linskapseln med flappans fästpunkt och nedbrytning av den främre delaminerade delen.

Figur 6: PAS-färgning av den främre linskapseln från det vänstra ögat som visar tidig delamination av den främre kapseln med schisiska håligheter som bildas och börjar växa samman.

DISKUSSION

Etiologi/Epidemiologi

True exfoliationssyndrom är en sällsynt sjukdom som först rapporterades 1922 av Elschnig; den beskrevs ursprungligen i en serie av två patienter, som båda var glasblåsare . Det klassiska scenariot är en asymtomatisk glasblåsare av yrke som diagnostiseras vid en rutinundersökning. Den har rapporterats hos personer med annan yrkesmässig exponering, t.ex. stålarbetare, smeder och bagare. Den gemensamma nämnaren för alla dessa yrken är överdriven exponering för hög värme och infraröd strålning. Det har dock också rapporterats om exfoliation i samband med inflammation, t.ex. uveit, och trauma , liksom fall av idiopatiskt exfoliationssyndrom som setts hos äldre patienter utan identifierbar riskexponering .

Med tanke på sjukdomens sällsynthet är det svårt att uppskatta incidensen eller prevalensen av detta tillstånd. En av de största fallserierna hittills av Teekhasaenee et al. visade att 248 av 259 totala fall var idiopatiska utan identifierbar exponering. I denna serie var 118 patienter män och 141 patienter kvinnor med en sammanlagd genomsnittsålder på 75 år. Den överväldigande majoriteten av patienterna hade bilateral sjukdom, och de enda statistiskt signifikanta riskfaktorer som identifierades var ålder, värmeexponering och trauma . I en annan mindre fallserie med 12 patienter identifierades endast en patient med en tidigare historia av infraröd exponering eller trauma . Medelåldern vid diagnosen i denna serie var 77,9 år och de flesta var också bilateralt drabbade, vilket ytterligare stöder idén att denna sjukdom sannolikt är åldersrelaterad i den moderna befolkningen. Vissa menar att det finns ett samband med utvecklingen av glaukom , men de senaste uppgifterna har inte visat att detta stämmer. I viss litteratur rapporteras laserenergi som en riskfaktor, t.ex. den som erhålls vid perifer iridotomi med laser, men andra rapporter tyder på att detta inte stämmer .

Patofysiologi

Den klassiska teorin är att upprepad exponering för höga nivåer av infraröd strålning orsakar epitelskador på linskapseln med vesikulär degeneration. Degenerationen leder till dehiscens och schisis i kapseln och sedan till delaminering av den främre delen av kapseln. Det är välkänt att linsepitelceller nära ekvatorn har störst mitotisk aktivitet. Dessa celler som delar sig aktivt är också mest mottagliga för skador från strålning, vilket kan försämra funktionen hos framtida cellgenerationer . Det har visats att områden med zonulära störningar ofta är platsen för den första delamineringen med samtidig progression och zonulära skador . En annan teori är att den termiska skadan direkt aktiverar enzymer som är ansvariga för proteolys av kollagenet i kapseln .

Signaler/symtom

Det finns ofta inga symtom som rapporteras av patienten när exfoliering inträffar, och diagnosen ställs vanligen som en tillfällig upptäckt vid fysisk undersökning . Detta är en relativt godartad process där delamineringen endast sker framifrån. Linskapselns integritet förblir intakt utan intraokulär exponering av linsmaterial. Äkta exfoliering kan uppträda som ett mycket litet linjärt skift, en mycket stor fritt flytande flik eller någonstans däremellan, beroende på hur stor delaminationen är . Ett av de klassiska tecknen är det så kallade dubbelringstecknet (DRS). DRS ses när en partiell delning av den främre kapseln sker, vilket ger sken av två ringar på kapseln . DRS är diagnostiskt för verkligt exfoliationssyndrom. Ett annat namn för detta tecken är capsulorrhexis masquerade, eftersom det kan efterlikna en partiell capsulorrhexis med en fritt flytande flik av delaminerad kapsel när DRS har gått tillräckligt långt . Det är också möjligt att utveckla en dubbel delaminering där den delaminerade fliken kan dela sig igen och resultera i parallella flikar . Pigmentavlagring på det delaminerade membranet är ett vanligt fynd, som sågs hos 68,7 % av patienterna i fallserien av Teekhasaenee och kollegor .

Testning/laboratorieutredning

Diagnosen är klinisk. Det finns för närvarande inga blodtester som hjälper till att identifiera denna sjukdom. Det finns heller ingen känd underliggande genetisk association för närvarande. Vävnadsbedömning av den främre linskapseln efter kirurgiskt avlägsnande vid kataraktutdragning är en vanlig metod för definitiv diagnos. Vid histologisk utvärdering visar snittet genom en linskapsel med äkta exfoliationssyndrom en tunnare kvarvarande kapsel, på grund av vävnadsförlust från delaminering, med ett onormalt underliggande epitelskikt. Epitelcellerna blir mindre och mer utspridda, men kapselns totala tjocklek, inklusive den delaminerade delen, ökar. Det är möjligt att se vesiklar i kapseln, och området med splittring sammanfaller ofta med de områden där koncentrationen av vesiklar är som störst . Om kapselprovet är välbevarat och en del av den delaminerade vävnaden fortfarande sitter fast kan det specifika dehiscensområdet ses .

Imaging

Enormt många nya diagnostiska instrument har använts för att identifiera och utreda exfoliationssyndromet med flera nya publikationer som dokumenterar de potentiella fördelarna. Pentacam® ger till exempel en tvärsnittsbild av den främre kammaren och kan användas för att visualisera ett flytande membran som är fäst vid den främre kapseln . Optisk koherenstomografi (OCT) i det främre segmentet har också använts för att identifiera verklig exfoliation, och många källor har rapporterat en tydlig visning av kapselsprickan med ett membran som flyter i den främre kammaren . Nyare spektraldomän-OCT kan ge en så fin upplösning att den kanske kan upptäcka subklinisk delamination av den främre kapseln före utvecklingen av fritt flytande klaffar .

Behandling/hantering/riktlinjer

En äkta exfoliering av kapseln ger vanligtvis inga akuta problem. Det är därför lämpligt att övervaka dessa patienter rutinmässigt.

Vissa har föreslagit klassificeringssystem baserade på delaminationens omfattning och klappens placering, med de mest detaljerade kriterierna framlagda av Teekhasaenee och kollegor . Kliniskt sett är dock nyttan av en indelning i stadier begränsad med tanke på bristen på inverkan på hantering och prognos. Fördelen med stadieindelning är att man erkänner att sjukdomen inte är en statisk process, och det kan vara användbart för att kvantifiera omfattningen av exfoliering när den presenteras tidigt, samt för att dokumentera progressionen.

Den största betydelsen av exfoliering ligger i den kirurgiska hanteringen och komplikationer under kataraktkirurgi. Äkta exfoliation kan försvåra kapsulorhexis och kan predisponera för radiella tårar . En radiell reva kan uppstå i antingen den djupa eller ytliga delen av den delade kapseln . Trypanblått kan användas för att underlätta visualiseringen av kapseln. Om möjligt bör den slutliga storleken på kapseln vara större än den delaminerade delen för att avlägsna all delad och försvagad vävnad .

True exfoliation har också rapporterats ha en relativt hög prevalens av phakodonesis och linsdislokation, som ses hos cirka 10 % av patienterna . Detta kan i viss mån bero på det ursprungliga läget för splittringen, med mer perifera revor som predisponerar för zonulär svaghet.

Det är också möjligt att ha äkta exfoliation samtidigt med pseudoexfoliation .

EPIDEMIOLOGI ELLER ETIOLOGI Som sagt mycket sällsynt tillstånd Genomsnittlig ålder vid presentation: mitten av 70-talet Vetenskapliga riskfaktorer: Historia av glasblåsning, stålbearbetning, smide eller någon annan verksamhet som predisponerar för återkommande exponering för hög infraröd strålning	SIGNER Liten, partiell tjocklek, Double ring sign (DRS), AKA capsulorrhexis masquerade Delvis, fritt flytande flik som rullats i den främre kammaren Användning av bilddiagnostik av det främre segmentet kan underlätta diagnosen, i.e. OCT eller Pentacam
SYMPTOMER Asymptomatiskt om inte patienten utvecklar samtidig linsförskjutning	BEHANDLING/HANTERING Observation om inte patienten utvecklar samtidig linsförskjutning, vilket kan inträffa hos upp till 10 % av patienterna Stor försiktighet vid intraokulär kirurgi Använd Trypanblått vid kapselrhexis och se till att den slutliga storleken på rhexis är större än den delaminerade delen