I allmänna termer använder de flesta läkare neonatalt Marfans syndrom för att beskriva barn som har slående yttre kännetecken vid födseln samt betydande kardiovaskulära (hjärt-) problem i mycket tidig spädbarnsålder.
Partikulärt uttalade kännetecken är ofta långa extremiteter och fingrar, ledslaxitet och kontrakturer, ett karakteristiskt ansiktsutseende med djupt satta och nedåtriktade ögon och/eller skrynkliga öron, lös och överflödig hud, dålig matning, andningssvårigheter, förstorad hornhinna eller grön starr samt allvarlig prolaps och läckage genom mitral- och/eller trikuspidalisklaffen i hjärtat som kan leda till dålig pressning av hjärtmuskeln (hjärtsvikt).
Andra fynd som är typiska för mildare former av Marfans syndrom kan också förekomma, bland annat pectusdeformitet (intryckt eller utskjutande bröstkorg), skolios (böjd rygg), närsynthet, dilatation (förstoring) av aortaroten och förskjutning av ögonlinsen.
Neonatalt Marfansyndrom är den värsta änden av spektrumet och även inom de neonatala Marfan-patienterna finns det en rad olika svårighetsgrader, beroende på kombinationen av egenskaper och de enskilda komponenternas svårighetsgrad.
Neonatalt Marfansyndrom är en annan enhet än Marfansyndrom. Det har tidig debut och snabbt progressiva egenskaper, som är mest allvarligt relaterade till hjärta, lungor och luftvägar.
Många läkare använder neonatalt Marfans syndrom för att beskriva den allvarliga änden av det kliniska spektrumet av Marfans syndrom, snarare än att betrakta detta som en diskret klinisk enhet. Man bör vara försiktig med att undvika att använda denna beteckning bara för att ett barn diagnostiseras med Marfans syndrom i tidig spädbarnsålder, eftersom detta helt enkelt kan hänga samman med en tidig utvärdering på grund av en familjehistoria med Marfans syndrom eller en särskilt skarpsinnig barnläkare, i motsats till atypiskt allvarlig sjukdomssvårighetsgrad.