Alai

Da una donna con la pipì viola a un uomo i cui microbi intestinali producevano il proprio alcol, una serie di intriganti casi medici ha fatto notizia nel 2019.

I cosiddetti “case report”, che descrivono le condizioni dei singoli pazienti, non hanno lo stesso peso autorevole di rigorosi studi scientifici con migliaia di persone partecipanti. Ma tali rapporti possono a volte aiutare i medici a comprendere meglio le malattie rare o individuare segni insoliti di condizioni comuni.

Ecco 10 dei più strani rapporti di casi che Live Science ha coperto nel 2019.

Pipì viola

“I sacchetti per catetere”, che a volte vengono utilizzati per raccogliere le urine dei pazienti ricoverati, di solito non sono un argomento caldo di discussione – a meno che la pipì del paziente non diventi viola. Questo è stato il caso di una donna in Francia che, dopo 10 giorni di ricovero, ha visto la pipì nel suo sacchetto del catetere cambiare da un normale giallo a un curioso viola.

La rara condizione, conosciuta semplicemente come “sindrome della borsa di urina viola”, è il risultato di una strana reazione chimica che può avvenire all’interno delle sacche del catetere. Si verifica quando i batteri convertono una sostanza chimica nelle urine chiamata indoxil solfato – un prodotto di degradazione del componente dietetico triptofano – in composti di colore rosso e blu, che insieme appaiono viola.

Anche se ha un aspetto strano, la pipì viola in sé è benigna. Ma può segnalare un’infezione del tratto urinario. Fortunatamente, la donna francese non aveva un’infezione del tratto urinario, e la sua pipì è tornata gradualmente alla normalità dopo un periodo di quattro giorni di maggiore idratazione, secondo un rapporto del caso, pubblicato il 31 ottobre su The New England Journal of Medicine.

Sangue blu

Quando una giovane donna del Rhode Island ha detto ai medici di essere “blu”, intendeva letteralmente. La 25enne è andata al pronto soccorso con debolezza, stanchezza, mancanza di respiro e una colorazione bluastra della pelle. Quando i medici hanno prelevato il sangue dalle arterie della paziente, è apparso blu scuro invece del normale rosso brillante.

Le è stata diagnosticata la metemoglobinemia, un disturbo del sangue in cui l’emoglobina, la proteina dei globuli rossi che trasporta l’ossigeno, non è in grado di rilasciare efficacemente l’ossigeno ai tessuti del corpo. La condizione può causare pelle e sangue bluastri.

Il disordine può essere ereditato, o derivare da una reazione ai farmaci. Nel caso della donna è stato probabilmente quest’ultimo – poco prima dell’inizio dei suoi sintomi, ha applicato grandi quantità di un farmaco topico intorpidente per un mal di denti. È stata trattata con una medicina chiamata blu di metilene, che può rapidamente invertire la condizione, e stava abbastanza bene da tornare a casa la mattina dopo, secondo un rapporto del suo caso, pubblicato il 19 settembre in The New England Journal of Medicine.

Intossicazione misteriosa

L’uomo ha giurato di non aver mai consumato alcol, ma i suoi medici si rifiutavano di credergli – non solo l’uomo sembrava ubriaco, il suo livello di alcol nel sangue era molto alto. Ma come si è scoperto, l’uomo stava dicendo la verità – aveva una rara condizione in cui i suoi microbi intestinali producevano i propri alcolici.

Per sei anni, l’uomo di 46 anni ha sperimentato episodi di misteriosa ubriachezza, secondo un rapporto del suo caso, pubblicato il 5 agosto nella rivista BMJ Open Gastroenterology. Durante questi episodi, ha sperimentato cambiamenti mentali, tra cui la “nebbia del cervello”, così come il comportamento aggressivo non caratteristico. Un giorno, è stato arrestato per guida in stato di ebbrezza e trovato con un livello di alcol nel sangue doppio del limite legale. Per tutto il tempo, ha negato di aver consumato alcol.

Alla fine, i medici hanno diagnosticato all’uomo la sindrome da auto-birra (ABS), che accade quando i microrganismi nell’intestino fermentano i carboidrati in alcol. Nel caso dell’uomo, aveva ceppi di lievito che vivevano nel suo intestino che convertono i carboidrati in alcol. Gli antibiotici hanno spazzato via questi microbi ubriachi e i probiotici hanno contribuito a ristabilire un microbioma intestinale sano. Alla fine è stato in grado di mangiare di nuovo i carboidrati senza intossicarsi.

Wasabi overload

Wasabi e avocado sono entrambi popolari, cibi verdi, ma probabilmente non si vuole confondere uno con l’altro dato i loro sapori drasticamente diversi e livelli di piccantezza. Per di più, per una donna in Israele, questa confusione potrebbe averla portata a sviluppare la “sindrome del cuore spezzato”.”

La donna di 60 anni stava partecipando a un matrimonio quando ha mangiato “una grande quantità di wasabi”, che pensava fosse avocado, secondo il rapporto, pubblicato il 20 settembre sulla rivista BMJ Case Reports. Pochi minuti dopo, ha sentito una “pressione improvvisa nel petto che si irradiava alle braccia”, dice il rapporto.

Il giorno dopo, le è stata diagnosticata la sindrome del cuore spezzato, una condizione in cui la principale camera di pompaggio del cuore, il ventricolo sinistro, si allarga e si indebolisce in modo che non pompa correttamente. La condizione può essere innescata da stress emotivo o fisico. In questo caso, i medici sospettano che la bocca bruciante di wasabi possa aver innescato la sindrome della donna. Fortunatamente, la condizione è di solito temporanea, e la donna si è ripresa dopo circa un mese di trattamento con farmaci per il cuore.

“Ossificazione del pene”

A volte, il corpo cresce osso in posti dove non dovrebbe. Per un uomo di 63 anni, questo è successo nel pene.

L’uomo è stato sottoposto a una radiografia pelvica dopo una caduta, e i medici hanno scoperto che c’era una “ossificazione” lungo l’intera asta del suo pene, secondo un rapporto del caso, pubblicato nel numero di settembre della rivista Urology Case Reports. In altre parole, il suo pene si stava trasformando in osso.

L’uomo è stato diagnosticato con “ossificazione del pene”. La condizione è molto rara, con meno di 40 casi riportati nella letteratura medica. L’ossificazione avviene quando i sali di calcio si accumulano nei tessuti molli, portando alla formazione dell’osso.

Incendio al petto

Quando il petto di un uomo prese fuoco durante un’operazione al cuore, non fu un caso di combustione spontanea. Piuttosto, è stata una rara complicazione chirurgica che è nota per verificarsi nelle giuste circostanze.

L’uomo di 60 anni aveva bisogno di un intervento chirurgico per riparare una lacerazione pericolosa per la sua arteria toracica, secondo il rapporto, presentato a giugno a una riunione della Società Europea di Anestesiologia. L’uomo aveva una storia di malattia polmonare cronica, e durante l’intervento, i medici hanno dovuto dare all’uomo una dose elevata di ossigeno supplementare per prevenire problemi di respirazione. I medici hanno anche usato un dispositivo di elettrocauterizzazione, che riscalda i tessuti con l’elettricità, per fermare i vasi sanguigni dal sanguinamento.

Improvvisamente, le scintille dal dispositivo di elettrocauterizzazione hanno acceso un fuoco sulla garza chirurgica. Il fuoco è stato rapidamente spento con soluzione salina (acqua salata), senza danni per il paziente.

L’uso di ossigeno supplementare ha probabilmente contribuito all’incendio chirurgico. L’ossigeno in sé non brucia, ma abbassa la temperatura alla quale un incendio può iniziare. Nonostante l’incidente, il resto dell’intervento chirurgico dell’uomo è andato bene, e i medici hanno riparato con successo lo strappo.

“Scheggia di capelli”

Una ciocca di capelli caduta sembra abbastanza innocua. Ma in rari casi, i capelli sciolti possono incastrarsi nella pelle, causando essenzialmente una “scheggia di capelli.”

Questo è stato il caso di un uomo di 35 anni in Brasile, che è andato al pronto soccorso con un misterioso dolore al tallone destro che peggiorava quando camminava.

Quando i medici hanno guardato per la prima volta il suo piede, non potevano vedere nulla di sbagliato. Ma uno sguardo più attento al tallone ha rivelato una singola ciocca di capelli apparentemente attaccata al suo piede. All’uomo è stato diagnosticato il pili migrans cutaneo, una rara condizione in cui un albero di capelli o un frammento di capelli si incastra nella superficie della pelle. Solo circa 26 casi di pili migrans cutanei sono stati riportati negli ultimi 60 anni.

I medici hanno usato delle pinzette per rimuovere il pelo, che misurava solo 0,4 pollici (10 millimetri). Dopo, l’uomo ha sentito immediatamente sollievo dal dolore, secondo il rapporto, pubblicato il 20 giugno in The Journal of Emergency Medicine.

Dieta accecante

Le diete a base di cibo spazzatura non fanno male solo al giro vita e al cuore, ma anche agli occhi. Infatti, un adolescente britannico che ha mangiato solo patatine fritte e altri cibi spazzatura per anni è diventato lentamente cieco a causa della sua cattiva alimentazione, secondo un rapporto del caso pubblicato il 2 settembre sulla rivista Annals of Internal Medicine.

L’adolescente era un “mangiatore esigente”, e all’età di 14 anni, è stato trovato ad avere bassi livelli di vitamina B12. All’età di 15 anni, ha sviluppato la perdita dell’udito e problemi di vista, e a 17 anni, era “legalmente cieco” in entrambi gli occhi. I test hanno mostrato che l’adolescente aveva sviluppato danni al nervo ottico, il fascio di fibre nervose che collega la parte posteriore dell’occhio al cervello.

Quando i medici hanno chiesto quali cibi mangiava, il paziente ha confessato che le uniche cose che mangiava erano patatine, patatine – in particolare, Pringles – pane bianco, fette di prosciutto lavorato e salsiccia. Gli è stata diagnosticata una neuropatia ottica nutrizionale, o un danno al nervo ottico che risulta da carenze nutrizionali. È noto che le vitamine del gruppo B sono essenziali per molte reazioni cellulari, e le carenze di queste vitamine possono portare all’accumulo di sottoprodotti tossici, e alla fine al danno delle cellule nervose.

La perdita della vista dell’adolescente era permanente, ma gli sono stati prescritti degli integratori alimentari, che hanno impedito che la sua vista peggiorasse. È stato anche indirizzato ai servizi di salute mentale per un disturbo alimentare.

Iride “collassata”

Non si potrebbe pensare all’iride – la parte colorata dell’occhio – come qualcosa che può semplicemente “collassare”. Ma questo può accadere con alcune lesioni agli occhi, come è stato il caso di un uomo a Taiwan quando una lesione ha causato il distacco dell’iride dal suo posto normale e la caduta verso il basso.

L’uomo è andato in una clinica oculistica dopo essere stato colpito nell’occhio sinistro con un cavo bungee, secondo un rapporto del caso, pubblicato il 10 aprile in The New England Journal of Medicine. L’uomo ha riportato dolore e visione doppia nel suo occhio.

Gli è stata diagnosticata una “iridodialisi traumatica”, un tipo di lesione oculare che si verifica quando un trauma contundente provoca il distacco dell’iride dalla struttura circolare dietro di esso, nota come il corpo ciliare. L’uomo ha subito un intervento chirurgico noto come “iridoplastica” per cercare di riposizionare la sua iride. In seguito, la forma della sua pupilla è stata ripristinata e la vista è migliorata.

Sangue “latteo”

Il sangue di un uomo era così denso di grasso che diventava di colore lattiginoso.

L’uomo di 39 anni aveva il diabete, ma non stava prendendo i suoi farmaci regolarmente, secondo un rapporto del caso, pubblicato il 25 febbraio nella rivista Annals of Internal Medicine. È andato al pronto soccorso con nausea, vomito, mal di testa e diminuzione della vigilanza.

I test hanno rivelato che aveva livelli straordinariamente elevati di trigliceridi, un tipo di grasso, nel suo sangue. Livelli di trigliceridi inferiori a 150 milligrammi per decilitro (mg/dL) sono considerati normali, e livelli superiori a 500 mg/dL sono considerati “molto alti”. I livelli di trigliceridi dell’uomo hanno superato i 14.000 mg/dl.

I medici hanno cercato di usare una macchina per filtrare il grasso dal sangue dell’uomo – un processo noto come plasmaferesi. Ma la macchina si è intasata a causa dei livelli di grasso nel sangue estremamente alti. Così si sono rivolti al salasso, o al prelievo manuale del sangue, per salvare la vita dell’uomo. Sembra essere il primo caso riportato di salasso per trattare alti livelli di trigliceridi, o ipertrigliceridemia, hanno detto gli autori.

Originariamente pubblicato su Live Science.