“Bij de meerderheid van de mensen met het hypermobiele Ehlers-Danlos syndroom (EDS) duurt het gemiddeld 10 jaar voordat de diagnose wordt gesteld. Daar kunnen we iets aan doen”.
EDS is een groep van erfelijke bindweefselaandoeningen die een verandering veroorzaken in het eiwit, collageen. Collageen geeft structuur aan ons bindweefsel en onderhoudt de integriteit van de meeste orgaansystemen in ons lichaam, van ons hart tot onze huid, tot onze ligamenten, pezen en spieren.
Mei is EDS-bewustzijnsmaand, en bewustwording is essentieel om de behandeling voor mensen met deze aandoening te verbeteren. Weinig bewustzijn en begrip van EDS betekent dat velen te horen zullen krijgen dat hun pijn allemaal in hun hoofd zit, terwijl anderen onnodige medische behandelingen en operaties ondergaan. Educatie zal helpen, dus ik wilde wat belangrijke informatie over deze zeldzame aandoening delen.
De meest voorkomende vorm van EDS, waarvan er 13 zijn, is hypermobiele EDS (hEDS). Bij cliënten met abnormaal collageen zijn de ligamenten zwak en stijf en zijn de pezen onderhevig aan scheuren, waardoor de stabiliteit van de gewrichten in gevaar komt. Met dit in het achterhoofd moet een behandeling worden gegeven en lichaamsbeweging worden voorgeschreven.
Het meest bekende symptoom van hEDS is hypermobiliteit van de gewrichten, met symptomen van spier- en skeletpijn en complicaties van gewrichtsinstabiliteit zoals recidiverende subluxaties of dislocaties. De aandoening gaat ook gepaard met een groot aantal geassocieerde co-morbiditeiten, zoals dysautonomie, gastro-intestinale disfunctie, en mastcel activatie stoornis om er maar een paar te noemen. Als fysiotherapeuten richten we ons op de musculoskeletale disfunctie, maar we moeten ons ook inspannen om de medische voorgeschiedenis van elke cliënt te leren kennen en hoe die een rol speelt in de algehele verzorging van de persoon. Bij het posturaal orthostatisch tachycardiesyndroom bijvoorbeeld kunnen veranderingen in de lichaamshouding een aanzienlijke invloed hebben op het cardiovasculaire systeem, zodat de therapeut de positieveranderingen tijdens de sessie kan willen beperken of de sta-tijd kan verminderen.
Het andere belangrijke ding om te overwegen is dat de symptomen en geassocieerde aandoeningen sterk variëren tussen patiënten, en de ernst van de symptomen kan enorm verschillen van de ene persoon tot de andere. Merk ook op dat de klinische presentatie verandert met de leeftijd als de pijn van hypermobiliteit en instabiliteit wordt afgewisseld met stijfheid en gewrichtsdegeneratie.