”För majoriteten av personer med hypermobilt Ehlers-Danlos syndrom (EDS) tar det i genomsnitt 10 år innan diagnosen ställs. Vi kan göra något åt det”.
EDS är en grupp ärftliga bindvävssjukdomar som som som orsakar en förändring i proteinet kollagen. Kollagen ger struktur åt vår bindväv och upprätthåller integriteten hos de flesta organsystem i vår kropp, från vårt hjärta till vår hud, våra ligament, senor och muskler.
Maj är EDS-medvetenhetsmånad, och medvetenhet är viktigt för att förbättra behandlingen för dem som lider av detta tillstånd. Låg medvetenhet och förståelse för EDS innebär att många får höra att deras smärta bara sitter i huvudet medan andra genomgår onödiga medicinska behandlingar och operationer. Utbildning hjälper, så jag ville dela med mig av viktig information om detta sällsynta tillstånd.
Den vanligaste typen av EDS, som det finns 13 av, är hypermobil EDS (hEDS). Hos klienter med onormalt kollagen är ligamenten svaga och saknar styvhet och senorna är utsatta för revor, vilket äventyrar ledernas stabilitet. Behandling bör ges och träning förskrivas med detta i åtanke.
Det vanligaste erkända symtomet på hEDS är ledhypermobilitet med symtom på muskuloskeletal smärta och komplikationer av ledinstabilitet såsom återkommande subluxationer eller dislokationer. Sjukdomen kommer också med en mängd associerade co-morbiditeter, såsom dysautonomi, gastrointestinal dysfunktion och mastcellsaktiveringsstörning för att bara nämna några. Som fysioterapeuter fokuserar vi på den muskuloskeletala dysfunktionen men måste anstränga oss för att lära oss mer om varje klients medicinska historia och hur den spelar en roll i den övergripande vården av personen. Vid posturalt ortostatiskt takykardiasyndrom kan till exempel förändringar i kroppspositionen påverka det kardiovaskulära systemet avsevärt, så terapeuten kanske vill begränsa positionsförändringarna under sessionen eller minska tiden då man står upp.
Den andra viktiga saken att tänka på är att symtomen och de tillhörande tillstånden varierar mycket mellan patienterna, och symtomens allvarlighetsgrad kan skilja sig mycket åt från en person till en annan. Observera också att den kliniska presentationen förändras med åldern då smärtan från hypermobilitet och instabilitet byts ut mot stelhet och leddegeneration.