“Per la maggior parte delle persone con la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (EDS), ci vogliono in media 10 anni per essere diagnosticata. Possiamo fare qualcosa”.
L’EDS è un gruppo di disturbi ereditari del tessuto connettivo che causa un cambiamento nella proteina, il collagene. Il collagene dà struttura al nostro tessuto connettivo e mantiene l’integrità della maggior parte dei sistemi di organi nel nostro corpo, dal nostro cuore alla nostra pelle, ai nostri legamenti, tendini e muscoli.
Maggio è il mese della consapevolezza dell’EDS, e la consapevolezza è essenziale per migliorare il trattamento di coloro che hanno questa condizione. Poca consapevolezza e comprensione della EDS significa che a molti verrà detto che il loro dolore è tutto nella loro testa, mentre altri si sottopongono a trattamenti medici e interventi chirurgici non necessari. L’educazione aiuterà, quindi ho voluto condividere alcune informazioni importanti su questa rara condizione.
Il tipo più prevalente di EDS, di cui ci sono 13, è EDS ipermobile (hEDS). Nei clienti con collagene anormale, i legamenti sono deboli e mancano di rigidità e i tendini sono soggetti a strappi, compromettendo la stabilità delle articolazioni. Il trattamento dovrebbe essere fornito e l’esercizio prescritto con questo in mente.
Il sintomo più comunemente riconosciuto dell’HEDS è l’ipermobilità articolare con sintomi di dolore muscoloscheletrico e complicazioni di instabilità articolare come sublussazioni o lussazioni ricorrenti. Il disordine viene anche con una serie di co-morbidità associate, come disautonomia, disfunzione gastrointestinale e disturbo di attivazione dei mastociti, solo per citarne alcuni. Come fisioterapisti, ci concentriamo sulla disfunzione muscolo-scheletrica, ma dobbiamo fare uno sforzo per conoscere la storia medica di ogni cliente e come gioca un ruolo nella cura generale della persona. Per esempio, con la sindrome da tachicardia ortostatica posturale, i cambiamenti nella posizione del corpo possono avere un impatto significativo sul sistema cardiovascolare, quindi il terapista potrebbe voler limitare i cambiamenti di posizione all’interno della sessione o ridurre il tempo in piedi.
L’altra cosa importante da considerare è che i sintomi e le condizioni associate variano ampiamente tra i pazienti, e la gravità dei sintomi potrebbe essere molto diversa da una persona all’altra. Inoltre, si noti che la presentazione clinica cambia con l’età, in quanto il dolore da ipermobilità e instabilità viene scambiato con la rigidità e la degenerazione articolare.
Il paziente deve essere in grado di affrontare il dolore e la degenerazione.